NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用分析

王 沂

（北京市昌平区妇幼保健院 北京 102200）

相关数据显示[1]，我国每年有30～40万缺陷新生儿出生，大约占出生总人口的5%～6%。胎儿畸形主要是指胎儿显现的身体结构较正常有明显的区别，常见的有神经管畸形、先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂等。目前临床胎儿畸形主要是在产前通过染色体检测、影像学检查手段进行诊断。其中，通过超声测量颈部透明层厚度（NT值）已成为了临床筛查唐氏综合征的重要指标。本研究为进一步探析NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的应用效果，特选择1280例早孕期孕妇（孕11～13周）展开研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2017年3月—12月在我院进行定期产前检查的1280例孕早期孕妇（孕11～13周）为研究对象，其中，年龄在20～43岁，平均年龄（29.06±4.63）岁；孕周11～13周，平均（12.14±0.82）周。纳入研究的孕产妇均为单胎妊娠，自愿接受超声检查，无家族遗传性疾病病史，且临床资料完整；排除双胎或多胎妊娠的孕妇，以及分娩前出现了自然流产或胎儿宫内死亡的病例。

1.2 检查方法

1280例早孕期孕妇均进行超声检查，具体步骤：选用飞利浦的iU22彩超仪，并选择频率为3.5～5MHz的探头。指导孕产妇取平卧位（若孕妇有不适感可指导其取左侧卧位，并放松呼吸），医师将探头置于孕妇的下腹部，先对胎盘进行扫查，测量并记录胎盘的厚度、胎盘绒毛膜的性质、羊水指数等。然后再以斜切、横切、纵切的角度扫查胎儿的情况，包括：①胎儿颈项矢状面：观察并测量颈项透明层，判断其是否有增厚；②胎儿的纵切面：观察组胎儿的脊柱、鼻骨以及皮肤发育情况等；③胎儿的胸部切面：观察胎儿的心脏位置以及其心脏搏动情况，尽可能地察看四腔心房心室的血流情况；④胎儿的颅脑切面：以脑中线、脉络丛为检查重点，以察看胎儿的颅骨形状是否完整，大脑对称与否；⑤胎儿的膀胱切面：观察胎儿膀胱的位置，并记录胎儿两侧存有脐动脉的数目；⑥胎儿腹部切面：察看胎儿的脐带腹壁入口是否完整和连续；⑦胎儿的下肢切面：观察胎儿的下肢长骨，尽量排除肢体残缺病例；⑧胎儿的上肢切面：观察胎儿的上肢长骨，尽量排除肢体残缺病例。最后，测量NT值，即胎儿的项背部皮肤到筋膜层的最大垂直厚度，连续测3次，取平均值。

1.3 随访

以NT值≥2.5mm为超声检查诊断异常的标准，建议孕妇进一步进行染色体检查，并对继续妊娠的孕妇追踪随访其孕中期二维超声检查结果，直至引产或胎儿娩出。

2 结果

1280例孕妇中，经NT超声检查发现NT值≥2.5mm有29例，其中有8例孕妇选择引产，其余21例产妇在孕16～18周进行羊水穿刺染色体检测，有6例检出染色体异常（包括3例21-三体综合征、2例18-三体综合征、1例13-三体综合征）进行了引产，而15例孕妇在孕中期（孕24周）进行二维超声发现4例胎儿畸形（包括2例法洛四联症、2例中枢神经系统异常），选择了引产，余下11例孕产妇分娩出正常胎儿。经分析发现，NT超声诊断胎儿畸形的敏感性为38.09%（8/21）、特异性100.0%（11/11）、阳性预测值100.0%（8/8）、阴性预测值52.38%（11/21），准确率99.14%（1269/1280）。

3 讨论

目前已有大量的研究证实[2]，早孕期进行NT超声检查具有图像清晰、多切面、多角度、动态实时等多种优点，可清楚显示胎儿在母体宫腔的位置以及其生长发育状况，备受广大医患青睐。也有文献报道[3]，正常情况下，早孕期胎儿的皮下组织淋巴液以聚集的形式分布，故进行NT超声检查是可察看到胎儿颈项矢状面表面皮肤到皮下软组织之间的厚度，其正常范围一般为＜2.5mm，当超过这一厚度时提示颈部淋巴液回流受阻，过度积聚而形成淋巴水囊瘤，进而使胎儿畸形的发生风险增加，故对孕妇进行NT超声检查具有一定的胎儿排畸作用。本研究结果也显示，NT超声诊断胎儿畸形的敏感性为38.09%、特异性100.0%、阳性预测值100.0%、阴性预测值52.38%，准确率99.14%，提示NT超声检查有助于提高胎儿畸形的检出率。但需要注意的是，胎儿在孕14周时其淋巴系统会逐渐发育成熟，使其有向颈部内流的趋势，此时进行NT超声检查时可见胎儿颈部皮下组织层消退，故NT超声检查宜在孕14周前进行。

综上，孕早期进行NT超声检查筛查胎儿畸形准确率较高，有助于临床及时处理胎儿畸形问题，最大程度降低胎儿畸形对孕妇身心健康的影响，具有较好的社会意义。