巨大骶前平滑肌瘤伴变性出血误诊讨论

张钗红，全昱冲，卢秀琴

巨大骶前平滑肌瘤伴变性出血误诊讨论

张钗红，全昱冲，卢秀琴

目的探讨骶前平滑肌瘤的临床特点及误诊原因。方法对我院收治的骶前平滑肌瘤伴变性出血1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因触及下腹部包块20余年，腹胀5个月入院。入院后行盆腔B超、MRI平扫+增强扫描等考虑为妇科肿瘤，遂行剖腹探查术。术中见骶前有一巨大包块，行包块切除术，术后病理报告：(盆腔)平滑肌瘤伴出血、玻璃样及黏液样变性，部分区域呈上皮样平滑肌瘤变。确诊为巨大骶前平滑肌瘤伴变性出血，术后予补液扩容、纠正贫血、改善凝血功能、预防感染等治疗，症状好转出院。随访2年，病情未复发。结论骶前平滑肌瘤伴变性出血临床少见，选择合理的检查方法并结合病史综合分析，方可避免或减少误诊误治。

骶前平滑肌瘤；玻璃样变性；黏液样变性；误诊；生殖器肿瘤，女(雌)性

骶前平滑肌瘤又称直肠后平滑肌瘤或盆腔腹膜后平滑肌瘤，是骶骨和骶前间隙的间叶组织来源的平滑肌细胞过度增殖性良性软组织肿瘤[1-2]，其组织学、病理学和遗传学改变与子宫平滑肌瘤类似[3]，临床较少见，易误诊误治。我院近期收治骶前平滑肌瘤伴玻璃样变性、黏液样变性及出血1例，术前误诊为妇科肿瘤，现分析报告如下。

1 病例资料

女，77岁。因触及下腹部包块20余年，腹胀5个月入院。20年前触及下腹部包块，并逐渐增大，无腹痛、腹胀、恶心等症状，未诊治。5个月前自觉下腹部坠胀，无明显腹痛，无尿频、尿急、尿痛，为进一步诊治到我院就诊，以盆腔包块性质待查收入院。查体：生命体征正常，心肺检查未见异常；盆腹腔可触及一如孕5月余包块，边界尚清，上界达脐水平，质硬，活动度差，无压痛。专科查体：外阴呈老年性改变；阴道未见异常；宫颈萎缩，触血阴性；宫体及附件触诊不满意，盆腹腔可触及一如孕5月余包块，边界尚清，质硬，无压痛。查血白细胞5.27×109/L，血红蛋白124 g/L，血小板295×109/L；肝肾功能、电解质、凝血功能、癌胚抗原、癌抗原12-5、癌抗原72-4等未见异常。盆腔B超检查示：盆腔有一20.3 cm×14.0 cm×11.3 cm大小的混合性包块，以囊性为主，边界清，內液区不清亮，可见多发强回声光带分隔。泌尿系B超示：右肾积水并右侧输尿管上段扩张。盆腔MRI平扫示：盆腔有一19 cm×15 cm×10 cm大小的囊实性包块，伴出血，周围有包膜，其内信号不均匀，短T1病灶内可见分层现象，弥散加权成像病灶呈不均匀高信号，考虑子宫肌瘤并子宫内膜异位症可能，不排除右侧附件肿瘤伴出血；右侧输尿管受压并继发扩张积水(图1)。盆腔MRI增强扫描示：盆腔有一11.9 cm×16.7 cm×15.0 cm大小的囊实性包块，其内信号不均匀，见多发囊性长T1长T2信号影，无明显强化，亦可见T1稍低信号，T2稍高信号，呈明显不均匀强化，考虑卵巢囊腺癌可能性大(图2)。宫颈液基细胞学检查示：炎性反应性及萎缩细胞改变伴少量非典型鳞状细胞。宫颈或组织病理学检查示：慢性宫颈炎。

