股骨原发性横纹肌肉瘤1例并相关文献复习

夏同敬，杨文江（山东省文登整骨医院放射科，山东 威海 264400）

病例女，24岁。因左大腿间歇性酸胀疼痛2年，无明显诱因出现左大腿疼痛加重，拟诊为“左股骨骨髓炎”收入院。体格检查：左大腿中下段稍肿胀，下段前内侧压痛（+），触之质硬，左足背动脉搏动好，足趾活动及血运好。

实验室检查：白细胞 6.4×109L-1，红细胞 3.7×1012L-1，血小板 190×109L-1，ESR（魏氏法） 11.0 mm/h，血钙 2.45 mmol/L，血磷 1.28mmol/L，TSH 3.60uIU/mL，TT3 1.8nmol/L，TT4 96nmol/L，FT3 3.4 nmol/L，FT4 8.5 pmol/L，PTH 48 pg/mL。

X线片示左股骨中下段髓腔内不规则骨质破坏区，其内密度不均匀，未见明显死骨及钙化影，病灶边缘模糊，有分叶，周围骨质密度增高硬化，骨干轻度膨胀增宽（图1，2）。

CT扫描：左股骨中下段髓腔内骨质破坏，大小约4.0cm×5.2 cm×21.8 cm，呈软组织密度，密度不均匀，其内可见点状钙化影，骨皮质变薄，骨皮质内外缘呈虫蚀状改变，骨干局部略膨胀增粗，骨膜轻度反应，病灶上下缘界限尚清晰，周围软组织肿胀，其内可见密度减低区（图3～6）。诊断：左股骨恶性骨肿瘤。

手术及病理所见：左大腿下段肌肉层下可见积液包膜，前侧、外侧及后侧可见宽约6 cm，厚约3 cm炎性组织，质硬生长于骨膜外侧，行骨膜剥离后见股骨下段长约10 cm区域骨质呈侵蚀样改变，骨皮质变形，髓腔内组织呈鱼肉状，质软。

镜下瘤细胞梭形或宽胞浆样，核异型明显，深染，可见巨核和多核，核分裂像多见（图7，8）。免疫组化结果支持横纹肌肉瘤：MyoD1（+），Vimentin（+），Desmin（-），S-100（-），CD34（-），CD68（-），SMA（-），ki-67 阳性细胞数约 75%（图9，10）。

图1，2 X线片示左股骨中下段髓腔内不规则骨质破坏区，其内密度不均匀较低，轻度膨胀性生长，未见明显死骨及钙化影，病灶边缘模糊，有分叶，周围骨质密度增高硬化，骨干轻度增宽。 图3～6 CT扫描重建：左股骨中下段髓腔内骨质破坏，大小约4.0 cm×5.2 cm×21.8 cm，呈软组织密度，密度不均匀，其内可见点状钙化影，骨皮质变薄，骨皮质内外缘呈虫蚀状改变，骨干局部略膨胀增粗，骨膜轻度反应，病灶上下缘界限尚清晰，周围软组织肿胀，其内可见密度减低区。

图7～10 镜下瘤细胞梭形或宽胞浆样，核异型明显，深染，可见巨核和多核，核分裂像多见。免疫组化结果支持横纹肌肉瘤：MyoD1（+），Vimentin（+），Desmin（-），S-100（-），CD34（-），CD68（-），SMA（-），ki-67 阳性细胞数约 75%。

讨论 本例患者为青年女性，缓慢发展，临床症状轻微，呈渐进趋势。实验室检查无异常，X线及CT检查以骨质破坏为主，轻度膨胀性生长，综合临床及放射学检查表现无特征性表现。手术后病理为镜下瘤细胞呈梭形或宽胞浆，异核明显，可见巨核和多核，核分裂像多见。免疫组化结果支持横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS)。RMS 病理学特点[1]：肿瘤呈灰白色或灰红色，鱼肉状，质软，大者常有出血和囊变。镜下由分化不同的横纹肌细胞构成，瘤细胞排列紊乱，间质内血管较多，胶原纤维较少。按组织学类型可分为三大类：①胚胎性RMS，含胚胎发育早期的幼稚横纹肌细胞及原始间胚叶细胞；②腺泡型RMS，瘤细胞呈腺泡样松散排列，甚至可突入腺泡内，其间有结缔组织间隔；③多形型RMS，瘤细胞形态多样，以梭形细胞为主，兼有大、小圆形细胞和多角形细胞。前2型主要发生在儿童，本例病理结果符合多形型RMS表现，从而与文献中提到的多形型RMS多发生在成年人[2-4]，且多见于肢体部位相符。

