女性XXX综合征5例并文献学习

王翠芸，徐 琨，安 琳，李国芳，周治中，张 颖，张秋爽，邱晶晶，丁 一

（1.中国人民解放军联勤保障部队第982医院，a生殖医学科；b护理部；c人力资源部，河北 唐山 063000；2.原机械化步兵学院门诊部，河北 石家庄 050000）

XXX综合征是一种性染色体异常的疾病，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子过程中发生异常引起染色体数目异常，又称超雌综合征。

1 资料与方法

1.1 资料

2006年1月至2018年12月来我院生殖科就诊的不孕不育女性患者。

1.2 方法

通过病史询问、体格检查，对可疑对象进行外周血染色体核型分析，（G显带染色体标本的制备法）。

2 结 果

共检查出5例XXX综合征，2例47xxx，2例45，x/47，xxx，1例46，xx/47，xxx。

表1 患者基本资料

表2 卵巢功能指标

该5位患者均为生育期女性，表现形均为正常女性，第二性征发育正常。因原发或继发不孕来就诊（原发不孕2例，继发不孕3例），超声妇科检查未见明显异常，甲状腺激素均在正常范围内。5例患者初潮年龄均正常，至就诊时1例继发闭经，1例月经频发，2例月经错后，通过性激素化验，其中4例卵巢功能减退，1例卵巢早衰，1例正常，1例黄体功能不足。智力状况未见异常，均能正常交流，其中2名担任办公室文员工作。并有一患者生育一男孩，现年12岁，染色体核型46，xy。

3 讨 论

XXX综合征是一种性染色体异常的疾病，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子过程中发生异常引起染色体数目异常，又称超雌综合征。

XXX综合征为遗传病中的染色体疾病。遗传病（genetic disease）是指某些疾病的发生是由一定的遗传因素引起，即由于生殖细胞或受精卵里遗传物质或功能遗传引起[1]。例如基因突变、染色体畸变引起的疾病。这种遗传物质按一定方式传给子代，子代按这种信息发育。XXX综合征的表现型为女性，基本与正常女性相同，一般不易发现，且其发病率低相关报道甚少。

3.1 筛查染色体的重要性

有研究报道月经异常与性染色体异常密切相关[2]；不孕不育患者多伴有染色体核型数量、结构或功能异常，是造成临床生殖异常的重要原因[3]，因此对于月经异常和存在不良妊娠史的不孕不育夫妇应加强患者染色体核型检查，查看是否存在先天遗传方面的原因，根据检查结果制定相应的诊治措施和孕育方案，从而提高我国的人口素质，做到优生、优育。

3.2 遗传咨询

XXX综合症按孟德尔分离律传递，再发风险为女性的0.8‰[4]。从理论上讲，47，xxx综合征患者可以产生23，x 与24，xx次级卵母细胞，它们在受精时可以产生相等频率的46，xx、46，xy、47，xxx与47，xxy 合子，后代至少50%为正常核型。然而大多数后代的染色体都正常，可能是遵从自然选择、优胜劣汰的进化论说[5]。

3.3 评估卵巢功能

XXX综合征患者少数个体出现早期卵巢功能减退，初潮延迟或继发闭经。本5例患者初潮年龄均正常，现有4例患者出现卵巢功能改变，导致月经异常。虽然经检测出染色体核型异常，但患者仍有怀孕意愿。在排除男方因素外，评估卵巢储备功能[6]及输卵管通畅是重要的步骤。目前可通过月经期性激素水平、窦卵泡记数及抗苗勒氏管激素综合评价卵巢储备情况。随着医疗技术的进步，抗苗勒氏管激素现广泛应用于临床中，能稳定反应卵巢储备水平，不受月经周期的影响，经期的任何一天可抽血化验，为制定下一步的诊治方案提供很大的参考价值。

3.4 产前诊断

47,xxx综合征患者有生育能力，多数患者希望妊娠生育，且患者可以孕育染色体核型正常的胎儿，但必须进行产前诊断，包括无创产前诊断和羊水穿刺。随着医疗技术的发展，无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病诊断具有良好准确性，且具有无创、安全、快速，准确率高的特点，孕妇易于接受，目前已广泛应用于临床胎儿排畸筛查，尤其对于年龄大于35岁的产妇，能有效减少畸形胎儿出生[7]。如果无创产前基因检测结果提示高风险，需进行羊水穿刺细胞培养，毕竟羊水穿刺为产前诊断的金标准。XXX综合征患者产前诊断的结果即使为47，xxx或47，xxy，亦为非致残性，但必须把情况告诉家属，由家属当事人决定取舍。