初步考虑为妇科肿瘤，遂在全身麻醉下行剖腹探查术，术中见盆腹腔无积液，盆腔有一20 cm×19 cm×18 cm大小的囊实性包块，位于骶前，来源于腹膜后，固定，质硬；子宫略萎缩，位于包块前上方；双附件萎缩，外观未见异常，故行骶前包块切除术。切开后腹膜组织并钝性分离，剥除骶前包块，切开包块囊性部位，吸出暗红色血性液体约800 ml，术中快速冷冻病理学检查报告：平滑肌瘤。分次切除包块组织达骶前，缝合游离面出血，予吸收性明胶海绵及复合微孔多聚糖止血粉止血，创面放置引流管1根，末端自左侧腹壁引出，术后第4天拔除。术后病理报告：(盆腔)平滑肌瘤伴出血、玻璃样及黏液样变性，部分区域呈上皮样平滑肌瘤变。确诊为巨大骶前平滑肌瘤伴变性出血，术中出血约2800 ml，输同型红细胞4 U，术后予补液扩容、纠正贫血、改善凝血功能、预防感染、营养心肌、保护脏器功能等对症支持治疗。术后8 d行右侧输尿管双J管置入术，术后1个月拔管，复查泌尿系B超大致正常，痊愈出院。随访2年，病情无复发。

图1巨大骶前平滑肌瘤伴变性出血盆腔MRI平扫示：盆腔有一19 cm×15 cm×10 cm大小的囊实性包块，伴出血，周围有包膜，其内信号不均匀图2巨大骶前平滑肌瘤伴变性出血盆腔MRI增强扫描示：盆腔有一11.9 cm×16.7 cm×15.0 cm大小的囊实性包块，其内信号不均匀，见多发囊性长T1长T2信号影，无明显强化，亦可见T1稍低信号，T2稍高信号，呈明显不均匀强化

2 讨论

2.1发病机制 目前关于骶前平滑肌瘤的发病机制国内外尚无相关报道，因其属于腹膜后骶前平滑肌瘤，发病原因可能与遗传因素、性甾体激素和胚胎残留组织等有关。Panagopoulos等[3-4]率先使用RNA测序和grep命令等方法，发现腹膜后平滑肌瘤分别携带t(10;17)(q22;q21)染色体易位和t(9;22)(q33;q12)核型畸变的KAT6B-KANSL1融合基因与EWSR1-PBX3融合基因。Schwetye等[5]通过聚合酶链反应和Sanger测序，发现34%的腹膜后平滑肌瘤存在MED12基因外显子2突变，提示遗传基因变异可能参与平滑肌瘤的发生、发展。有学者报道，平滑肌瘤的发生和发展高度依赖类固醇激素[6]。Akbulut等[7]通过免疫组织化学染色，观察腹膜后平滑肌瘤中雌孕激素受体均阳性，提示雌孕激素可能刺激腹膜后平滑肌瘤的发生、发展。骶前间隙是具有胚胎残留和神经外胚层的全能细胞位点[8]，胚胎残留组织或局部血管肌肉组织可能是骶前肿瘤的来源。此外，上皮样平滑肌瘤是良性平滑肌肿瘤的罕见亚型。Holzmann等[9]通过拷贝数变异阵列评估，发现几乎所有的上皮样平滑肌瘤染色体均显示拷贝数中性的杂合性丧失及染色体8,12,20和X的三体性，表明其发病可能与遗传因素有关，但具体发病机制仍不明确。

2.2临床特点 女性骶前平滑肌瘤生长缓慢，症状隐匿，临床表现缺乏特异性，早期多无症状，随肿瘤逐渐增大，可出现压迫甚至全身症状，如腹部不适、腰背下肢疼痛、性功能障碍、慢性便秘、尿便失禁及肿瘤感染所致的发热、脓肿、瘘窦等[10],加之其临床少见，故术前诊断较困难，易误漏诊，致诊断延迟。

2.3诊断 准确的术前诊断对手术切除程度及手术入路等术前规划至关重要，其中直肠指检及影像学检查在骶前平滑肌瘤诊断中的作用不容忽视。直肠指检可初步判断肿瘤的大小、位置、性质、活动度及其与直肠壁和周围组织的关系，是鉴定骶前肿瘤最简单、有效的方法，但由于直肠质地柔软、黏膜较为平滑，诊断阳性率低[11]。超声、CT、MRI、X线平片、腹膜后空气造影、消化道钡餐造影、肾分泌性造影、静脉注射肾盂造影和膀胱镜等影像学检查可评估肿瘤的位置、大小、性质、组织来源、与盆腔器官的关系及受累脏器的变化，其中CT和MRI是目前最好的影像学诊断方法。CT可清晰判断肿瘤形态、体积、密度、与邻近组织及血管的关系、坏死囊变出血的形态及范围等，有助于鉴别诊断[12]，可对骶前肿瘤进行初步筛查。MRI较CT和超声具有更高的灵敏度和特异性，其轴向图像可明确肿瘤与盆腔侧壁的关系，T1、T2图像有助于确定肿瘤的内部组成(囊性、实性、脂肪性或混合性)、区分肿瘤的良恶性，矢状T2加权图像可确定肿瘤上缘位置[13]。数字减影血管造影、CT血管成像和磁共振血管成像等可清晰显示供应肿瘤血管的来源、走行、分布、受侵程度及其与相邻盆腔器官的关系[14]。病理检查是明确肿瘤性质的金标准。

