从抱团取暖起步，百余病友组织求“进阶”

目前，中国罕见病病友组织正试图从“1.0版”进阶到“2.0版”——在政策呼吁、新药研发、临床试验等方面起到作用。

国内罕见病病友组织扮演的角色更偏后端，在药品上市后起到患者服务、科普教育的作用，而国外病友组织在药品研发、临床试验等前端环节便早早介入。

南方周末记者 马肃平

发自北京

在罕见病会议上听取病人的感受和建议新鲜吗？听起来理所当然，但对于中国的罕见病生态系统来说，和政府、医生、药企大规模面对面沟通，却是“破天荒”。

方形中空摆放的会议桌旁，没有架起摄像机、没有放置录音笔，数十家罕见病病友组织和医药企业面对的，是国家卫健委罕见病诊疗与保障委员会的专家和医生代表。

2019年7月6日下午的这场闭门会异常低调，会议事关第二批罕见病目录扩容。对于中国2000万罕见病患者以及众多医药企业来说，纳入目录内的病种在政策制定、药品审评审批、医保覆盖等方面就有了依据。

“闭门会就是把希望准入的理由和诉求说清楚。”受邀参加闭门会的北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心负责人陈勇透露。

“不同以往”的情形在当天上午就出现了。首届罕见病合作交流会（以下简称“罕交会”）开幕式上，国家卫健委药政司、医政医管局官员出席。同样，另两场事关罕见病政策、病友组织发展困境的闭门会，亦有政府人士和病友组织代表参加。

一位混迹罕见病领域近十年的病友组织负责人告诉南方周末记者，以前类似会议很少发现政府人士身影，更别提做一场20分钟罕见病政策的分享。

提起病友组织，人们可能会联想起《我不是药神》电影中的地下卖药网络。这是一种偏见，也忽视了它真正的价值。此次“罕交会”上，105个病友组织来到现场，规模最大的覆盖七万余人，最小的仅有7名成员。

“过去最常见的是，病友组织自己搞活动，医院医生也是自己做，我们中间有不少隔离。”国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬坦言，“毫无保留的敞开交流，这是第一次。”

事实上，在罕见病领域，病友组织最可能成为被忽视的一方。目前，中国罕见病病友组织正试图从“1.0版”进阶到“2.0版”——在政策呼吁、新药研发、临床试验等方面起到作用。

从自娱自乐到政策呼吁

为什么政府官员愿意出席会议，卫健委专家愿意倾听患者的声音？

北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥的感受是：最近几年，在政府和中国罕见病联盟的努力下，罕见病政策发生了很大变化。“政府想通过一些渠道告诉患者，我们做了什么。专家也可以向患者呼吁，你们能继续做什么。”

受疾病影响，王奕鸥身高不足1.4米，但工作生活如常。2008年，她和同为成骨不全症患者（俗称“瓷娃娃”）的黄如方发起成立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”。

和其他病友组织类似，罕见病病友组织也始于寻医问药。英文棒的患者定期关注并翻译国外研究信息，所有人在QQ群里“滴滴答答”地讨论。当时，全国范围内活跃的病友组织不超过10家，大多由患者发起。

转折出现在2011年3月。时任民政部的一位领导与王奕鸥通过中央电视台连线，探讨如何让社会力量参与公益事业，随后相关领导批示民政部有关司局和北京市民政局研究支持措施。罕见病病友组织迎来首个发展高潮。2014年，“冰桶挑战”再次让罕见病进入公众视野。此后两年间，超过20家病友组织注册登记。

寻药，成了国内病友组织的头号议题。全球七千余种罕见病仅5%有药可医，其中大部分价格高昂。中国《第一批罕见病目录》的121种疾病中，仅83种药物在国内上市。多个病友组织都有过向医保局、药监局、人社局致信的经历。

香港罕见病联盟会长曾建平告诉南方周末记者，欧美罕见病病友组织在1980年代逐渐成立后，它们的倡议大大促进了罕见病的相关立法。比如欧洲，药品管理局下设的罕见病药品委员会包含3名病友组织代表，具有同等的投票权。

香港中文大学研究助理教授董咚能感受到国家对罕见病的政策支持——与罕见病相关政策的数量增长和出台频率都大大加快，国外已获批的罕见病用药在国内可以免临床直接申请上市，第一批罕见病目录也已经出台。

不过，将这些进步完全归功于病友组织并不合适。在罕见病这个生态圈中，政府、医疗机构、企业、病友组织需要互相配合。2015年下半年起，恰逢国家药审改革拉开大幕，“国家想解决长期待解决的难题，企业想上市新药，药品的需求是几方共有的，于是成了政策突破口。”董咚分析。

向“上游”进发

“国内的病友组织扮演的角色更偏后端，在药品上市后起到患者服务、科普教育的作用。而国外的病友组织在药品研发、临床试验等前端环节便早早介入。”王奕鸥总结。

这与药审政策有一定关系。前些年，国内批准上市的罕见病药物并不多。药品在国外大卖，药企才把临床试验搬到中国，病友组织才有机会和企业接触。现在，情况正在发生变化。

2017年初，各大国产PD-1企业群雄逐鹿，准备快速完成临床试验、争取优先申报上市。相关数据显示，PD-1治疗最有效的肿瘤就是霍奇金淋巴瘤。不过，因为中国的发病率极低，施贵宝和默沙东都没有关注这个市场。

