成人型白质消融性脑白质病1例

郑 凯，陈 楠，姚新宇，杨延辉，卢 洁

(1.首都医科大学宣武医院放射科，北京 100053；2.磁共振成像脑信息学北京市重点实验室，北京 100053)

图1 成人型VWM的头部MRI表现 A.T1WI; B.T2WI; C.FLAIR; D.DWI

患者女，26岁，因“双手不自主抖动伴月经紊乱5年”就诊。患者5年前就餐时被发现双手震颤，持物时明显，精神紧张时加重，睡眠时消失，无行走不稳及肢体活动障碍，无头痛、发热及精神异常，未接受任何治疗；2年前因月经紊乱于外院住院期间接受头颅CT检查发现脑白质异常。患者平素不喜运动，自幼反应迟钝，学习成绩差，小学5年级辍学；平素月经不规律，经期长；否认家族遗传病史及类似疾病史，无疫病接触史。查体：发育正常，营养良好，神志清晰，言语流利；反应迟钝，计算慢；颈无抵抗，Kernig征及Brudzinski征阴性，双侧Chaddock征及Babinski征阳性；双手轻度震颤，双侧指鼻试验欠稳准。脑脊液检查白细胞计数增高，其余实验室检查未见异常。基因检测分析：真核翻译起始因子2B(eIF2B)基因存在2个杂合突变。头部MRI：两侧脑室旁和大脑半球深部脑白质弥漫性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，FLAIR以高信号为主，于深部白质内可见片状等-低信号；DWI示病灶稍低信号伴边缘高信号，ADC值增高，无弥散受限，呈对称性分布，边界清晰(图1)。排除其他脑白质病变后，拟诊为白质消融性脑白质病(vanishing white matter disease， VWM) 。

讨论VWM又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良，为常染色体隐性遗传病，是以共济失调、痉挛、视神经萎缩为主要临床表现的脑白质病。目前已经明确，eIF2B基因突变是导致VWM的主要原因，也是儿童遗传性脑白质病的普遍原因。依据年龄特点，VWM可分为先天型、婴儿型、早期儿童型、晚期儿童型/青少年型及成人型，其中成人型极为罕见，由于体征较轻且病情进展缓慢，患者通常可以长期生存。本例为青年女性患者，以自幼反应迟钝、双手震颤等神经系统症状为主，慢性进展且应激后加重，运动障碍重于智力障碍；头部MRI表现为脑白质弥漫性、对称性受累，主要累及中央区及皮质下白质，其T1、T2及FLAIR影像逐渐演变为与脑脊液相同信号，符合VWM影像学诊断标准，且该患者基因检测分析示eIF2B基因存在2个杂合突变，最终确诊为成人型VWM。本病需与急性播散性脑脊髓炎、线粒体脑病及其他脑白质营养不良疾病如异染性脑白质营养不良、巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病等相鉴别。MRI发现典型大脑中央白质弥漫受累，晚期发生囊变，或伴小脑、脑干、胼胝体内缘及内囊后肢受累时，结合典型临床症状，应考虑到本病的可能，但确诊有赖于基因检测分析。