以低钾血症为首发表现的儿童肾小管酸中毒1例报告

童天瑜，许春花

(延边大学附属医院 儿科，吉林 延吉 133000)

1 病历摘要

患者男，2岁，因间断呕吐、发热19 d，发现低血钾5 d于2017年9月入院。既往4个月有反复低钾血症病史。入院时查体：T 36.6℃，P 120次/min，R 25次/min，Bp 90/50 mm/Hg(1 mm/Hg=0.133 3 kPa)，体重：8.4 kg，营养状态差，神清，精神反应稍差，稍烦躁，口唇稍干，全身皮肤弹性尚可，全身皮肤黏膜无黄染、无淤血瘀斑、无出血点。全身皮下脂肪薄，左耳郭缺如，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，未闻及干性啰音及喘鸣音，心音有力，律齐，各心脏瓣膜听诊区未闻及杂音和额外心音，腹软，肝脾肋下未及，四肢及神经查体未见异常。正常男童外生殖器，阴茎长3 cm，直径1 cm，双侧睾丸容积2 ml，阴毛Tanner I期，胸部正位片：两肺纹理增多、模糊，两肺内野可见斑片状影，双肺透光度增高，肺门著明，心影丰满，双膈(-)。诊断意见：肺炎，双肺过度通气心影丰满，腹部超声未见异常。心脏超声可见：各房室内径正常，心包积液(少量)，卵圆孔未闭。NT-proBNP 4 194.15 pg/ml。PCT 1.71 ng/ml。pH值7.031，碱剩余 -22.8 mmol/L，K+2.6 mmol/L，Na+132 mmol/L，Ca2+1.37 mmol/L，Cl-115 mmol/L。复查动脉血气：pH值7.266，碱剩余-12.9 mmol/L，K+1.7 mmol/L，Na+139 mmol/L，Ca+1.13 mmol/L，Cl-116 mmol/L。尿常规：颜色，浅黄，透明度清晰，葡萄糖阴性(-)，胆红素阴性(-)，酮体阴性(-)，比重<1.005，pH值7，蛋白(+)，尿胆原阴性(-)，亚硝酸盐(-)，潜血微量，白细胞(中性粒细胞酯酶)阴性(-)，离心镜检红细胞1～2个/HPF，离心镜检白细胞偶见，离心镜检上皮细胞未见。实验室检查结果可见：K+2.49 mmol/L，Na+130.4 mmol/L，Cl-114.1 mmol/L，CO26.7 mmol/L，阴离子间隙12.1 mmol/L，渗透压272 mOsm/kg×H2O，血糖5.75 mmol/L，总钙2.03 mmol/L，磷0.78 mmol/L，碱性磷酸酶200 U/L，天冬氨酸氨基转移酶100.9 U/L，丙氨酸氨基转移酶49.2 U/L，AST/ALT 2.1，γ-谷氨酰基转移酶31.2 U/L，总胆红素5.4 μmol/L，直接胆红素0.7 μmol/L，间接胆红素4.7 μmol/L，血清总胆汁酸6.98 μmol/L，甘胆酸0.9 mg/L，镁1.26 mmol/L，三酰甘油3 mmol/L。凝血三项：凝血酶原时间10.6 s，国际标准化比值0.93，纤维蛋白原定量2.46 g/L，部分凝血活酶时间35.6 s。快速C-反应蛋白<8 mg/L，白细胞6.18×109/L，红细胞4.75×1012/L，血红蛋白134 g/L，血小板341×10×9/L，网织红细胞计数1.5%。

