右心室心肌致密化不全十例临床分析

王秀燕，马刚，朱佳荣，张红

心肌致密化不全（NVM）是一种罕见的先天性心肌病，是由于心肌胚胎发育期致密化提前终止所致，表现为心腔内有网格状凸起肌小梁及小梁间隐窝，心肌运动减低，小梁间隐窝内充盈低速血流。NVM 分为左心室型、右心室型和双心室型。可单独存在，也可合并其他先天性心脏病。左心室NVM 临床较常见，但右心室NVM 少见，易造成临床认识不足延误诊治［1］。本研究收集宁夏医科大学总医院2007 年1 月—2017年2月确诊右心室NVM患者的临床资料进行回顾性分析，总结其临床特征及治疗经验，为提高对该病的认识提供帮助。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性收集2007 年1 月—2017 年2 月宁夏医科大学总医院确诊的10 例右心室NVM 患者的临床资料。

1.2 研究方法 总结并分析右心室NVM 患者的一般情况（性别、年龄）、合并症、临床表现、心电图、心脏彩超、其他影像学检查、其他检查及转归情况。

1.3 诊断标准 本研究右心室NVM 的诊断参考左心室NVM的诊断标准［1］：（1）心室壁异常增厚并呈现两层结构，即薄且致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间隐窝构成，且隐窝与左心室腔交通而具有连续性。成年人非致密化的心内膜层最大厚度/致密化的心外膜层厚度＞0.2，幼儿则＞1.4（心脏收缩末期胸骨旁短轴）。（2）主要受累心室肌（＞80%）为心尖部、心室下壁和侧壁。（3）小梁间的深陷隐窝充满直接来自右心室腔的血液（心脏彩超检查显示），但不与冠状动脉循环交通。（4）排除其他先天性或获得性心脏病的存在。满足以上任意一条者均可诊断为右心室NVM。

2 结果

2.1 一般情况 10 例患者中女4 例，男6 例；年龄21～80 岁，平均年龄（53.5±15.5）岁（见表1）。其中4 例患者有合并症，2 例合并高血压，2 例合并高血压和糖尿病。

2.2 临床表现 10例患者中6例有气促症状，3例有咳嗽症状，2 例有胸闷、咳痰症状，1 例有全身水肿、喘息症状，1 例有其他不适症状（见表1）。患者均因为出现明显临床症状就诊，但多数患者发病早期以常见心内科及呼吸科疾病治疗，如慢性阻塞性肺疾病、心功能不全原因待查等疾病给予相应药物治疗，但因治疗效果欠佳，最终出现明显临床症状住院治疗，期间完善心脏彩超等相关检查，排除其他疾病后确诊。

2.3 心电图 10 例患者中4 例出现心房颤动，2 例出现右束支传导阻滞，2 例出现心动过速偶发室性期前收缩，1 例出现肺型P 波，2 例心电图正常（见表1）。

2.4 心脏彩超 10 例患者均提示右心房、右心室显著增大，右心室NVM（见图1）。10 例患者中9 例右心室前壁增厚，8 例中重度肺动脉高压，5 例心包积液，2 例轻度肺动脉高压（见表1）。左心室射血分数（LVEF）为35%～70%，平均LVEF（57±13）%。

2.5 其他影像学检查 10 例患者中有2 例完善了肺通气灌注显像未见明显栓塞。8 例完成螺旋CT 肺动脉造影（CTPA）检查均可见肺动脉明显增宽，且其中6例双侧有少量胸腔积液（见图2）、4 例有肺淤血表现。

2.6 其他检查 10 例患者中8 例行肺功能检查显示6 例常规通气功能及气道阻力正常，小气道阻力障碍，2 例肺功能正常。6 例患者完善多导睡眠监测，均提示夜间低氧血症，平均夜间血氧饱和度（SaO2）为84%，其中1 例患者夜间最低SaO2为64%，夜间监测呼吸暂停低通气指数（AHI）平均6.5 次/h。

2.7 转归情况 10 例患者确诊右心室NVM 的时间为6～33 个月。给予患者改善心功能、控制心率等药物治疗，患者预后较好。随访5 年，1 例患者死亡，其他患者均缓解（见表1）。