2.4治疗 骶前平滑肌瘤一旦明确诊断，应尽早手术治疗。手术方法的选择取决于病变大小、位置、组织形态、局部软组织条件及与盆腔组织、第3骶骨和骶尾窦角(SSA)的关系等因素[13,15]。经骶骨途径(Kraske手术)为优选手术方式，适用于直径<5 cm、病变上缘低于第3骶骨水平、无盆腔或盆腔侧壁受累及SSA明显变窄且骶骨受累的骶前肿瘤，可减少盆腹腔器官损伤，彻底切除肿瘤[13]。经腹途径适用于直径>5 cm、病变下缘高于第3骶骨水平及盆腔或盆腔侧壁受累的骶前肿瘤，使骨盆结构暴露良好，易控制出血和防止直肠损伤[13,15]。然而，开放手术组织损伤大。随着外科技术的发展，出现了更为精细化的手术方式。腹腔镜手术组织损伤小，促进早期恢复，放大图像有助于盆腹腔复杂解剖所需的精细化操作，缺点是盆腔腹膜后手术操作空间有限，外科医师易疲劳[16-17]。达芬奇机器人手术系统为外科医师提供了放大的视野、3D图像和类似于开放手术的优势[17]，对于直径>10 cm的巨大骶前肿瘤效果较好[13]。若病变较大，延伸至第3骶骨以上和以下时，优选联合手术[13,15]。

2.5误诊原因分析 ①骶前平滑肌瘤临床少见，接诊医师及影像学医师均对其认识不足，易考虑常见病，忽视了盆腔腹膜后肿物的可能，加上肿瘤生长缓慢，症状隐匿，临床表现缺乏特异性，与宫体肿瘤、附件肿瘤等难以鉴别诊断。②解剖学上肿瘤与骶前间隙内的组织、内生殖器、输尿管、膀胱、直肠、肠系膜上动脉、腹主动脉、下腔静脉及髂动脉等毗邻，关系密切，加上患者系绝经后女性，子宫萎缩，肿瘤体积大，压迫盆腹腔器官，致解剖位置变异，且毗邻组织的遮蔽加大了影像诊断的难度。③过分依赖医技检查结果，缺少对临床资料的详细分析和细致的体格检查，忽略了直肠指检的重要性。④由间皮细胞及结缔组织构成的壁腹膜(属于浆膜)部分包绕骶前平滑肌瘤，影像学表现形似子宫浆膜层(脏腹膜)部分包裹子宫浆膜下及肌壁间平滑肌瘤，亦形似由表面上皮、结缔组织、平滑肌纤维包裹的卵巢肿瘤。本例伴变性、出血，影像学表现形似子宫内膜异位出血，附件肿瘤伴出血，致误诊。

2.6防范措施 骶前间隙富含血管、神经，巨大骶前肿瘤更是毗邻多种盆腹腔器官，解剖关系复杂，手术难度大，风险高，故明确术前诊断对避免误诊、提高手术成功率、降低手术风险及减少并发症至关重要。提示临床应详细询问病史，进行全面细致的体格检查，重视直肠指检的重要性，积极开展骶前肿瘤相关医学知识的学习，全面辩证分析病史、体格检查、实验室和影像学检查结果，对诊断有困难、有争议的患者，开展多学科会诊，及时行相关检查或可避免减少误诊误治。

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716000 陕西 延安，延安大学附属医院妇产科

卢秀琴，E-mail:345989600@qq.com

R738.7

B

1002-3429(2017)12-0027-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.12.012

2017-07-13 修回时间：2017-08-17)