“淋巴瘤之家”找到国内一家专注研发PD-1的公司，建议他们面向霍奇金淋巴瘤患者展开临床试验。作为中国唯一的淋巴瘤患者组织，“淋巴瘤之家”聚集了5万名注册用户，还细分了亚型的微信群。临床试验消息刚发出，病人源源不断找上门。“最终入组的九十多名患者中，有一半患者来自我们。”“淋巴瘤之家”负责人顾洪飞说。

参与新药研发，对病友组织的挑战颇高。“如果病友组织的专业能力很弱，根本不了解药物研发的过程，自然无法和药企在对等的位置上合作，人家会觉得你不专业、不可靠。”董咚说。

2016年，跨国药企罗氏的一款SMA（脊髓性肌萎缩症）新药计划开设2期临床试验。身患SMA的孩子会出现肌肉无力和萎缩的症状，吞咽和呼吸功能也会受到影响。如果不及时治疗，I、Ⅱ型患者大多活不过幼儿期。

“如果能来中国做临床，起码有一部分患者不用花钱就能用上药。”邢焕萍说。邢是美儿SMA关爱中心（以下简称美儿）的执行主任，也是病友组织中少有的职业经理人。

说服罗氏并不容易。“我们要告诉对方，中国对罕见病政策倾斜，审批速度相比以往已大大提速，医院能达到临床试验的要求，SMA患者多，不愁招不满。”邢焕萍说。

与此同时，美儿还通过该领域的权威病友组织——美国SMA基金会游说罗氏总部。2017年，罗氏经过考察最终挑选北京、上海的两家医院开设临床试验点。

药企向病友组织抛出橄榄枝，也有着自己的目的——找到足够的患者、加速新药上市、降低研发成本。但这个圈子里，不排除有不那么“纯”的企业。

“那时候病友组织和企业打交道不设防，觉得找上门就是为我好，怎么会有事呢？”董咚发现，现在大家也会停下来想一想，“你的目的是什么？我有怎样的风险和获益？”

用数据说话

淋巴瘤之家、美儿的成功案例，并不代表病友组织的常态。想从 “1.0版”进阶到“2.0版”，数据成了大难题。

“没有数据，你有的只是意见而已。”王奕鸥对病友组织的“套路”再熟悉不过——发掘典型个案，找媒体讲故事，唤醒公众关注，至于病人数量、支付能力，几乎没人答上来。

药企和政府也苦于数据缺乏。罕见病单病种的患者人数少，自然病程、发病机制、临床研究的终点设置都会面临困难。一款药物进入中国，患者组织能做什么？邢焕萍的答案是：通过患者注册登记，将大量的数据和需求反馈给药企，协助药物研发。

2016年5月，美儿采用了欧洲TREAT-NMD联盟问卷，启动了中国SMA患者注册登记。目标很明确：收集汇总患者信息，为引入药物临床试验做好信息准备。

数据对比让邢焕萍感受到了差距，“特别核心的部分，国内基本处于零的状态。”SMN2基因拷贝数与疾病严重程度有关，但国内很多基因检测报告都没有这一数据。“我们就拿着数据找医生商量，国际上都是这么做的，能否在国内尝试推广？”

最近几年，多个病友组织也相继发布本病种的患者生存报告。

从2016年起，董咚与病痛挑战基金会、多个病友组织合作，完成了近10项大型调研。社会科学研究背景出身的她更愿意跳出“病”和“药”的视角，通过数据关注这些平凡而充满个性的“人”。

在与北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心的调研中，董咚发现，70%为女性患者，18-40岁青年女性高发，64%的高学历女性因为疾病失去工作，《2019中国重症肌无力患者生存状态调研报告》让人们关注到中青年女性群体在重症肌无力面前的生存困境。

改变“三无”困境获得话语权

事实上，罕见病病友组织确实能够游说政府改变公共政策。1983年美国颁布的《孤儿药法案》，就与罕见病患者组织的努力密不可分。

上世纪七八十年代，美国由于罕见病患者人数少，药企很难收回研发成本，普遍专注于常见病的药物研发。考虑到罕见病患者的困境，议员亨利·瓦克斯曼主持召开了关于孤儿药的听证会。众多罕见病组织成员，包括一位妥瑞氏症患儿的母亲，在听证会上力陈颁布相关法案的必要性。

一位罹患罕见肿瘤的好莱坞著名编剧联系到了这位母亲，并在当时热播电视剧《法医昆西》中拿出两集，描写罕见病患者的困境。同时，五百多名病患在华盛顿特区游行，还在《洛杉矶时报》打出整版广告，呼吁法案签署通过。

1983年1月，时任美国总统里根正式签署《孤儿药法案》，孤儿药税收折价、提供实验资金等优惠政策促进了药企对罕见病药物的研发，也拉开了美国病友组织推动立法工作的序幕。

“在中国的罕见病生态系统中，病友组织是否具有真正的话语权？”一位病友组织负责人表达了担忧。看似风光的各种会议上，病友组织自认为在为患者摇旗呐喊，而其他利益方看重的可能只是其“站台”的角色。

对于中国病友组织而言，直接对标欧美还太过遥远。无办公场所、无专职工作人员、无资金来源，才是这个群体的普遍困境。北京病痛挑战公益基金会的调查显示，2018年，50%的病友组织筹款总额在2万元以下，只有10%在40万元以上。

最艰难的时候已经过去。2019年7月6日下午，一位参加罕见病目录扩容闭门会的病友组织负责人透露，中国罕见病联盟负责收集意见，当场并未给出反馈。“万物皆有裂痕，那正是光照进来的地方。”该负责人颇为乐观。