乌鲁木齐市2016—2017年围产儿出生缺陷监测与防治现状

，文静，，，

(1.乌鲁木齐市妇幼保健院，新疆 乌鲁木齐 830001；2.新疆自治区妇幼保健院，新疆 乌鲁木齐 830001)

出生缺陷(birth defects,BD)是指出生时已形成的可识别的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和功能异常的先天性智力障碍、代谢疾病等。其病因包括:遗传因素(包括染色体异常和基因异常)和环境因素(包括物理因素、生物因素、母体代谢失调、药物和化学物质等)。我国是出生缺陷高发国家，其发生率在4%～6%[1]。为了解乌鲁木齐市出生缺陷的发生率和类型的变化，探讨出生缺陷发生的相关因素，为制定干预措施提供依据，本研究对乌鲁木齐市2016—2017年的出生缺陷资料进行分析，报道如下。

1资料与方法

1.1资料来源

围产儿和出生缺陷数据来源于2016年1月1日至2017年12月31日乌鲁木齐市各助产机构上报资料，即在全市助产机构出生的孕满28周至产后7天的全部围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括计划外引产)，以及在全市助产机构出生的所有缺陷儿(不论孕周)资料。

1.2方法

利用妇幼监测保健网络，采用《中国出生缺陷监测方案》、中国出生缺陷监测中心《主要先天畸形手册》中制定的出生缺陷定义和国际分类标准ICD-10收集的出生缺陷资料，使用全国统一的《出生缺陷儿报告卡》，对发现的出生缺陷儿及时登记填报，并定期接受市妇幼保健院质量控制，确保资料准确可靠。

1.3统计学方法

用Excel进行数据录入，采用SPSS 17.0软件进行统计分析,计数资料用率表示,采用卡方检验比较出生缺陷的发生率在城乡、男女性别、产妇年龄等指标间的差异，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1 2016—2017年乌鲁木齐市出生缺陷发生率

2016—2017年出生的围产儿共95 154例，出生缺陷898例，其中城市732例(占81.51%)，农村166例(占18.49%)。2016年、2017年出生缺陷发生率分别为63.23/万、126.18/万，平均出生缺陷发生率为94.37/万，城市和农村出生缺陷发生率分别为108.61/万、59.80/万,见表1。

表1 2016—2017年全市出生缺陷发生率(/万)

2.2 2016—2017年乌鲁木齐市出生缺陷特征别发生率

2016—2017年乌鲁木齐市出生缺陷发生率从城乡、性别、产妇年龄方面比较，差异均有统计学意义(χ2值分别为50.112、22.976、24.141，均P<0.001)，表现为城镇高于农村，男性高于女性，产妇年龄<20岁和35岁及以上出生缺陷发生率高，见表2。

表2 2016—2017年全市出生缺陷特征别发生率

Table 2 Perinatal BD features-specific incidence in Urumqi from 2016 to 2017

2.3出生缺陷发生的类型及顺位

898例出生缺陷儿中单发缺陷823例，占91.65%，多发缺陷75例，占8.35%。各种出生缺陷累计973例次，前5位高发出生缺陷为：多指(趾)、先天性心脏病、马蹄内翻足、唇腭裂、外耳其他畸形，占全部缺陷类型的58.24%。总唇裂发生率最高，为14.08/万，多指(趾)为13.56/万，先天性心脏病为12.51/万，马蹄内翻足为7.57/万，外耳其他畸形为7.25/万，见表3。

表3全市2016—2017年出生缺陷类型发生率及构成比

Table 3 The incidence of perinatal BD in types and constituent ratio in Urumqi from 2016 to 2017

3讨论

3.1出生缺陷发生率

出生缺陷影响人口素质，影响经济社会的健康持续发展。乌鲁木齐市2016—2017年围产儿出生缺陷发生率分别为63.23/万和126.18/万，平均出生缺陷发生率为94.37/万，新疆维吾尔自治区2016—2017年出生缺陷发生率为(101.31～111.35)/万[2]，全国2016—2017年出生缺陷发生率为(168.16～165.80)/万[3]，乌鲁木齐出生缺陷发生率低于全国水平，考虑一是全市与国家平均经济水平状况不同，乌鲁木齐市的孕期胎儿及新生儿的出生缺陷未能做到全面筛查，造成出生缺陷防治的发展阶段上下波动；二是全市的出生缺陷检查水平未能与沿海地区同步，还存在筛查能力不足等问题；三是乌鲁木齐市出生缺陷的筛查诊断费用，对于我市贫困家庭来说负担比较重，造成孕产妇不愿或是无经济能力参加筛查。