3 讨论

NVM在临床上比较少见，据统计其发病率约为0.014%［2］，是一种非单一遗传背景的心肌病，目前研究发现其病变基因位于Xq28 联结区域内，常有家族性发病倾向［3］。但本研究10 例患者中均追问病史，无明显家族遗传倾向，这与相关文献报道不符［3］。成年人NVM 大多累及左心室，单独右心室NVM 非常少见［4-5］。尽管NVM 属于先天性疾病，但，在临床中该病的首发症状有非常大的年龄差异，这可能与慢性缺血程度、心肌非致密化范围有关。而且有研究发现患者发病年龄越大，预后越好［6］。因此，年龄也是一项影响死亡风险的因素，这与本研究收集的病例相似，本研究中有1 例患者从确诊至死亡不到3 年时间，该例患者发病年龄早，且初次起病就以严重心力衰竭就诊，在3 年之内反复住院治疗，最终因大量心包积液、恶性心律失常死亡，说明患者越早出现心力衰竭症状，病情越严重，预后越差。这可能与NVM 早期症状不明显，大多数患者就诊时已出现心力衰竭症状有关。本研究收集的10 例明确诊断右心室NVM 患者，首次均因胸闷、气促等症状就诊，完善心脏彩超提示患者右心衰竭。患者形成右心衰竭的主要原因有：（1）心肌在发生NVM 后，有效心肌收缩减少，心肌的舒张功能及收缩功能受损，很多肌小梁对患者心室壁产生牵拉导致患者心室肌弹力下降，从而限制其正常舒张，长期所致心肌肥厚，继发性肺动脉高压，最终导致右心衰竭；（2）可能与NVM 所致心律失常有关，该机制目前尚不完全明确，但很多学者认为心肌肌束不规则的分支和链接、室壁张力增加、组织损害和激动延迟，肌小梁与肥厚心肌导致生物电传导短路，引发心律失常，本研究中有6 例患者有心房颤动、右束支传导阻滞等心律失常的表现，也说明了此病容易导致心律失常；（3）因为NVM，心肌间会有很多隐窝间隙，血液流速比较慢，甚至出现血流淤滞，导致血液凝固，产生腹壁血栓［7］。

表 110 例NVM 患者的临床资料Table 1 Clinical data of 10 patients with noncompaction of right ventricular myocardium

图 1 右心室NVM 患者典型心脏彩超表现Figure 1 Typical echocardiography in patients with noncompaction of right ventricular myocardium

图 2 右心室NVM 患者CT 肺动脉造影表现Figure 2 CTPA findings in patients with noncompaction of right ventricular myocardium

国内外很多研究显示：NVM 临床表现多样，从没有症状到心功能进行性恶化，出现心力衰竭、心律失常甚至猝死，患者预后差异较大［2，8-10］，可能与患者的病情及有无积极治疗等有关，患者确诊时有无临床症状对于预后非常重要，相比之下，有症状者较无症状者预后更差，且很多患者因早期无症状忽略了病情，当就诊时已出现心力衰竭，且治疗效果较差，说明早期确诊对患者的预后及延长生存期至关重要。本研究10 例患者首次确诊时均已出现心力衰竭表现，经积极强心、利尿、控制心率等治疗，9 例患者好转出院，但患者院外病情容易反复，且随着住院次数增加，治疗效果欠佳。本研究在随访中发现首次发现心功能尚可的患者年龄越大，相对生活质量越好。

总之，右心室NVM 临床症状无特异性，治疗上以改善心功能、控制心室律为主，针对不明原因肺动脉高压，右心功能不全的患者，临床医生应提高对此病的认识及警惕性，防止出现漏诊、误诊，早期的诊断与治疗有助于延长生存期，降低病死率。因本文中病例数相对较少，可能在临床症状及相关治疗及患者的预后方面并不完全代表此类疾病所有特征，需在未来的临床工作中进一步学习和补充。

作者贡献：王秀燕进行文章的构思与设计，文章的可行性分析，撰写文章；马刚、朱佳荣提供临床病例资料；张红负责文章的质量控制及审校，对文章整体负责。

本文无利益冲突