Poland综合征误诊1例分析并文献复习

李王，杨蓊勃，蒋逸秋，李杨，陶天奇，张凯彬

（南京医科大学附属南京医院（南京市第一医院）手外科，江苏 南京 210006）

Poland综合征，又称波兰氏综合征，是一种较为罕见的先天性发育不良疾病，临床上男性患者多见，一般为单侧发病，症状主要集中于上肢，常表现为胸大肌缺损及手指并指畸形。本文报道我院近年收治的1例以右手示中指并指为主要症状的Poland综合征，并结合国内外文献资料进行分析，以提高临床对Poland的认识。

1 病例资料

患者为2岁幼童，男性，因家长发现右手示、中、环指并指畸形两年，伴活动受限就诊。查体见头面部未见明显异常，右手示、中自指蹼至远端相连，中、环指自指蹼至近节近端相连，右手各指中节指骨偏短，右示、中、环指屈伸活动正常，门诊诊断为右手示、中、环指并指畸形。患儿家长要求手术治疗，遂收入病房。入院后查体发现患儿右侧胸大肌明显发育不良，胸大肌体部及止点未触及，患侧胸廓发育偏小，行B超检查：胸大肌止点未探及。追问病史，患儿家长从未注意患儿胸大肌发育异常，结合临床表现，故修正诊断为Poland综合征。

2 讨论

2.1 流行病学

Poland综合征，1841年由伦敦的医学生Poland[1]在作尸体解剖时发现并首次报告，1962年Clarkson遇到同样的病例并将此先天畸形命名为Poland综合征[2]。Poland综合征是一种先天性的发育缺陷疾病，目前病因尚不明确，相关研究文献报道与胚胎时期上肢胚芽发育不良有关，胚胎发育第6～8周是上肢胚芽发育期，此期间内一侧锁骨下动脉或某一分支出现发育缺陷时，会导致其动脉支配区域内的肋骨、乳房及上肢等组织器官形成障碍[3]。由于临床该病较为罕见，目前对于该疾病的认识及治疗还很有限，据文献报道，男性患病概率约是女性3倍，常见于右侧，发生率约1/7 000～1/100 000[4]。

2.2 临床症状

由于Poland综合征是先天性发育缺陷疾病，故以幼儿多见，症状主要集中于上肢，男性多见，一般为单侧，极少双侧发病，最轻的患者仅表现为胸大肌的胸骨头部缺损和第3，4指并指畸形，严重的可累及整块胸大肌的缺失，甚至涉及胸小肌、前锯肌、肋间肌等相邻肌肉群，可表现为胸部反常呼吸、肺疝，患者皮肤及皮下脂肪发育不良，女性乳房小或无乳房，手部畸形会出现不同类型的并指、短指、缺如、2～4指中节指骨缺损、尺桡骨融合等诸多表现，个别病例还伴有耳廓畸形、脊柱侧凸、肾畸形、隐睾等罕见症状。胸大肌发育缺陷伴并指是诊断Poland综合征的必要条件[5-7]。

2.3 诊断及鉴别诊断

Poland综合征发病率极低，临床诊治经验缺乏，首诊常出现漏诊、误诊，根据临床上报道的相关文献显示：患者具备先天性胸大肌发育受限且伴有并指畸形的症状，即可考虑诊断Poland综合征，没有上肢畸形的病例称之为部分 Poland综合征[6,7]，除了胸部及并指畸形外，有的患者伴有多重畸形，属于辅助诊断范围内。由于世界范围内对于本病的认识非常有限，且Poland综合征诊断条件目前较明确，临床往往易出现漏诊，鉴别诊断并不多见，主要应与单侧胸壁发育不全相鉴别，后者也存在单侧胸壁凹陷及乳房发育不良，但胸大肌发育正常[7]，还有和单纯的并指畸形相鉴别等。

2.4 治疗及预后

Poland综合征虽有先天的发育不良，但根据相关文献报道，Poland综合征的患者由于正常肌肉组织会代偿性增大，故肩部活动及上肢活动基本不受影响，病变区的神经感觉也未见明显异常，所以，功能问题不是治疗Poland综合征的重点，核心问题是疾病带来的身体美观，包括尽量恢复胸部正常形态，女性患者涉及重建乳房[6-8]。相关文献报道常见的治疗方法：⑴恢复皮下组织厚度；⑵恢复胸大肌边缘形态；⑶女性乳房再造，还有多种肌瓣转移术，包括背阔肌瓣转移术，腹部肌瓣转移术等[9-11]。

2.5 误诊原因及防范措施

本例误诊原因分析：⑴临床经验缺乏：由于Poland综合征是罕见病，很多临床医师对此领域的了解甚少，是出现漏诊的主要原因；⑵采集病史不详细：Poland综合征有明显的临床体征，采集病史不详细是造成漏诊误诊的重要原因；⑶诊断思维局限：虽然目前世界上对于Poland综合征的认识仍然很有限，但是目前该病的诊断见于诸多文献，临床医师也基本能掌握该病的诊断条件，由于局限于对常见病的诊断思维，而忽略了Poland综合征的可能性。

通过对本病的诊治，我们认为临床医师应提高对Poland综合征的认识，诊断严谨的同时，学会发散诊断思维，遇及并指就诊的患者，尤其注重查体观察同侧胸大肌的发育情况，以进一步提高临床Poland综合征的诊断率。随着人们对生活质量的追求，而且由于上肢及手的畸形对外观及功能影响较大，患者在解决手部畸形、改善外观及功能的同时，要求手外科医师对Poland综合征可能出现的形态学特征有更全面的了解，从而对患者进行细致的检查，才能及时发现其他部位的畸形。通过联合相应科室，针对不同性别的患者在不同年龄段，制定个体化治疗方案或建议，最大限度地改善疾病带来的损害。

[1]Poland A.Deficiency of the pectoral muscles[J].Guy’s Hospital Rep,1841,6:191-193.

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[5]于龙彪，田文，张国安.Poland综合征常见的上肢及手畸形的临床特征[J].中国骨与关节外科杂志，2014，13（3）：210-213.

[6]马炜，田文，赵俊会，等.Poland综合征合并畸形的形态学特征及治疗策略[J].中华手外科杂志，2015，31(4)：245-248.

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