分析2017年出生缺陷发生率上升，原因主要为：①随着超声诊断、基因诊断、新生儿筛查等技术的发展，对出生缺陷病种的诊断水平不断提高，使出生缺陷的检出数逐渐增多。②高龄孕妇比例增多有可能导致出生缺陷发生增加，高龄孕妇是流产、死胎死产、新生儿死亡等不良妊娠结局的高危人群，同时也是出生缺陷的高危因素，我国人口计生政策的变化可能与高龄产妇的增加有关，因此在今后一段时间内出生缺陷存在持续上升的可能。③食品安全和环境污染的恶化、妊娠年龄的增加与试管婴儿的增多，给优生优育带来了威胁。如各种电磁辐射、药品滥用、农药污染、食品污染等因素直接或间接地增加了出生缺陷的发生率。

总之，降低出生缺陷，提高出生人口素质是需要全社会共同关心的社会性工作，它关系到社会稳定及整个民族的可持续性发展[4]。为提高出生人口质量，控制出生缺陷发生，必须重视出生缺陷的预防，重视以健康教育为先导的孕前保健，做好出生缺陷的产前诊断，力求降低出生缺陷的发生。

3.2出生缺陷特征别发生率分析

本次研究显示2016—2017年乌鲁木齐市围产儿出生缺陷率在城乡、男女性别、产妇年龄间存在统计学差异。城镇高于农村这一结果，与2016年全国出生缺陷人群监测结果报告一致，可能与城市孕妇产前检查的认知水平和城市医疗保健机构产前诊断水平有关。出生缺陷发生率存在性别差异，男婴高于女婴，可能与染色体、男女性别胚胎对致畸因素的敏感性和父亲在高危因素下暴露有关[5]。本研究结果还显示，产妇年龄<20岁和35岁及以上者出生缺陷发生率明显升高，随着母亲年龄增大，围产儿出生缺陷的发生率较高。

3.3 出生缺陷类型和顺位结果分析

2016—2017年出生缺陷前5位依次为：总唇裂、多指(趾)、先天性心脏病、马蹄内翻足、外耳其他畸形，5项合计占出生缺陷比例为58.24%；与2016年全国[先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、并指(趾)和马蹄内翻足]及新疆先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、总唇裂、马蹄内翻足]围产儿前5位出生缺陷顺位不完全一致[6-7]。总唇裂是乌鲁木齐市首位出生缺陷病种，占所有出生缺陷的14.92%，有报道指出，环境污染可能导致总唇裂发生率的上升[8]，孕期缺乏维生素也会使总唇裂发病风险增高[9]。有研究表明，先天性心脏病发生率较高可能与孕期四维彩超及新生儿心脏彩超的开展使该疾病的筛查率和诊断率提高有密切的关系[10]，还可能与孕期接触诱发先天性心脏病危险因素增多有关，如有害、有毒物质或放射线等。此外，工农业生产中铅的广泛应用，也会导致先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷的提高[11]。乌鲁木齐市先天性心脏病缺陷发生率由2016年的8.74/万上升到2017年的16.40/万，其发生率上升的原因除了与遗传、环境及有毒害的理化因素有关外，亦与全市胎儿超声的普及推广，以及新生儿早期诊断技术提高，使先天性心脏病的诊断率大幅提高有关。国外资料则显示在医疗水平较发达地区,产前诊断的先天性心脏病可达57%[12]。随着全市产前诊断的普及推广，新生儿先天性心脏病筛查工作的开展，先天性心脏病总发生率将会保持上升的态势，在一定程度上会带动出生缺陷总发生率的上升或波动。

综上所述，多年来，乌鲁木齐市积极探索出生缺陷防治工作的保障机制，建立健全全市婚检、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查三道防线，加强适宜干预技术的推广，加强产前筛查和产前诊断工作，提高产前诊断技术和产前确诊率及医疗保健机构的出生缺陷防治能力和水平不断提高，在此基础之上实施了叶酸增补、住院分娩补助等干预项目，将婚前检查、新生儿疾病筛查等群体防治措施纳入社会保障体系，出生缺陷儿治疗和康复措施在全市范围内推广和落实，出生缺陷防治工作取得了明显成效。