新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值

周玉萍

【摘 要】目的：探究听力筛查联合聋病易感基因检测对新生儿的临床应用价值。方法：抽选本182例实施听力筛查正常的新生儿，对其开展听力筛查与耳聋易感基因检测。结果：182例新生儿中，初筛合格者175例，合格率为96.15%，7例复筛有3例未通过者。3个月后再次进行诊断。听力筛查阳性率14.84%，聋病易感基因检测阳性率9.34%，听力筛查联合聋病易感基因检测阳性率1.10%，不同检测方法所得阳性率有所不同，相比较，具有统计学意义（P<0.05）。结论：针对新生儿开展听力筛查联合聋病易感基因检测临床价值高，可及时发现新生儿耳聋情况，从而开展相对应治疗，提高预后效果。

【关键词】新生儿听力筛查;聋病易感基因检测;临床应用价值

【中图分类号】R764【文献标识码】A【文章编号】1005-0019（2019）10-0-02

新生儿听力筛查虽然在临床应用时间长，但是在实际工作中仍有很多弊端，导致部分新生儿发生听力损失。这对新生儿日后机体成长有一定障碍。及时对新生儿听力障碍情况进行检查，并开展科学、合理的治疗，对新生儿日后语言能力有着积极影响[1]。因此，本文针对新生儿听力与聋病开展易感基因检测，分析其临床应用价值，报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 抽选本院2017年2月至2018年3月共182例实施听力筛查正常的新生儿， 男性81例，女性101例，平均日龄（5.69±0.42）天。

1.2 纳入标准与剔除标准

纳入标准：①通过听力筛查，新生儿听力正常;②家属签订知情同意书;

剔除标准：①恶性肿瘤;②中途退出者;③先天性疾病;④精神系统疾病。

1.3 方法 听力筛查：新生儿出生3-5天后进行筛查，出生42天 左右后进行复查，对听力筛查未通过者出生3个月 再次进行筛查。

初筛：现将新生儿耳道中的分泌物清理干净，实施DPOAE筛查;

复筛：开展AABR联合DPOAE检测，医师做好跟踪服务;针对第2次复查没有通过的新生儿，三个月之后实施听觉脑干诱发电位测试仪联合声导抗实施测试。

平均听力损失小于等于25分贝为正常;介于26-40分贝为轻度听力损失;

介于41-55分贝为中度听力损失;介于56-70分贝为中重度听力损失;介于71-90分贝为重度听力损失;大于等于90分贝为极重度听力损失。新生儿3个月后实施诊断，应用ABR、声导抗以及听性多频稳态反应进行诊断。

筛查位点：12SrRNAc.1555 A>G、c.1494 C>T、GJB2 基 因 35delG、 167delT、 176-191del16、 235delC、299-300delAT、GJB3 基因 538 C>T、547 G>A。

聋病易感基因：收集足跟血，涂抹在耳聋基因采集卡上，2个血斑涂满即为合格，送到检测中心进行检测。

1.4 观察指标 对新生儿的筛查结果与突变位点进行分析。

1.5 统计学方法 采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析，计量资料以 表示，比较采用 t 检验计数资料以率表示，采用检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 筛查结果 182例新生儿中，初筛合格者175例，合格率为96.15%，7例复筛有3例未通过者。3个月后再次进行诊断。

ABR120dBnHL雙耳没有引出1例;GJB2 235delC 纯合突变; ABR左耳14，右耳33，耳聋基因正常; ABR 阈值左耳15，右耳35， GJB2 235delC 杂合突 变 ; 1 例 左 耳 ABR60dBnHL， 右耳正常， 耳聋基因 SLC26A4 IVS7-2 A>G 杂合突变;右耳ABR45dBnHL1 例 ，耳聋基因 GJB2299-300delAT 杂合突变;耳聋基因 GJB2235delC 杂合突变1 例 ; SLC26A4 1226 G>A 杂合突变 1 例;GJB3 538 C> T杂合突变1例。

突变位点：182例新生儿实施线粒体12SrRNAc.1555 A>G、c.1494 C>T、GJB2 基 因 35delG、 167delT、 176-191del16、 235delC、299-300delAT、GJB3 基因 538 C>T、547 G>A等的位点检测，总体阳性率为8.24%;

2.3 不同筛查方法结果 听力筛查阳性率14.84%，聋病易感基因检测阳性率9.34%，听力筛查联合聋病易感基因检测阳性率1.10%，不同检测方法所得阳性率有所不同，两两相比较，具有统计学意义（P<0.05）。

3讨论

有相关研究称：对先天性耳聋患者进行干预，利于其语言表达能力。现代医疗技术的进步和发展，遗传学方面也持续性完善，对耳聋遗传相关因素也有所了解[2]。有相关研究表明：DPOAE的灵敏度可达99%，特异性能达到73%，ABR的特异性与灵敏度为95%、100%，两种检测方法对新生儿筛查有着重要意义，但是针对迟发性耳聋的诊断也存在一定缺陷[3]。

严重听力损失多为遗传因素而导致的，有医学研究者表明：新生儿开展耳聋基因检测，多数医师认为新生儿是先天性听力损失或者迟发性语前听力损失。GJB2基因定位是在13qll-ql2染色体上，有100多种的GJB2突变位点，例如移码、剪切、错义突变等。有美国学者认为：对GJB2基因突变进行长达2年的随访，可发现其听力出现持续性下降形式，散发性耳聋患者中发生GJB2基因突变可达13.76%[4]。

SLC26A4属于遗传性感音神经性聋的遗传学病因，同Pendred综合征与前庭水管扩大有着紧密联系。SLC26A4中的c.919-2 A>G 杂合携带同相关基因配偶所结合的后代需进行跟踪随访，因为其后代发生耳聋几率会达到25%左右。当前仍有很多耳聋基因尚不确定，听力筛查在临床检验中有着重要价值。

线粒体DNA突变对新生儿耳聋具有一定影响，线粒体耳聋占遗传性耳聋的2%左右，同听力正常新生儿相比较，其耳蜗与前庭细胞所产生的ATP下降，线粒体内的脂类以及核酸会受到一定损伤，细胞会大量凋亡，从而导致听力受到损伤[5]。

综上所述：针对新生儿开展听力筛查联合聋病易感基因检测临床价值高，可及时发现新生儿耳聋情况，从而开展相对应治疗，提高预后效果。

参考文献

赵亚丽，李庆忠，翟所强，等.国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变[J].听力学及言语疾病杂志，2014，14（2）：93.

袁慧军，姜泗长，杨伟炎，等.氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA1555G点突变分析[J].中华耳鼻咽喉科杂志，2013，33（2）：67.

郑文波，罗建红，郦云，等.中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析[J].中华儿科杂志，2013，38（10）：610.

林文津，郭舜民，徐小妹，等.福州地区88例听力障碍者致聋基因测序结果分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科，2016，23（6）：335-337.

崔庆佳，王国建，张媛，等.GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析[J].听力学及言语疾病杂志，2014，22（2）：120-123.