2 讨论

患儿为婴幼儿，生后4个月开始反复出现低钾血症。发病时临床表现为间断呕吐，伴多饮、多尿。查体：生长发育落后，营养不良，口唇稍干，多次查血钾低于3.5 mmol/L，血氯高于正常，多次监测血气分析示失代偿性代谢性酸中毒，入院后查多次尿常规示pH值>5.5，故诊断肾小管性酸中毒，入院后查24 h尿蛋白阳性，但目前尿筛查无尿糖及氨基酸，暂不支持范可尼综合征。根据患儿有发热、咳嗽，查体见双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，胸片示双肺斑片状影，故诊断为支气管肺炎。根据患儿为2岁男童，体重8.4 kg，身长79 cm，均低于同年龄同性别体重及身高的第3百分位数，故诊断为营养不良。根据患儿门诊查血生化示49.2 U/L，故诊断为肝功能损害。根据患儿为2岁小幼儿，门诊查心脏超声示卵圆孔未闭，故诊断为卵圆孔未闭。根据患儿查体是左耳耳郭缺如，故诊断左耳缺如。

患儿入院后予补钾、保肝、抗感染治疗。耳鼻喉科会诊左侧外耳畸形，择期行左耳手术。入院第16天，仍有低热，体温最高37.7℃，予物理降温后体温可降至正常，热峰较前下降，复查血钾、血磷、血钙及静脉血气分析均恢复正常。出院后继续口服药物，枸橼酸盐合剂10 ml/次，3次/d；磷酸盐合剂5 ml/次，3次/d；氯化钾口服液5 ml/次，2次/d。左卡尼丁口服溶液8 ml/次，1次/d。环酯红霉素混悬剂0.075 g/次，2次/d，口服3～5 d。

低钾血症表现为低钾周期性麻痹，在临床上比较多见[2]，血清钾及血清肌酸激酶也被认为是反应低钾患者肢体瘫痪程度的重要指标[3]。低钾的原因很多，通常包括摄入不足，排出过多，细胞内外分布变化。该患儿出生后多次出现低钾血症，入院后尿常规多次pH值>5.5，同时多尿，因此考虑肾性失钾。肾性失钾的内分泌性疾病临床上主要有原发性或继发性醛固酮增多症、库欣增多症、嗜络细胞瘤、先天性肾上腺皮质增多征、Liddle综合征、肾小管酸中毒、Bartter综合征、Gitelman综合征等[4]。目前对肾小管酸中毒的分类按受累的部位和主要特点分为四类：①远端肾小管酸中毒(Ⅰ型，DRTA)；②近端肾小管酸中毒(Ⅱ型PRTA)；③混合型，即近端和远端小管同时受损(Ⅲ型，distal and proximal renal tubular acidosis)；④高血钾性肾小管酸中毒(Ⅳ型，hyperkalemic renal tubular acidosis)。本病例中患儿特点为：持续性高氯酸中毒，尿pH不低于5.5，有生长障碍体质，故可考虑为DRTA。I型又分为原发性和继发性：①原发性：属于常染色体隐性遗传，亦有报告属常染色体显性遗传。中国的DRTA家系研究鉴定出SLC4A1杂合突变(G494S和G701D)表现为AR遗传特点，而SLC4A1缺失突变(D905dup)则表现为常染色体显性遗传[5]；②继发性：多种原因引起。目前原发性肾小管酸中毒治疗上对症处理，纠正酸碱中毒及电解质紊乱。长期口服枸橼酸钾或枸橼酸钠，必要时补充碳酸氢钠，对明确病因的继发性I型RTA还要针对病因治疗。低钾血症是临床常见症状，尽可能找出发病机制并对其分类有助于疾病治疗和尽快改善体内酸碱平衡，询问病史排除不同诱因，同时进行血气分析，尿常规，24小时尿电解质、心电监测。远端小管主细胞内部H+-K+-ATP酶活性下降，泌H+减少，引起Na+-H+交换减少、Na+-K+交换增强，尿内排钾增多，导致低钾血症[6]。RTA并不少见，区分好原发病因，尽快治疗纠正酸碱中毒，对于儿童RTA尽早明确诊断，给予治疗，改善患者酸碱中毒，保持良好生长发育，有重要意义。