积累素材 兴会神到——一道原创题的命制过程

广东 黄春云

一、试题及答案

（原创题）果蝇的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示，请分析回答以下问题：

（1）黑腹果蝇的突变型具有短而细的截毛（a），野生型具有长而粗的刚毛（A），这对相对性状的等位基因位于XY染色体的同源区段，则这对相对性状的基因型有_______种。

（2）当雄果蝇的基因型为_________时，其后代所表现出的遗传特点和常染色体上的基因遗传表现完全一样，子代的基因型与表现型均与性别无关。

（3）人类的抗维生素D佝偻病是由X染色体上的非同源区段上的一个显性基因控制的人类遗传病，该病在女性群体中的发病率高于男性，请尝试用建立数学模型的方式解释该现象。（假设该病不受自然选择、突变、迁移和出生、死亡等的影响）

【答案】（1）7 （2）XAYA或XaYa（3）设致病基因XD的基因频率为p（0＜p＜1），则女性群体中，患病（XDX-）的概率为p2+2p（1－p）=（2－p）p，男性群体中，患病（XDY）的概率只有p，所以女性群体中发病率高于男性。

二、命题说明

1.涉及考点

伴性遗传、基因频率、数学模型的建立

2.题目的设计灵感

题目的设计灵感来源于2017年河北正定中学高三复习《伴性遗传》课中，教师引导学生分析位于性染色体上基因的遗传特点时运用了数学方法。而2016年高考全国卷Ⅰ第6题又考到了伴性遗传病发病率和基因频率的关系。素材来源于佛山图书馆的数字资源。

3.题干的设计

通过文字和图示很好地揭示了X染色体和Y染色体在结构上的联系，为学生答题提供了必要的信息，文字简练、图像清晰。

4.问题的设计

三个问题的设置由简到难。第（1）问和第（2）问具有很好的承接性，第（1）问的设计实际上是为第（2）问设置了一个台阶，使学生能从双亲的12种杂交组合中分析子代的基因型和表现型。第（3）问是一个较难的题目，应该具有很好的区分度。在这个问题中特别指出了“尝试用建立数学模型的方式解释该现象”，并且在题后注明“假设该病不受自然选择等的影响”，这两个地方都提示了学生运用基因频率分析基因型频率的方法来进行解答。

5.试题的亮点

（1）充分体现了生物学的核心素养之一：理性思维

通过2016年全国卷Ⅰ的研究，我们可以看出高考题的设问不是很多，第29～31题都是三问，第32题只有两问，但是每一题都考查了学生的知识迁移能力和推理能力以及表达能力。例如第29题考查dATP，学生可以通过ATP的知识进行迁移、推理。本题的设计同样也秉持着这样的理念，XY染色体上同源区段上基因的遗传特点虽然不是课堂要求讲的内容，但是学生可以通过已有知识进行迁移和推理。

（2）有新意

本题第（3）问，要求学生用数学建模的方式对生物现象进行解释分析，这个考点在平时的试题中较少涉及，很好地考查了学生的综合运用能力。

（3）能力立意

教学中理解比记忆更重要，方法比知识更重要。本题重点考查的是学生的分析问题、解决问题的能力。

三、参考资料

1.（2016年全国卷Ⅰ·第6题）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 （ ）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

【答案】D

2.（2016年全国卷Ⅰ·第29题）在有关DNA分子的研究中，常用32P来标记DNA分子，用α、β、γ表示ATP或dATP（d表示脱氧）上三个磷酸基团所处的位置（A—Pα～Pβ～Pγ或dA—Pα～Pβ～Pγ）。回答下列问题：

（1）某种酶可以催化ATP的一个磷酸基团转移到DNA末端上，同时产生ADP。若要用该酶把32P标记到DNA末端上，那么带有32P的磷酸基团应在ATP的____（填“α”“β”或“γ”）位上。

（2）若用带有32P的dATP作为DNA生物合成的原料，将32P标记到新合成的DNA分子上，则带有32P的磷酸基团应在dATP的____________（填“α”、“β”或“γ”）位上。

（3）将一个某种噬菌体DNA分子的两条链用32P进行标记，并使其感染大肠杆菌，在不含有32P的培养基中培养一段时间。若得到的所有噬菌体双链DNA分子都装配成噬菌体（n个）并释放，则其中含有32P的噬菌体所占比例为2/n，原因是__________________。

【答案】（1）γ （2）α （3）一个含有32P标记的噬菌体双链DNA分子经半保留复制后，标记的两条单链只能分配到两个噬菌体的双链DNA分子中，因此在得到的n个噬菌体中只有2个带有标记