一例可疑遗传代谢病的肺炎致死案件分析

张高奇

（401120 西南政法大学司法鉴定中心 重庆）

1 案情资料

1.1 临床病例

文某某，女，1岁2个月。2018.12.05因“反复咳嗽，喉喘2+月，加重伴气促、发绀3天”就医，查体：双肺呼吸音粗，双中下肺可闻及大量中粗湿啰音及少许哮鸣音。心率138次/分，心律齐，各瓣膜未闻及杂音。诊断为：支气管肺炎（重症）；代谢性酸中毒；精神运动发育迟缓。2018.12.0713：25突然出现口唇发绀，呼之不应，叹息样呼吸，呼吸5次/分，心率0次/分，经抢救无效，于14：05宣布临床死亡。

1.2 解剖病理

解剖：心脏大小8.0cm×6.5cm×5.5cm，重78g，心尖圆钝，心尖区见灰色脂样突起物，大小1.2cm×0.5cm，各室壁厚：右室壁0.2cm，左室壁0.9cm，室间膈0.8cm。双肺无粘连，左肺近肺门部片状浆膜下出血，右肺下叶及上中叶背段色深，剖面呈暗褐色，右肺下叶质实如肝，左肺下叶部分区域质实；气管粘膜稍充血，气管腔内可见少许泡沫样液体。肝脏大小14.0cm×9.0cm×6.5cm，重337g，下缘：剑突下5.2cm，右锁骨中线上3.0cm，切面呈黄褐色。

组织病理：脑组织疏松水肿，神经细胞肿胀；细胞及血管周围间隙增宽，血管扩张淤血。可见灶性脑细胞坏死，液化。小脑颗粒层及分子层疏松，部分purkinje细胞脱失。心外膜下小灶性出血；心肌细胞肿胀，心肌细胞间隙增宽、水肿；心内膜增。咽粘膜上皮部分脱落，粘膜内、粘膜下炎细胞浸润，扁桃体淋巴滤泡反应性增生。支气管上皮部分脱落，支气管粘膜下及支气管周围炎细胞浸润，支气管腔内风炎性渗出物；部分区域肺泡间质增宽，炎细胞浸润。肺泡大小不等，部分肺泡塌陷，部分融合成肺大泡，肺泡内较多炎细胞、上皮样细胞积聚。广泛性肺泡内红染物质积聚。肝小叶结构可，肝细胞广泛肿胀，胞浆呈网状变性，重度脂肪变性，部分区域肝细胞及毛细胆管内见胆汁淤积，局部可见灶性髓外造血。

1.3 病理诊断

1.3.1急性咽喉炎，急性扁桃体炎；支气管炎、支气管周围炎，间质性肺炎；

1.3.2急性弥漫性肺水肿；

1.3.3急性脑水肿；脑软化灶形成；

1.3.4肝细胞广泛网状变性，重度脂肪变性；

1.3.5心外膜下小灶性出血，心肌细胞变性；

1.3.6胸腺内甲状腺异位；

1.3.7内腔显淤血及死后自溶性改变。

2 分析讨论

2.1 非死因排除

尸检发现死者患有脑软化灶形成、胸腺内甲状腺异位，此属于非致死性疾病，与本次死亡无关。

2.2 死因分析

死者肝细胞广泛网状变性，重度脂肪变性（见下图图1），多考虑为遗传代谢性疾病，此病虽与患儿死亡无直接关联，但不排除该病导致患儿顺应性差，对死亡后果有一定的参与作用。此外死者尸检见咽喉、呼吸道、肺感染性病变广泛、严重（见下图图2、图3），与临床表现一致；同时伴发脑、心病变。综合分析，死者文某某系咽喉、呼吸道、肺严重感染性病变所致急性呼吸、循环衰竭死亡。

遗传代谢病，是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病[1]。该病种类繁多，后果以肝损伤多见。其中糖原贮积症可致肺气肿及肝炎、肝硬化，特征性病变为肝细胞质内出现多数玻璃样嗜酸性颗粒，PAS染色呈阳性[2]；肝豆状核变性，可出现轻或中度脂肪变、脂褐素沉积，肝细胞核内糖原储积，汇管区周围的肝细胞常含有Mallory小体和淤胆，增生的胆管中常有胆栓[2]，维多利亚兰染色阳性。该案病理检查：肝细胞广泛肿胀，胞浆呈网状变性，重度脂肪变性，部分区域肝细胞及毛细胆管内见胆汁淤积，局部可见灶性髓外造血。根据上述情况，该案高度怀疑遗传代谢病可能，除常规HE染色外，应加做PAS/DPAS染色及维多利亚兰染色[3]以确认或排除。由于特殊原因本案未行特殊染色，不失为缺憾的方面。但本案死者未见严重肝硬化等致死病症，且咽喉、呼吸道、肺感染严重致肺实变，已可引起急性呼吸、循环衰竭死亡。

3 结论

文某某符合咽喉、呼吸道、肺严重感染性病变所致急性呼吸、循环衰竭死亡；肝细胞广泛网状变性，重度脂肪变性对死亡后果有一定的参与作用。

4 反思

日常检案中，遇可疑或存疑问题时，应采取积极探寻答案的态度，查阅相关资料并完善各类检验或检查工作，使鉴定结果更加科学可信。