胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症一例

程秀君 赵天恩 周桂芝 张福仁1，

临床资料患者，男，54岁。主因双胫前出现大片境界清楚的紫红色斑块10余年，来我院皮肤科就诊。患者自述10多年前因股骨头坏死口服中药后，胫前发生丘疹，抓之起小水疱，后发展为两胫前对称大片暗红色斑片，伴轻度瘙痒。患者无糖尿病、结核等病史。家族中无类似疾病。查体：各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：两胫前大片暗红色斑片，表面局部破溃，Auspitz征(-)，可见褐色结痂(图1)。手背部暗褐色小斑块和粟丘疹，多数指甲甲板粗糙、增厚或不全(图2)。口腔黏膜正常。临床初步诊断：类脂质渐进性坏死？大疱性疾病？

实验室检查：血常规：白细胞4.31×109/L，红细胞3.28×1012/L ，血红蛋白121.00 g/L，血小板50.00×109/L，淋巴细胞数1.44×109/L。肝功检查未见异常。于就诊当日取右小腿胫前皮损行组织病理检查，组织病理示：表皮角化过度，局部表皮下裂隙形成，真皮浅层血管增生，血管周围少许淋巴细胞浸润，见一角质囊肿形成(图3)。弹力纤维染色：真皮浅层弹力纤维消失。DIF：表皮细胞间及基底膜带IgG、C3、IgM、IgA阴性(图4)。符合大疱性表皮松解症。根据病史、临床表现和组织病理结果，诊断为胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症。治疗：维生素E 0.1 g每日3次，局部外用复方硝酸咪康唑乳膏(肤康霜)每日2次，沙利度胺(反应停)50 mg每日2次。其疗效正在观察中。

图1 两胫前大片红色斑片，表面局部破溃，可见褐色结痂图2 手背部小斑块和粟丘疹，多数指甲甲板粗糙、增厚或不全图3 表皮角化过度，局部表皮下裂隙形成，真皮浅层血管增生，血管周围少许淋巴细胞浸润，见一角质囊肿形成(HE，×100)图4 表皮细胞间及基底膜IgG、C3、IgM、IgA阴性(免疫荧光，×200)

讨论胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB-Pt)为一种罕见大疱性疾病，是显性营养不良型大疱性表皮松解症的少见亚型。营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)是一种单基因遗传病，由编码VII型胶原蛋白的COL7A1基因的突变引起。VII型胶原蛋白的缺陷和/或功能障碍会使致密板下形成大疱，导致黏膜与皮肤的脆性增加和难治性溃疡等并发症，部分患者可发生广泛性瘢痕，营养不良甚至恶性肿瘤[1,2]。患者通常身材正常，健康状况良好，主要表现为脱发、粟丘疹、萎缩性瘢痕、甲营养不良或无甲、口腔黏膜损害轻微或无[3,4]。可分为泛发型(DDEB-gen)、肢端型(DDEB-ac)、胫前型(DDEB-pt)、痒疹型(DDEB-pr)、甲局限型(DDEB-na)、新生儿大疱性表皮松解(DDEB-BDN)[1,3]。本文患者当属胫前型。组织病理特点：表皮虽变薄且扁平，但基底细胞层正常，水疱分裂部位在PAS阳性基底层之下。乳头血管扩张，胶原在真皮上部减少而弹性纤维则增加，在真皮乳头部黏多糖增加[4]。电镜观察显性DEB可见致密板下裂隙，锚纤维数量减少[3]。

1946年Kuske首次报道1例发生于胫前区的瘙痒性水疱、萎缩及瘢痕的DEB，称为胫前型DEB。胫前型DEB是罕见形式的局部DEB，特点是主要发生在胫前区的复发性水疱、溃疡或肥厚性疤痕，常伴有不同程度的甲营养不良[1,5]。目前认为COL7A1基因的突变位置、突变类型、基因的修饰以及环境因素是胫前型DEB患者的临床表现多种多样的影响因素。胫前型DEB曾被误诊为扁平苔藓、结节性痒疹、湿疹[6]。此外，笔者认为，本例患者由于病程迁延，临床上疑似类脂质渐进性坏死皮损，提示诊断类脂质渐进性坏死的患者时，需要考虑与DDEB-Pt鉴别，通过详细询问病史和组织病理检查即可明确诊断。

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