遗传病概率推断问题分析3例

祝远超 （湖北省天门市岳口高级中学 湖北天门 431702）

遗传病概率推断题既可考查学生对遗传规律的理解程度和应用能力，也可考查学生的逻辑推理能力，还可考查相关的生物学知识。因此，此类试题倍受高考命题者的青睐。解此类试题的一般方法、步骤如何？解题技巧及易错之处又有哪些？

例1：在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中患有甲种遗传病（基因为A、a）的占1/1600。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），2种病中有一种为红绿色盲。请根据图1分析，若Ⅲ2与该岛一个表型正常的女子结婚，则他们生一个患甲病孩子的概率为_______。

图1 岛上某家族系谱图

解析：此类试题可按遗传病概率推断的“四步曲”进行分析，如下：

1）判断显、隐性。即判断是显性遗传病还是隐性遗传病，口诀为“无中生有为隐性（无病双亲生出患病后代，则该病为隐性遗传病），“有中生无为显性（患病双亲生出无病后代，则该病为显性遗传病）。由于Ⅱ1、Ⅱ2均没患甲病，而其后代有患甲病的，故甲病为隐性遗传病。

2）确定“常”或“性”。即确定致病基因是位于常染色体上还是性（X）染色体上，口诀为“隐性遗传看女病（若为隐性遗传病，则在家系图中找女性患者），父子无病非伴性（女性患者的父亲、儿子中只要有一人没有患病，则不是伴性遗传，是常染色体遗传）。由Ⅲ1患了甲病，而其父Ⅱ1没有患甲病可知，甲病致病基因位于常染色体上。

3）推断基因型。由于甲病为常染色体隐性遗传病，结合相关个体的表现型可知，Ⅱ1、Ⅱ2关于甲病的基因型均为 Aa。由 Aa×Aa→1/4AA、1/2Aa、1/4aa及Ⅲ2没有患甲病可知，Ⅲ2关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa。根据题中的条件，该岛上表现型正常女子基因型为Aa的概率只能用哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg 定律：p2+2pq+q2=1，p+q=1，其中p、q分别表示常染色体上的一对等位基因A和a的基因频率，p2、2pq、q2分别表示AA、Aa、aa的基因型频率）计算。由aa的基因型频率为1/1600可得a的基因频率为1/40，则A的基因频率为1-1/40=39/40，进而可算出Aa的基因型频率为2×39/40×1/40=39/800。

4）计算发病率。此类试题的计算方法虽多，但稍有不慎便会出错。先看下面的计算过程：

由上可知，当地表型正常女子基因型是Aa的可能性为39/800。只有Ⅲ2的基因型是Aa时与当地表型正常女子基因型Aa的个体结合，后代才可能患甲病。考虑基因型及前面系数，推知后代患甲病的概率为2/3×39/800×1/4=13/1600［1］。

可是上述计算过程是有问题的。问题就在于“当地表型正常女子基因型是Aa的可能性为39/800”。39/800是岛上所有人(包括甲病患者）中Aa占的比例，即 Aa/（AA+Aa+aa）=39/800，而非表现型正常女子基因型是Aa的概率。因为岛上表型正常的女子的基因型不可能是aa，因此，用39/800Aa计算后代发病率是不正确的。正确方法为，在计算概率时先要算出岛上表型正常女子基因型为Aa的概率，即Aa/（AA+Aa）=39/800÷（1-1/1600）=2/41。 故所求概率为2/3×2/41×1/4=1/123。

点拨：①例1中要求的是“他们生一个患甲病孩子的概率”，由于没有涉及到是否患乙病，因此，在解题时不需考虑乙病；

②此类试题中涉及到2种遗传病，在分析某一种遗传病时不要受另一种遗传病的干扰，如此方可达到“各个击破”的目的。

思维警示：解此类试题时易错之处较多，如下：

①误认为Ⅲ2与甲病有关的基因型是1/4AA、2/4Aa，错误原因上面已经阐明；

②在求该岛上表型正常的人基因型为Aa的概率时，有些学生经常误认为其与家系中人（如Ⅲ2）的情况相同，即该岛上表型正常的人基因型为Aa的概率也是2/3。究其原因在于没有将普通人群与家系区别开。家系中人的基因型可根据其表型及其亲、子代的基因型推断；而普通人群中人的基因型的推断除了看其表型外，一般还要用哈迪-温伯格定律计算。因此，在解此类试题时勿将“外人”（普通人群中之人）当“家人”（家系中之人）；

