鲁东南地区苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析

(临沂市妇女儿童医院，山东 临沂 276000)

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是由于机体苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine phdroxylase, PAH)异常导致苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病，是目前3 000多种遗传代谢病中极少数可治疗的疾病[1]。有研究表明，经新生儿疾病筛查出的PKU患儿在大脑尚未受到损害即开始治疗，其智商大部分可保持在正常范围内。特殊饮食是目前唯一的治疗手段，治疗越早，效果越好[2]。由于饮食治疗主要由患儿家庭承担，因此，家庭的诸多因素决定了患儿治疗的依从性，从而影响患儿智能发育状况。本研究选取2005年1月至2015年12月在鲁东南地区出生，在本院新生儿疾病筛查中心确诊，接受随访和治疗的患儿，对影响患儿治疗依从性的因素进行了调查。

1 对象与方法

1.1研究对象 本次调查PKU患儿共103例，年龄 6个月～11岁，平均(5.47±2.81)岁，治疗开始时间为出生后20 d至1岁，随访时间大于半年。排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏者。

1.2方法

1.2.1调查工具 通过查阅资料及家长比较关心的问题设计调查问卷。内容包括：居住地、患儿性别、主要照顾者、父母学历、家庭月收入，对本病治疗的重视程度、知晓程度和知识要求的强烈程度等。

1.2.2调查方法 随机问卷调查。对调查者进行培训，问卷调查方式分为两种：一种是由调查者通过打电话，向患儿监护人就问卷项目进行逐一提问，并进行记录；第二种是对来筛查中心随访的患儿，由患儿监护人在调查者指导下自行填写问卷。

1.3统计学方法 采用Excel建立数据库，采取SPSS19.0软件系统进行数据处理。单因素分析采用卡方检验，多因素分析采用Logistic 回归。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1依从性的单因素分析 见表1。由表1可见，患儿的主要照顾者、父母学历、家庭月收入等对依从性有影响。

2.2依从性的多因素分析 以依从性为因变量，其他各因素为自变量，进行单因素Logistic 回归分析。结果表明，父母学历越高，依从性越好；家庭月收入越高者，依从性更好,见表2。

表1 影响治疗依从性的单因素分析

表2 影响治疗依从性的多因素logistic回归分析

3 讨论

临沂市自1999年9月开始PKU的筛查，至2014年12月共筛查2 123 193名新生儿，其中确诊病例304例，发病率为1/6984[3]。本病的治疗主要是特殊饮食，即一些不含苯丙氨酸的食物，一般要持续到青春期以后，还有人认为终身都要实行饮食限制，因治疗费用昂贵，持续时间长，一般家庭难以承受。因此，是否治疗及治疗持续的时间受社会及家庭等多种因素的影响。

首先，经济收入成为制约患儿治疗依从性的主要因素之一[4]，父母及家庭的收入越高，越有条件满足患儿对特殊饮食的需求，对治疗的依从性也就越高。本研究也证明了这一点。

其次，父母学历是影响患儿治疗依从性的主要因素之一，刘翛然[5]等通过调查研究得出了同样的结论。学历为高中及以上的家庭，能够遵循治疗原则，定期去医院检测血液苯丙氨酸浓度，随访周期短，培养患儿低苯丙氨酸饮食习惯，引导患儿的自主饮食行为[6]；随时与医生沟通；监测患儿的体格与智力发育等，这些患儿依从性好。学历为文盲或小学的家长，由于缺乏知识，感觉孩子暂时和同龄儿童一样，对孩子监管不到位，孩子经常进食自然食品，导致苯丙氨酸浓度增高，依从性差[7]。 有研究表明，慢性病儿童父母掌握较多自我管理知识和技能对提高儿童治疗的依从性及生活质量具有重要意义[8]，而高学历父母更容易做到这一点。

再次，主要照顾者与患儿治疗依从性密切相关。在一般的家庭中，孩子大多比较听父亲的话。但现实生活中，无论在农村还是城市，隔代照顾孩子的比较多，父母大多因各种原因将照顾孩子的责任交给了父母，即孩子的爷爷、奶奶或姥爷、姥姥，而这些长辈中有的对孩子比较溺爱，反而照顾不好，比较负责者照顾的比父母更好。本次调查发现二者的关系没有统计学意义。

总之，通过此次调查分析，初步找出一些影响鲁东南地区苯丙酮尿症患儿治疗依从性的因素，并探讨了产生原因。应该从已知的影响因素入手，加强宣传教育，使父母成为治疗过程的主导者；对于学历较低的父母，建立帮扶，使他们不再感觉到无助；呼吁政府采取有力措施，开展慢性疾病的社区管理[13]。家庭、医院、社会协同配合，共同提高患儿的治疗效果。