超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征合并室缺及脊柱后凸畸形1例

张 红，胡涛平*

（重庆市九龙坡区第二人民医院，重庆 400052）

孕妇，22岁，孕2产0,停经15+3周，首次来我院检查。自诉身体健康，无家族遗传病史，孕期无放射性物质及感染病史。超声检查：单胎，胎儿双顶径29.5mm,股骨18.1mm,胎儿颅内结构、颜面及四肢未见明显异常。胎儿胸骨完全缺损，脐上胸腹壁回声连续性中断，回声中断处见一包块向外膨出，范围约37.9x25.0mm, 其上可见膜状物覆盖，内可见心脏大部份膨出至包块内，其内并可见胃泡、肝脏、胆囊及大量肠管回声。心脏扫查：四腔心切面显示，左、右房室大小基本对称，心脏中央十字交叉存在，左、右房室瓣启闭运动正常，室间隔基底部可见回声中断，宽约2.0mm。左室流出道、右室流出道及三血管切面扫查，主动脉、肺动脉管径及血流方向均未见明显异常，脊柱后凸、成角。NF厚7.6mm。脐血管呈“吕”字型分布。胸、腹腔未探及游离液性暗区。超声提示：单胎，胸骨缺损，脐上胸腹壁缺损，心脏异位，室间隔缺损，NF增厚，单脐动脉。

图1：胸腹部横切面,在的脐膨出,心脏、肝脏、胃泡在腹壁外

图2：脊柱后凸、成角

讨论：胎儿Cantrell五联征是一种腹中线结构发育缺陷所致的一组罕见多发畸形， 最早由Cantrell于1958年首次描述[1]。主要由以下5种畸形构成：心脏异位、脐上腹壁缺损、胸骨裂下段缺损、膈肌前部半月形缺损、心包壁层缺如并与腹腔交通，因此称五联征。发病机制不明确，有文献报道可能为受孕后14-18d，一侧中胚层部分发育障碍，导致腹壁不能完全融合所致，多无家族性及遗传性倾向，但也有报道同一个家族中发生或在三倍体胎儿中发生，尤其是18-三体，21-三体或X家族性连锁遗传[2]。本例染色体正常。心脏向胸腔外膨出并胸腹壁缺损是Cantrell五联征的典型表现，常合并心内畸形，以法洛四联症、室间隔缺损最为常见。孕早期超声难以显示下部胸骨、前纵隔及心包缺陷。如果超声检查发现胎儿同时有心脏异位和胸腹壁膨出可考虑Cantrell五联征。大部份Cantrell五联征胎儿合并有心内畸形，包括35%室间隔缺损，53%房间隔缺损，17%法洛四联症和32%心室憩室[2]。超过50%的病例合并脊柱畸形。部份病例合并头颅畸形（无脑儿、脑积水、露脑畸形）、唇腭裂、脐带及肢体异常。Cantrell五联征需与单纯性腹壁缺损、体蒂异常、羊膜带综合征、单纯异位心、单纯腹裂进行鉴别。Cantrell五联征主要表现为脐上高位的腹壁缺损及胸骨远端缺损和发育不良、异位心，心包及膈肌的缺损；而体蒂综合征一般表现为脐下低位腹壁缺损、泌尿生殖系列异常等，由此可鉴别两种畸形。羊膜带综合征胎儿根据羊膜束带位置会有不同的表现：有的胸腹壁缺损、缩窄环、水肿、截肢及羊膜带的表现。单纯性胸外异位心、单纯性腹壁缺损无Cantrell五联征的其他表现，鉴别较容易。Cantrell五联征畸形胎儿生存率极低，其预后主要取决于胸腹部缺损的严重程度与缺损的大小。但严重的心内畸形也是影响预后的重要因素。文献报到一例Cantrell五联征患者（心包缺损、心脏外翻、法洛四联症、房间隔缺损、左心室憩室、脊柱侧弯、胸骨缺损、膈肌缺损、脐疝）经手术治疗36岁仍存活（无再次追踪）的病例报道[4]。

综上所述，Cantrell五联征是罕见而复杂的先天畸形，典型病例很少能存活[5]。超声表现以高位胸腹壁缺损及异位心为主要表现。常规开展（11-13+6周）产前超声筛查能尽早检查发现并诊断，早期终止妊娠，避免大月份引产，减少病人痛苦。单纯异位心而染色体正常的胎儿可考虑出生后手术治疗。