儿茶酚胺敏感性室速心肺运动试验一例

张倩 宋春丽 李涵 王庆义 杨蕊珂 刘小静 杨丽红 徐金义

患者女，24岁，因“突发意识丧失5 h”入院。患者5 h前因过度悲伤突发意识丧失，伴抽搐、口吐白沫、口唇发绀，无大小便失禁、呕血、咯血。急诊查体无自主呼吸、大动脉搏动未触及，血压未测出。立即给予胸外按压、球囊加压通气，气管插管呼吸机辅助通气，心电监护示心室颤动，给予双相150 J电除颤，转为窦性心律，频发多源室性早搏，给予利多卡因、胺腆酮控制室性早搏。血气分析：pH 7.322、动脉二氧化碳分压31.5 mmHg、动脉氧分压280.2 mmHg、血红蛋白151 g/L；血生化：K+3.18 mmol/L、Mg2+0.46 mmol/L、Ca2+2.08 mmol/L、葡萄糖11.2 mmol/L。肌红蛋白439.77 ng/mL，肌酸激酶同工酶、肌钙蛋白I未见异常。头颅CT平扫及床旁心脏超声未见明显异常。临床给予甘露醇脱水、冰帽、冰袋降温、镇静、抑酸等治疗。1 h后患者意识恢复，神志清楚，四肢可活动，拔除气管插管，收入心内科进一步治疗。入院后第2天复查心脏彩超示左室饱满，余房室腔内径在正常范围；左室侧壁、后壁肌小梁丰富、疏松，侧壁非致密层/致密层>2；房室间隔连续完整。室间隔及左室壁厚度正常，运动协调，收缩幅度未见明显异常。各瓣膜形态、结构、启闭运动未见明显改变。大动脉关系、内径正常。心包腔未见异常。彩超印象：考虑左室致密化不全。经治疗10 d后好转出院，出院诊断： 儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular taclaycardia，CPVT)。出院后常规口服美托洛尔缓释片23.75 mg/d。经基因检测结果显示RyR2(+)。1个月后复查时行心肺运动试验，递增功率25 W/min，对照心电图为窦性心律(图1)，运动开始至9 min心电图未见明显异常， 运动至9 min后，心电图显示频发室性早搏，随着时间延续逐渐增多，期间非持续室性心动过速1次，见图2，患者诉无明显不适，继续运动至力竭；休息5 min 后，室性早搏消失；分析心肺运动试验结果发现，患者无氧阈在9分～9分17秒，(图3)。

讨论CPVT是患者心电图正常并且心脏无任何结构异常的情况下，由运动或情绪激动诱发的以双向性或多形性室速为特征的一种少见的恶性心律失常，通常不伴QT间期延长，具有遗传性，是青少年心源性猝死的重要原因之一[1]。目前已经确定RyR2[2]和CASQ2[3]基因与CPVT有关，RyR2和CASQ2基因的突变可使RyR2通道蛋白发生异常，引起心肌细胞肌质网持续缓慢地释放Ca2+，在儿茶

图1 静息期心电图

图2 非持续性室性心动过速

图3 无氧阈

酚胺刺激下，这种现象会更加明显，从而使心肌细胞内Ca2+超载，心肌细胞延迟后除极，进而诱发恶性心律失常[4]。根据2013 HRS/EHRA/APHRS制定的遗传性原发性心律失常综合征治疗共识，目前推荐用β受体阻滞剂治疗，其在最大剂量治疗CPVT的有效率约为60%[5]，而对于心脏骤停生存者及β受体阻滞剂治疗过程中出现晕厥或有记录的室性心动过速患者，应考虑植入ICD。

本例患者为年轻女性，心肺运动试验的结果显示在静息及无氧阈以下的运动，患者未出现室性早搏，达到无氧阈后开始出现室性早搏，并随着运动时间延续逐渐出现频发双源室性早搏，甚至出现1次非持续性室性心动过速(3个心搏)，鉴于患者无明显不适，该患者心肺运动试验采用的踏车，运动肌群较少，相对安全，患者运动至力竭停止试验。运动终止后，患者室性早搏逐渐减少，1 min后消失。

既往认为CPVT患者因运动诱发室速，临床不宜进行运动试验，本研究结果表明，CPVT患者在无氧阈以下的运动是相对安全的，而无氧阈以上的运动会使儿茶酚胺水平增加，易导致患者发生室性心律失常，单纯的运动试验无法测定无氧阈，而心肺运动试验作为目前唯一客观、无创、定量、连续、可重复的临床检测方法，可准确找到无氧阈，从而为患者制定个体化运动方案，提高运动耐量的同时尽量减少CPVT发作的次数。