产前超声诊断梅干腹综合征合并半椎体1例

胡艺川，张雪梅，冉素真，张晓航

(重庆市妇幼保健院超声科，重庆 401147)

图1 胎儿PBS合并半椎体 A.孕12+3周胎儿声像图； B.引产后大体标本； C.标本脊柱矢状切面声像图； D.标本X线片

孕妇33岁，孕2产0，于孕12+3周来我院接受常规产前超声检查。超声示胎儿膀胱约2.45 cm×1.53 cm(图1A)，单脐动脉，静脉导管血流频谱A波反向。孕17周复查超声：胎儿膀胱约9.65 cm×9.63 cm×5.53 cm；双侧肾盂稍分离；提示：①胎儿巨膀胱：考虑梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome， PBS)可能性大；②单脐动脉。遂行羊水穿刺，染色体结果正常。孕18+1周彩色多普勒超声：胎儿膀胱过度充盈，约11.87 cm×10.53 cm×6.85 cm；双侧肾盂分离，双侧均宽约0.47 cm；胎儿T12椎体仅右侧椎体可见，左侧椎体缺失；羊水最大深度1.39 cm。提示：①PBS可能性大；②单脐动脉；③T12半椎体？④羊水少。行孕中期引产术。引产后大体标本示腹部显著膨隆，腹壁菲薄，膀胱巨大，充满下腹部，伴单脐动脉(图1B)。皮肤基因芯片检查结果正常。引产标本脊柱超声(图1C)、X线(图1D)及MRI均显示T12半椎体，腹部增大的囊性暗区为膀胱，与两侧输尿管相通，T12椎体左侧椎体缺失。综合诊断：胎儿PBS合并T12半椎体。

讨论PBS又称腹壁肌肉缺如综合征，典型表现为腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾三联征。胎儿PBS声像图特征性表现为膀胱巨大，且扩张程度远大于相应孕周膀胱。产前超声最早可在妊娠10～14周探测到胎儿肾脏和膀胱，本例在孕12+3周发现胎儿膀胱扩张。由于PBS胎儿腹肌发育不良，膀胱、输尿管扩张及肾积水，最终导致肾功能损害。本例超声随访发现膀胱扩张继续发展，并出现肾盂分离及输尿管扩张，末次检查发现羊水少，提示泌尿系统梗阻已影响到胎儿肾脏功能，高度疑诊PBS。胎儿PBS早期需与其他可致膀胱增大的疾病相鉴别，如后尿道梗阻。PBS胎儿腹壁菲薄，胎儿纵切面可见腹部较胸部明显膨隆凸起，而后尿道梗阻腹壁膨隆程度不及PBS明显。PBS出现脊柱畸形的发病率高，本例PBS胎儿T12为半椎体，可能因中胚层发育障碍致胸骨不对称畸形。多数PBS胎儿染色体核型正常，本例于孕12+3周超声检查发现静脉导管A波反向，提示胎儿可能存在心脏畸形和染色体异常，但产前羊水穿刺检查染色体、引产后基因芯片分析均正常。产前超声诊断中，若发现PBS胎儿，应注意是否合并脊柱发育异常。