RMS常发生于软组织内，发生于长骨骨内者也多为RMS的转移瘤，原发性长骨骨内RMS极为罕见[2，5]。1990年以来国内文献陆续报道8例RMS[6-10]，发生于胫骨3例，肱骨3例，股骨2例；国外文献报道9例RMS[5，11-13]，发生于股骨 5例，胫骨3例，肱骨1例。各年龄组均可发病，以10～40岁多见。临床上，RMS早期为间歇性疼痛，逐渐加重，并转化为持续剧痛。局部压痛性肿块，质地较硬。本例临床症状符合RMS的一般临床表现。

总结分析本例RMS及上述文献中的原发于长骨的骨内RMS。其影像学主要表现为边界不清的虫噬样或不规则溶骨性骨质破坏区，呈大片状骨质破坏，仅有2例RMS病灶边缘轻度骨质硬化，邻近骨皮质均有轻度膨胀或中断缺失，肿瘤穿破皮质后常形成软组织肿块，其中有3例可见点状钙化病灶，有5例患者发生病理骨折。骨膜反应呈轻度层状或放射状，甚至骨膜三角，软组织围绕骨干浸润。CT检查有助于显示骨皮质的完整性，轻微破坏即可显示，而且能显示病灶内部的密度构造以及肿瘤的组织成分，通过CT值可以测量肿瘤的组织密度，对肿瘤诊断有重要的意义。而且CT对钙化有很强的敏感性，这是MRI所不可比拟的。MRI对软组织密度分辨力最高，多方位、多序列成像，显示骨以及软组织病变及病变范围和解剖关系比CT更具优势，能为切除病灶以及截肢等手术治疗提供比较合理的治疗方案，但对钙化、细小骨化、骨皮质的显示不如X线和CT，且价格昂贵。本例特点以左股骨髓腔内骨质破坏为主，骨皮质侵蚀状破坏，周围骨质密度增高硬化，骨干轻度膨胀增宽，骨皮质有侵蚀，边缘不规则，有少许骨膜反应，周围软组织肿胀。虽然影像学表现均提示为恶性骨肿瘤，但是缺乏特征性表现[6-7]，最后病理组织类型诊断还是依赖于病理及免疫组织化学分析。

鉴别诊断：①骨肉瘤好发于15～25岁，好发部位是长管状骨的干骺端，影像学表现为溶骨性骨质破坏，瘤骨可表现为棉团状、象牙状及针状改变，早期骨膜反应呈层状表现，其次呈日光状，晚期增生骨膜被肿瘤破坏形成典型的Codman氏三角，肿瘤突破骨皮质形成巨大软组织肿块。与骨内RMS易于鉴别。②骨内尤文氏肉瘤多见于5～15岁，最常发生于长骨骨干，表现为溶骨性骨质破坏，边缘界限不清，移行带宽，有葱皮样骨膜反应或放射状骨针，常伴有巨大软组织肿胀块，对放疗敏感可与骨内RMS相鉴别。③软骨肉瘤多发生于30岁以上，好发部位为四肢长骨的干骺端，但可延伸至骨干及关节面，影像学表现为干骺端髓腔内单房或多房边缘不规则骨质破坏区，其内可见不规则的钙化影，有时钙化较大，随肿瘤发展骨皮质膨胀性生长，其内缘可见扇形改变，很少突破骨皮质。与骨RMS鉴别点主要在于钙化的存在。④转移性骨肿瘤多发生于老年人，骨转移病灶常因病理骨折而被发现，在此之前，可无自觉症状或仅有轻微不定时疼痛，影像学表现一般可分为溶骨性、成骨性及混合性三种类型。以溶骨性多见，溶骨性病灶首先开始于骨髓质，然后逐渐向各个方向扩展，呈虫蚀状、融冰状及穿凿状骨质破坏，边缘不规则，周围无硬化现象，无骨膜反应。与骨RMS也较容易鉴别。