肝脏原发性胃肠道间质瘤的影像表现

赵 越，杨 斌

（1.广东省湛江中心人民医院CT/MR室，广东 湛江 524045；2.大理大学第一附属医院放射科，云南 大理 671000）

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由Mazur等［1］于1983年首次报道。原发于肝脏的GIST极为罕见，目前均为个案报道。本文回顾性分析2008年1月至2018年1月在广东省湛江中心人民医院经手术病理证实的3例肝脏原发性胃肠道间质瘤（primary hepatic gastrointestinal stromal tumor，PHGIST）的影像资料，旨在提高对该病的认识及诊断水平。

1 资料与方法

1.1 一般资料 3例均为男性，年龄分别为44、47、48岁。均表现为右上腹闷痛，无恶心、呕吐，均未见黄疸。查体示右上腹局部膨隆，轻度压痛，无反跳痛。3例HBV、AFP、CA19-9均为阴性，均无肝硬化。

1.2 仪器与方法 CT检查采用日本东芝Aquillion 64排螺旋 CT 扫描，扫描参数：120 kV，150 mA，FOV 512 mm×512 mm，层厚、层距均为5 mm。扫描时嘱患者屏气16～20 s。增强扫描使用对比剂为碘佛醇（300 mgI/mL），剂量1.5 mL/kg体质量。注射流率2.5～3.5 mL/s，于注入对比剂后 20～30、50～60、65～120 s行动脉期、门脉期、延迟期扫描。MRI检查使用Siemens Symphony 1．5 T MRI扫描仪，应用 T2WI及脂肪抑制 T2WI（TR 7 500 ms，TE 90 ms）、T1WI（TR 4 ms，TE 2 ms）完成轴位及冠、矢状位平扫。增强扫描采用高压注射器注射对比剂马根维显，剂量0.1～0.2 mmol/kg体质量，流率 1.5～2.0 mL/s。

1.3 图像观察 由2名主治以上医师采用双盲法共同阅片。观察病灶的部位、大小、形态、出血、坏死及强化方式。病理资料由2名病理科医师对病理形态、周围组织浸润的判断及免疫组化进行分析。

2 结果

2.1 CT及MRI表现 2例仅行CT平扫及增强扫描；1例先行CT平扫，后行MRI平扫及增强扫描。3例均为单发病灶，1例位于肝右叶，最大径8 cm，呈类圆形（图1）；2例位于肝右叶-左内叶，最大径均＞20 cm，其中1例呈分叶状（图2），1例呈类圆形（图3）。3例边界不清，2例可见不完整假包膜（图1b），内见片状不同程度坏死、囊变区。3例均未见钙化。1例MRI增强扫描动脉期轻度强化，门脉期持续强化，可见包膜强化（图2b）；CT增强扫描1例动脉期轻度强化，门脉期及延迟期持续强化（图2b，2c），1例动脉期明显强化，门脉期对比剂稍退出（图3a，3b）。

2.2 病理结果 肿块多质硬，切面灰红色，部分呈鱼肉状，部分为囊性，囊内可见暗红色内容物。镜下：瘤细胞为梭形或上皮样，细胞密集、胞浆丰富，核分裂象（10～15）个/50 HPF，可见病理性核分裂象。免疫组化：3 例 CD117（+），CD34（+），Vimentin（+），2 例DOG-1 （+），3 例 CD99 （-），CD68 （-），EMA （-），CK（-），ALK（-），CD31（-），Desmin（-），SMA（-）。 Ki-67阳性细胞指数10%～25%。3例病理诊断均为PHGIST（高危险度），其中2例为混合型，1例上皮细胞为主型。

3 讨论

胃肠外间质瘤（extra-gastrointestinal stromal tumor，EGIST）是指组织形态、免疫表型等与GIST相似，但起源于腹腔或腹膜后，且与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤。EGIST发病率较低，文献［2］报道可发生于肠系膜、大网膜、后腹膜、胆囊及女性生殖系统等部位，原发于肝脏极为罕见。但无论是GIST还是EGIST，肝脏都是最常见的转移部位，如何定义原发于肝脏的GIST尚未见诊断标准，目前文献［2-4］普遍认为当组织学和免疫组化支持GIST诊断，且经影像学检查腹部及盆腔未见肝外GIST病变时，应考虑诊断为PHGIST。

EGIST主要表现为腹部包块、胀痛不适等非特异症状。本组3例均以右上腹胀痛就诊，实验室检查无肝炎、肝硬化表现。PHGIST发病机制尚不清楚，以往研究［3］认为GIST与胃黏膜的Cajal细胞关系密切，推测GIST来源于Cajal细胞，但这种说法无法解释EGIST的发病原因。目前认为GIST是由于特异的酪氨酸激酶受体c-kit或血小板衍生生长因子受体（PDGFRA）突变而引起，PHGIST则可能是肝脏的原始间充质细胞发生以上突变所致。组织学上GIST主要分3型：梭形细胞为主型（50%～70%）、上皮样细胞为主型（20%～40%）和混合细胞型（10%）［5］。 本组2例为混合型，1例为上皮细胞为主型，是否提示EGIST的组织学类型以后两者多见，有待扩大样本量进一步研究。免疫组化大部分患者瘤细胞表达CD117，表现为包膜和（或）胞质弥漫阳性，仅5%的GIST不表达CD117，主要是发生在胃和大网膜者，组织学上常为上皮细胞为主型或混合型，但CD117阴性者不能排除GIST的诊断，需检测c-kit和PDGFRA-α基因的突变情况来辅助诊断。此外，GIST还可表达DOG1，尤其是具有PDGFR-α基因突变而无c-kit突变者，且总体敏感性与CD117几乎相同，与CD117联合用于GIST的诊断具有较好的互补性。

PHGIST极为罕见，目前文献均为个案报道，回顾性分析本组3例影像表现并复习文献后总结其特点如下［2-7］：①EGIST 多数体积巨大，最大直径 ＞5 cm，根据2013 WHO软组织肿瘤关于GIST的生物学行为分类标准，当肿块最大径＞5 cm伴细胞有丝分裂＞5个/50 HPF，或最大径＞10 cm，或有丝分裂＞10个/50 HPF，符合三项之一者均属高危。本组3例肿瘤直径均＞5 cm，其中2例＞20 cm，提示PHGIST多为高危险度恶性肿瘤。②肿块多为类圆形，偶呈分叶状，边界清晰或模糊，部分可见假包膜，坏死、囊变多较明显，可伴出血，钙化少见。MRI有助于显示肿瘤组织的复杂成分，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂高信号，DWI实性成分呈明显高信号，ADC值降低，可能与肿瘤的恶性程度相关。③增强扫描具有2种强化方式：持续强化型，动脉期实性成分轻中度强化，低于正常肝实质，肿瘤内部及周边可见迂曲、增粗血管影，部分患者可见门脉早显，提示动静脉短路，门脉期及延迟期呈持续不均匀强化。快进快退型，动脉期明显强化，高于正常肝实质，门脉期对比剂退出，呈等或低密度（信号），与肝细胞肝癌表现相似，尤其当病灶出现假包膜时，鉴别十分困难。

总之，PHGIST极为罕见，影像表现具有一定特征性但无特异性，当患者AFP值不高，且无肝炎病史时，鉴别诊断应考虑PHGIST的可能，最终诊断仍需依靠病理和免疫组化。