遗传病 知多少

1902年，英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后，短指畸形、先天愚型（唐氏综合征）、性腺发育不全（特纳氏综合征）、先天性睾丸发育不全（克氏综合征）等遗传疾病相继被发现。

遗传病，是指遗传物质发生改变引起的世代相传的疾病，通常为先天性的，也可后天发病。一般可将遗传病分为：染色体病，如21-三体综合征等；单基因病，如地中海贫血、血友病等；多基因病，是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病，高血压、糖尿病、先天性心脏病、先天性哮喘、精神分裂症等大部分是多基因遗传病；线粒体病，是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使三磷酸腺苷合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变，如线粒体脑肌病、线粒体肌病等；体细胞遗传病，是由于体细胞内的基因发生突变，由于该突变的累加效应导致疾病发生，体细胞遗传病的典型例子就是各类癌症。

目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。遗传危险度比较高的疾病包括以下几种：①高血压，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压的概率高达45%；②糖尿病，父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍；③哮喘，父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；④抑郁症，抑郁症患者的亲属患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。

自1962年Szybalski等发现钙离子有刺激脱氧核糖核酸转入细胞的作用，为人工转移遗传物质迈出第一步以来，截至2005年7月，全世界已获准的基因治疗临床实验方案达1076项，其中66%是针对癌症的治疗。2017年8月30日，美国批准一种基于改造患者自身免疫细胞的疗法治疗白血病，这是第一种在美国获得批准的基因疗法。专家认为，这开辟了癌症治疗的新篇章。不到两个月后的10月19日，美国政府批准第2种基于改造患者自身免疫细胞的疗法治疗特定淋巴癌患者。

经过多年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展。尽管存在着许多障碍，但基因治疗的发展趋势仍是令人鼓舞的，或许正如基因治疗的奠基者所预言的那样，基因治疗这一新技术将会推动21世纪的医学革命。