皮肤缺损为首发表现的脊髓栓系综合征一例

刘励 杨欢 高一 甘立强 王华 任发亮

400014重庆医科大学附属儿童医院皮肤科 儿童发育疾病教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地

患儿男，4个月23 d，因发现骶尾部皮肤缺损4月余于重庆医科大学附属儿童医院皮肤科就诊。患儿出生后家长发现骶尾部有米粒大小皮肤缺损。皮损随患儿生长逐渐增大，就诊时缺损1 cm×1 cm，深度无明显变化。患儿无大小便失禁，无运动障碍。否认家族中有遗传病史。体检：一般情况好，各系统检查未见明显异常，下肢被动运动无哭闹。皮肤科情况：骶尾部1 cm×1 cm圆形皮肤缺损（图1），深0.2 cm，基底见白膜，缺损边缘见0.5 cm浅红斑，未见毛发、渗液，按压无哭闹。辅助检查：骶尾部彩超提示皮下异常低回声结构，该结构经一迂曲管与椎管相通连；该区域腰椎椎管前壁异常回声结构附着，其内以纤维脂肪成分为主，该结构与脊髓紧贴，脊髓末端位置下移，综合声像图提示脊髓栓系。脊柱核磁共振成像（MRI，图2）：脊髓栓系，椎管内脂肪瘤，脊髓低位，骶尾部正中脂肪层内见线状低信号达皮下。

诊断：腰骶部脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS），脂肪瘤型。

治疗：于本院神经外科行显微镜下脊髓栓系松解、脂肪瘤切除术、骶尾部窦道切除术。术中见骶尾部中线区一1 cm×1 cm圆形皮肤缺损，为一管道与椎管内相通，连接于骶段硬脊膜外椎管内；腰4至腰5段脊髓之棘突及椎板完整，骶1段脊髓豁开，与皮下管道相通；圆锥位置低下，位于腰4水平，圆锥末端可见脂肪瘤，2 cm×1 cm，与终丝混合延伸至硬脊膜囊外，张力较高，松解后脊髓回缩2 cm。术后将脂肪瘤送病理检查：所送组织为纤维脂肪组织，纤维增生玻璃样变及黏液变，散在少量淋巴细胞及中性粒细胞浸润（图3）。

讨论TCS是1976年由霍夫曼提出，用来描述一系列椎管下段脊髓圆锥被各种异常的结构牵拉［1］，使脊髓活动和发育受限，从而导致运动和感觉神经系统功能障碍的情况。有神经组织外露的病例可由小儿神经外科医生诊断，但闭合的神经管缺陷因常伴有皮肤异常而首先就诊于皮肤科医生。在新生儿和婴儿期，TCS可仅有皮肤表现［2］。Schumacher等［1］发现，出现症状1年内进行手术比1年后手术症状改善的程度提高24%。王贤书等［3］对700例脂肪瘤型TCS患儿进行分析后认为年龄越小，脊髓受牵拉时间短、程度轻，因此早期尤其是6个月以内手术，术后患儿神经功能改善明显。本例患儿表现为腰骶部皮肤发育缺损，由于皮损位于正中线，考虑可能合并脊柱畸形，行B超和MRI提示可见皮肤窦道和低位圆锥、脂肪瘤，术中发现该窦道与椎管相通，并且圆锥末端可见脂肪瘤，证实该病为TCS。

图1 患儿骶尾部皮肤缺损

图2 患儿矢状位脊柱MRI T1加权像，脂肪瘤（白色箭头），窦道（红色箭头）

图3 脂肪瘤组织病理纤维增生，玻璃样变及黏液变，散在少量淋巴细胞及中性粒细胞浸润（HE×400）

［1］Schumacher WE,Drolet BA,Maheshwari M,et al.Spinal dysra⁃phism associated with the cutaneous lumbosacralinfantile hemangioma:a neuroradiological review［J］.Pediatr Radiol,2012,42（3）:315⁃320.doi:10.1007/s00247⁃011⁃2262⁃5.

［2］Sewell MJ,Chiu YE,Drolet BA.Neural tube dysraphism:review of cutaneous markers and imaging［J］.Pediatr Dermatol,2015,32（2）:161⁃170.doi:10.1111/pde.12485.

［3］王贤书,景世元,曹红宾,等.小儿脂肪瘤型脊髓栓系综合征700例分析［J］.中华小儿外科杂志,2014,35（5）:390⁃393.doi:10.3760/cma.j.issn.0253⁃3006.2014.05.017.