全内脏反位合并脊柱骨折1例

郑立强 张靖 周骏武

全内脏反位（situs inversus viscerum，SIV）又称“镜面人”或“镜像人”，是指人的心脏、肝脏、脾脏、胆囊、胃、肠等内脏的解剖位置与正常相反，恰同常人在镜子中的影像一样，此种情况极其罕见。我科收治1例全内脏反位合并T12椎体骨折的患者，现报道如下。

1　临床资料

患者，男，41岁，于2018年1月4日因“高处坠落伤致腰背部疼痛伴活动受限1h”入院。查体：一般情况尚可，发育正常，营养良好，正力型体型，全身皮肤及黏膜未见黄染，未见皮下出血；头颅无畸形，结膜无充血、苍白，双扁桃体无肿大，颈软，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓无畸形，心尖搏动位于胸骨右缘第4、5肋间锁骨中线外1cm，搏动未及明显异常，搏动尚有力，无抬举感及心包摩擦感；叩诊心浊音界与常人位置左右相反，镜像心脏相对浊音界未及明显异常，心率78次/min，律尚齐，心音有力，未及明显心脏瓣膜区杂音；腹软，肝脾肋下未及，肝上界位于左锁骨中线第5肋间，腹部未及压痛，无反跳痛、肌紧张，移动性浊音阴性，双肾区无叩痛，肠鸣音正常；肛门、外生殖器未及异常，神经生理反射存在，病理反射未引出。四肢未见畸形，活动尚可；脊柱无畸形，胸腰段无明显后凸，胸12水平棘突压痛、叩击痛（+），胸腰段活动受限，翻身困难。腰椎正侧位X线片示：T12椎体变扁,呈楔形改变，椎体上缘皮质不光整。腰椎椎体边缘骨质增生，椎间隙未见明显异常。腰椎MRI示：T12椎体压缩变扁，椎体内见片状长T1、长T2信号，压脂高信号，椎管形态信号未见明显异常。胸腹部CT示：全内脏反位；肝脏包膜完整，内未见明显异常密度影，肝内外胆管不扩张；胆囊、胰腺、脾脏及双肾未见明显异常，膀胱充盈欠佳，壁增厚；前列腺不大，未见明显异常密度影；腹盆腔内未见明显积液征象，腹膜后、盆腔及双侧腹股沟区未见明显肿大淋巴结；T12椎体变扁呈楔形改变，椎体上缘皮质断裂，见小骨片影，见图1～3。胸片提示：主动脉弓、心影大部、胃泡影居右侧，镜面像上双肺未见明显实质性病变，心脏横径不大，双侧膈面光整，肋膈角锐利，见图4。心电图提示：右位心（左右手及胸导反接后）窦性心律，见图5、6。心脏+左心功能测定提示：患者心脏位于右侧胸腔，心尖指向右侧，主动脉、肺动脉内径正常范围，主动脉主波、重搏波存在，各房室腔内径大小正常，室壁各节段厚度正常，运动尚协调，收缩幅度正常，房、室间隔连续性完整，各瓣膜形态、结构未见明显异常，心包腔未见异常； 三尖瓣少量返流，最大返流速度2.3m/s，PG=21mmHg，估测肺动脉压29mmHg；左心功能测定：EF 61%，FS 33%；舒张期二尖瓣血流频谱 E 峰 ＞A 峰；TDI：Ea＜Aa。血尿常规、生化等实验室检查无特殊异常。诊断：T12椎体骨折、全内脏反位。入院后告知病情，患者骨折主要累及脊柱前柱，椎体破裂，压缩程度轻（＜1/3），告知患者可以保守治疗，卧床休养、保持适度后伸，加强腰背肌功能锻炼，患者及家属决定保守治疗，住院1周后出院，回家继续保守治疗、休养。

图1　纵隔明显偏右

图2　腹部脏器反位

图3　腹部脏器反位合并T12椎体骨折

图4　右位心

图5　心电图各导联左右反接窦性心律

图6　心电图常规连接反常心电图

2　讨论

全内脏反位是内脏反位中的一种类型，是极其少见的人体内脏解剖变异，其发病率为1∶6000～1∶80000[1]，内脏反位的另一种类型是部分内脏反位，多伴有复杂畸形，发病率约为1∶1000000[2]，最常见的是右位心、心室单腔、二尖瓣闭锁或狭窄等。对于内脏反位的病因，目前尚不明确，可能与家族遗传突变有关，染色体结构的畸变可能为内脏转位的基本原因[3]，也有报道称这一异常的遗传学过程可能是被某些外界因素激发所致[4]，亦可能是全身纤毛先天性缺乏轴丝臂引起，有报道胎儿时期纤毛在身体各器官正常右旋中起一定作用，纤毛运动障碍时胎儿器官排列失常使内脏旋转不良，很多内脏转位者有纤毛蛋白臂缺陷[5]。对于全内脏反位的诊断，结合一般查体，借助X线、心电图、CT等检查，通常可作出正确诊断；全内脏反位者器官功能多属正常，对人的生长、发育、活动无明显影响，平时可无临床症状，多偶然发现，本例患者体格检查、实验室检查以及相关辅助检查均无异常，特别是心电图（各导联反接）显示为正常的心电活动，心脏彩超更进一步证实了心脏功能无明显异常。结合本例患者的诊治过程，我们认为，被诊断为全内脏反位并不一定就是疾病，需要全面检查、监测、评估被检者的各内脏器官生理功能，在功能上未发现特殊异常的情况下，被检者无需在意上述诊断。在临床工作中，对于异常表现，临床医务工作者应多加思考，多借助一些检查方法，不断实践，积累丰富的临床经验，以便更好地服务临床，避免漏诊、误诊。