③用哈迪-温伯格定律计算出普通人群中携带者（Aa）的概率后，并不能直接将其代入计算，还需注意“表型正常”这一条件，即要算出Aa在AA+Aa这一范围内占的比例，然后代入计算即可。

④因为只有当Ⅲ2和岛上表型正常女子的基因型均为Aa时后代才可能患病，而Aa×Aa→1/4aa，因此，容易误认为所求概率为1/4。究其原因在于没有理解概率的含义。所谓概率，就是一个事件发生的可能性的大小（在0～1之间），而不是说一定会发生。即便Ⅲ2和岛上表型正常女子的基因型均为Aa，他们的后代也不一定患病。故在计算遗传病的发病率时，某个个体是某种基因型的概率也要算在内。

例2：一调查小组经调查发现某孤岛上人群中，100人中有一人是苯丙酮尿症患者。现有一名双亲正常，其姐姐是苯丙酮尿症的正常男性与一正常女性婚配，则他们生一个正常孩子的概率为___________。

解析：解此类试题时，首先要根据题意绘出相应的遗传系谱图（如图2：图中深色表示苯丙酮尿症患者，Ⅱ2和Ⅱ3分别为题中所述的正常男性和正常女性），然后再按遗传病概率推断的“四步曲”进行分析，如下：

图2

1）判断显、隐性。由图2可知，该病具有“无中生有”的特点，故为隐性遗传病。

2）确定“常”或“性”。因为Ⅱ1患了病而其父I1正常，故致病基因位于常染色体上。

3）推断基因型。由上述分析可知，Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa。由题意可知，Ⅱ3为孤岛人群中一员且人群中aa占1%，根据哈迪-温伯格定律可得，a的基因频率为1/10，则A的基因频率为9/10，故人群中AA占81%，Aa占18%。因Ⅱ3表型正常，故其基因型为 81/99AA、18/99Aa，即 9/11AA、2/11Aa。

4）计算发病率。此类试题的计算方法较多，如下：

方法1：根据Ⅱ2和Ⅱ3的基因型计算：

①直接计算：Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常孩子的概率为1/3×9/11+1/3×2/11+2/3×9/11+2/3×2/11×3/4=32/33；

②间接计算：Ⅱ2和Ⅱ3生一个患病孩子的概率为2/3×2/11×1/4=1/33，故他们生一个正常孩子的概率为1-1/33=32/33。

方法2：用配子计算。此种方法先要计算出Ⅱ2和Ⅱ3产生配子的种类及比例。据Ⅱ2和Ⅱ3的基因型可知，他们产生配子的情况分别为：2/3A、1/3a，10/11A、1/11a，然后可进行概率的计算：

①直接计算：Ⅱ2和Ⅱ3生一个正常孩子的概率为2/3×10/11+2/3×1/11+1/3×10/11=32/33；

②间接计算：Ⅱ2和Ⅱ3婚后生一个患病孩子的概率为1/3×1/11=1/33，故他们生一个正常孩子的概率为1-1/33=32/33。

由上可知，无论是方法1还是方法2，间接计算均比直接计算简单。当然，例1也有上述几种计算方法，但均是直接计算比较简单。由此可得如下规律：

当夫妇双方的基因型分别为mAA、（1-m）Aa（0＜m＜1）和 nAA、（1-n）Aa（0＜n＜1）时，对于隐性遗传病而言，若要求后代患病的概率，则直接计算比较简单；若要求后代正常的概率，则间接计算比较简单。显性遗传病则相反。

例3：一调查小组经调查发现某孤岛上表型正常的人群中，100人中有一人含苯丙酮尿症基因。现有一名双亲正常，其姐姐是苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，则他们生一个正常孩子的概率为_______。

图3

解析：根据题意可绘出相应的遗传系谱图（如图3：图中深色表示苯丙酮尿症患者，Ⅱ2和Ⅱ3分别为题中所述的正常女性和正常男性）。由图3的特点可知，该病为常染色体隐性遗传病。易知Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa。由“表型正常的人群中，100人中有一人含苯丙酮尿症基因”可得，Ⅱ3的基因型为1%Aa、99%AA。故他们生一个正常孩子的概率为1-2/3×1/100×1/4=599/600。

总之，遗传病概率推断题的题型虽多，但一般均可按上述“四部曲”进行分析。若题目没有绘出遗传系谱图，或告诉了遗传病的显、隐性等，则解题时应增减相应的步骤。此外，解题方法、技巧需熟练掌握并能灵活应用，易错之处要牢记于心。如此，方可立于不败之地。