连续序贯弧形扫查法对中孕期胎儿手畸形的诊断价值

王丹妮 舒莎

410000长沙市第三医院，湖南 长沙

胎儿手畸形种类多，成因复杂，受胎羊水量多少、胎儿姿势、孕周影响，产前超声不易对手部畸形进行观察，显示率偏低[1]。本文旨在通过规范化产前超声检查联合肢体连续顺序扫查法提高对肢体畸形的产前超声检出率。

资料与方法

2016年2月-2019年2月收治产前超声检查的孕妇2 000 例；均为单胎妊娠，均了解产前超声检查的适应证及局限性；签署产前超声检查知情同意书。年龄23～35 岁，平均(29.1±4.4)岁；孕周15～32周，平均(26.5±2.8)周。

方法：产前超声检查设备为GE-730 Expert 彩色多普勒超声诊断仪，容积探头频率为3.5～5.0 MHz。首先按照产前超声检查指南(2012版)进行规范化检查，观察胎儿手时。①试验组使用连续序贯弧形扫查法，由具有产前筛查资格、熟练运用该方法的医师操作，先对胎儿每一侧上肢沿其长轴从近端开始扫查，即循“肩关节-肱骨-肘关节-尺桡骨-腕部-掌部-近端指节-第2指节-远端指节”扫查，观察长骨形态、结构、姿势、位置关系、数目、长短、活动情况以及是否缺如。观察胎儿手时加用弧形扫查法和三维成像，支点的选择为腕关节桡侧或尺侧，声束由此指向指尖作180°圆弧形扫查，对手掌或手指进行观察，并适当侧动探头，可疑畸形或显示欠清楚时，加用三维表面成像，进一步了解胎儿手有无异常。②对照组操作医师具有产筛资格、完全没有接触过连续序贯扫查法，也不将指(趾)检查作为产前筛查的常规项目检查。两组在检查过程中需要存储的声像图存取在超声工作站内以便回顾性分析调用。

统计学方法：采用SPSS 16.0 统计学软件分析数据。计量资料以(±s表示，采用t检验；计数资料以[n(%)]表示，采用χ2检验；P＜0.05 为差异有统计学意义。

结 果

纳入患者中，经产后最终或引产后证实胎儿手部畸形15 例，对照组产前超声检查发现的手畸形5 例(0.2%，2/1 000)，误诊2 例，漏诊1 例，实际胎儿手畸形4 例；试验组发现的产前超声检查手畸形12 例(1.2%，12/1 000)，误诊1 例，漏诊0 例，实际胎儿手畸形11 例；两组对胎儿产前手畸形诊断符合率比较，差异有统计学意义(P＜0.05)；15 例畸形中，多指7例，并指3例，指骨缺失2 例，重叠指2 例，手裂1 例，10 例合并其他器官/系统畸形，单纯性的手畸形全部为多指畸形，见表1和表2。

表1 15例胎儿手畸形类型及产前超声检出结果(n)

表2 两组对胎儿手畸形的产前超声检查准确性比较(n)

讨 论

胎儿手畸形多数非单发，常合并其他器官和系统的畸形，种类多，成因及表现形式复杂，并受羊水量多少、胎儿姿势、产前超声检查医师检查经验与检查方法多方面的共同影响，难以通过产前超声全部准确检出。由国家卫生行政主管部门颁布的《产前诊断技术管理办法》中法定应检出的6 大类畸形中，胎儿手足等肢端畸形并不包括在内，但胎儿手部畸形常合并多系统畸形或染色体异常，如心脏、泌尿系统、神经、骨骼等，故通过产前超声对胎儿手足畸形筛查是目前产前超声筛查中的难点，也是产前超声系统筛查中一项非常重要的工作。由产前超声漏误诊引发的医疗纠纷案件，尤其是胎儿手足畸形未检出情况近年来逐渐增多[2]，提高胎儿手、足畸形产前检出率，规避产前超声筛查的风险成为重要的问题。

胎儿肢体畸形与胎儿其他器官和系统畸形不同，其相对更少见，而手部畸形这种严重影响今后生活的畸形发病率更低，本研究2 000例胎儿中，手部畸形发病率为0.75%(15/2 000)，究其原因，笔者认为主要有以下几个方面：①孕早期胎儿部分指(趾)骨未发生骨化，产前超声检查不易对胎儿指(趾)畸形进行观察，这对诊断不利，指(趾)各骨段的超声不显示不等同于完全的骨性肢体缺失等畸形。胎儿掌(跖)骨从孕12+周开始骨化，最迟骨化情况发生在小指中节指骨，各节指(趾)骨至孕17 周时已全部骨化，四肢长骨及指(趾)骨自孕11+周开始骨化，而腕骨及跗骨则在出生后才发生骨化[3]，正是由于胎儿期手、足部各骨不同的骨化时间，产前超声无法完全清楚显示孕早期部分指(趾)骨未骨化情况，对超声诊断手足畸形造成不利。②手各部分尤其是远端指节在宫内所处的状态是超声诊断手畸形的关键，胎儿手的状态主要由各指的状态决定，一般有3 种形式，即休息位、握拳位和伸展状，以手指伸展位、各指成扇形散开对超声检查手部畸形最有利，而胎儿大多时间呈握拳状，手指伸展位的情况存在于孕13～14 周骨化未形成时，对超声检查不利，因此对于肘关节以下的复杂的肢体畸形检出情况，常规超声检查易漏诊和误诊[4]。因此中国医师协会制定的产前超声指南(2012版)也明确规定胎儿指(趾)的超声检查不列为超声筛查的常规项目[5]。③羊水量、胎儿肢体被遮挡、孕妇腹壁脂肪厚薄、胎盘位置、多胎，以及产前超声检查医师的上机操作状态、检查经验与检查方法、知识储备、仪器设备条件等多种因素的影响，也是影响产前超声检查对手部畸形检出的重要因素。

为此，本研究在常规规范化产前超声筛查的基础上，把胎儿双手纳入常规检查。本研究采用连续序贯弧形扫查法检查胎儿手部畸形，对胎儿双手进行连续的、多切面、多方向的弧形滑动探查，逐节段探查，结果表明连续序贯弧形扫查法对手畸形的检出率大为提高与对照组相比，差异具有统计学意义。

胎儿手部畸形产前超声检查必须掌握科学的检查方法，遵循规范化的检查原则，否则易导致手足畸形的漏诊或误诊。孕18～24 周胎儿各节指骨已全部骨化，此孕周段胎手多呈伸展位或半伸展位状态，是胎儿手足畸形的最佳检查时机。

本研究采用连续序贯弧形扫查法筛查胎儿手部畸形，与常规超声筛查比较，使手足畸形的显示率获得了显著提升，对减少漏误检率有一定的临床应用价值，值得推广和应用。