让人纠结的唐筛

文/王敏 北京大学妇产科硕士，产科主治医师 编辑/张琳 设计/庞婕

怀孕后准妈妈要做很多种检查，这些检查分为常规检查和特殊检查，各种预防出生缺陷的高危筛查就属于特殊检查。出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及身体某些部位存在的畸形，例如无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等，其中最主要的是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合征就是其中最重要的一种。

什么唐氏综合征？

唐氏综合征是由英国医生Langdon Down首先详细描述的，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征，俗称先天愚型。

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，是第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征，主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。对于出生缺陷，目前没有有效的治疗手段，所以，一旦产前筛查发现并进一步确诊，最好的办法就是尽快终止妊娠。

唐氏征从哪儿来？

发达国家经过近5～6年的大面积筛查，结果表明近几年唐氏儿的出生率有上升的趋势。究其原因，不可避免的就是遗传性因素。另外，城市环境污染的加重，如生活环境污染、病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、吸烟酗酒等，这些不良习惯均会造成唐氏综合征患儿出生率的增加。总的来说有以下几个方面：

1与孕妇的年龄

有研究指出孕妇年龄与唐氏征的发生率有下列关系：

任岁的何是孕高妇危都人有群可，能几怀率上会唐随氏着综孕合妇征年的龄胎的儿递，增大而于升3高5。

2父亲的年龄

当父亲的年龄超过39岁时，出生唐氏征患儿的风险也增高。

3病毒感染

病毒感染同样会造成胎儿发生唐氏综合征。最近有研究指出，肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别能够发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期感染肝炎病毒，也可能是胎儿先天愚型的诱因。

4环境污染

空气污染、水中含氟量增加等也可导致染色体异常的胚胎发生，增加唐氏综合征的发病率。

5生殖细胞受损

接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。

我国唐氏儿有多少？

唐氏综合征在我国新生儿中的发病率约为1／700，据估计，我国目前大约有60万以上的患儿。按目前我国的出生率来算，平均20分钟就有一例唐氏儿出生，全国每年出生的唐氏儿有27000例左右。

羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

走近唐氏征筛查

1筛查时间

筛查的最佳时期是怀孕第15～20周，一般3～5天后即可拿到筛查结果。

2筛查方法

血清筛查是很有效的方法，一般是抽取孕妇2毫升血液，检测血清中甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出患唐氏征的危险系数。

抽取外周血对孕妇和胎儿是没有危险的，并且唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。检查血清AFP、HGG还可筛查出胎儿是否有神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征。

3如何判断唐筛风险？唐筛结果出来后，主要看3个数字：

● 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏征的几率越高。

● 人绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏征的几率越高。

● 将甲胎蛋白值、人绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏征的危险性.唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果后面的数值大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，表示患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”。

1 35岁以上的高龄孕妇，她们的卵子在减数分裂时，发生染色体不分离的机会比正常孕妇高，在受精后则易发生染色体数目异常。

2 曾分娩过染色体异常胎儿的孕妇，再次怀孕时生产此种患儿的几率是1/60，比正常孕妇高出10倍。可能是父或母一方有未被查出的染色体异常，或是上次发生染色体畸形的原因还在。

3 夫妇一方有染色体异常的情况，他们生出染色体异常患儿的机会较多。

一般应在怀孕后15～20周内做唐氏综合征筛查，在20～26周前做胎儿大体畸形筛查，包括脑积水、无脑儿、脊柱裂、心脏畸形、唇腭裂、肢体短缺等。如果错过了筛查时间，等孩子出生后可以存活时，再发现畸形就晚了，也无法终止妊娠，只好面对孩子畸形的现实，这是非常残酷和悲惨的。所以，奉劝已经怀孕的准父母们，一定要重视产前筛查。

高危准妈妈，产前诊断你可别错过

据国家人口发展战略研究报告指出，全国每年有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，总数在80～120万，占每年出生人口总数的4%～6%，这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，而且间隔时间在逐年缩短。在全国8296多万残疾人中，由于先天原因造成的残疾占到20%左右。

减少出生缺陷，关键在预防，在这里想告诉怀孕的朋友，不要错过产前诊断的关键时期。下面几种人要作为重点筛查对象。

让人纠结的唐筛高危

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果筛查结果显示高风险，就有必要进行进一步的检查，如羊水穿刺等。所以，在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈，需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。如染色体分析确诊为唐氏儿，则建议中止妊娠。