室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例报告

魏秀川 杨家应 刘杰 金澎

(1兰陵县人民医院神经外科，山东 临沂 277700; 2青岛大学附属医院神经外科，山东 青岛 266003)

·病例报告·

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例报告

魏秀川1杨家应1刘杰1金澎2*

(1兰陵县人民医院神经外科，山东 临沂 277700;2青岛大学附属医院神经外科，山东 青岛 266003)

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤; 癫痫; 手术

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)是好发于大龄儿童和青少年的一种临床罕见的颅内良性神经上皮肿瘤，占儿童颅内肿瘤的1.3%～1.4%[1]。多见于儿童结节硬化综合征患者，被认为是结节性硬化综合征的特征性表现之一。本院近期收入一名SEGA患者，报道如下。

患者，女，4岁，发热5～6 d，反复抽搐2 d，不省人事1 h余于2015年7月14日入院。患儿出生后3 d即诊断为“癫痫”，经常发作，可自行缓解，未系统诊疗。查体：患儿于5～6 d前受凉后出现发热，体温高达38.5 ℃，给予降温药物治疗，患儿体温降至正常。于2 d前患儿出现抽搐2次，表现为双目凝视，四肢抽动，持续约1～2 min后自行缓解，未作特殊处理。约1 h前患儿出现呕吐，随即表现为双目凝视、呼之不应，四肢抽动，给予“10%水合氯醛5 mL灌肠、20%甘露醇60 mL静脉点滴”，患儿仍双目凝视、眼球震颤、眼睑抽动，后给予“苯巴比妥80 mg 静脉注射”，患儿上述症状好转。来我院就诊，行颅脑MRI加权像示左侧脑室内可见类圆形直径约1.9 cm稍长信号，边界清，透明隔略受压右移。注射磁共振增强造影剂(轧喷酸葡甲胺盐，Gadolinium-diethylenetriamine pentaacetic acids, Gd-DTPA)后，左侧脑室内病灶呈均匀实性强化，余未见异常强化信号。考虑结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。患者于2015年7月27日行开颅手术，术中取左额部3 cm纵行切口经前纵裂入路颅内占位切除术，术中见肿瘤呈灰红色，质地软，血运一般，分块切除肿瘤。术后病理室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。术后给予卡马西平预防癫痫，随访半年患儿未再出现癫痫发作情况。

图1 患者术前术后的CT影像图
A:颅脑CT见脑室内一等密度占位(箭头); B～E:颅脑MRI加权像示稍长信号，边界清楚，肿瘤均匀强化，与周围组织分界明显; F:肿瘤术后全切

图2 病理结果示左侧脑室巨细胞型星形细胞瘤[免疫组化：EMA(-), S-100(+/-), CK(-), Ki-67(10%)]

讨论：SEGA是常染色体显性遗传病，因其主要由大而胖的节细胞样星形细胞构成，故在2007年WHO中枢神经系统肿瘤组织分型中，将其划归于神经上皮肿瘤中的星形细胞肿瘤，临床多表现为症状性癫痫和进行性颅内压增高[2]。SEGA 多发于青少年儿童，男多于女。主要发生在室间孔周围，少数可起源于侧脑室壁及第三脑室，很少累及第四脑室[3-5]。由于肿瘤逐渐生长阻塞脑脊液循环通路造成梗阻性脑积水而出现头痛、恶心呕吐、视力视野障碍等一系列进行性颅内压增高症状。

SEGA多合并室管膜下结节状钙化、大脑皮质及皮质下结节等，在影像学上具有相对特异性表现。SEGA是WHOⅠ级良性肿瘤，全切除预后良好。手术原则上应争取肿瘤全切除，根据肿瘤的位置、大小及合并脑积水情况选择合适的手术入路。如肿瘤较大且明显偏向一侧，伴明显脑积水者，可选择经额叶皮质入路；肿瘤体积较小而无明显脑积水，肿瘤占据两侧侧脑室比例大致相等，宜取纵裂经胼胝体入路[6]。本例患者就是采取的经纵裂入路切除肿瘤。肿瘤体积不大也可采用脑室镜切除肿瘤，其对脑组织创伤较小，更符合微侵袭神经外科手术原则。对不能达到肿瘤全切除或拒绝手术的患者，伽玛刀或药物治疗可能有所帮助。Park等[7]报道4例SEGA 患者接受伽玛刀治疗，随访42～90个月，肿瘤体积明显缩小3例，无变化1例，肿瘤有效控制时间为9～66个月，认为伽玛刀可使难以全切除的小体积肿瘤、术后肿瘤残留及复发的患者受益。2012年8月，美国FDA批准依维莫司用于治疗1岁以上不能手术切除的SEGA患者。Franz等[8]报道78 例接受依维莫司治疗的SEGA患者，缩小>50% 27例，且未出现严重副反应，提示该药治疗SEGA是安全、有效的。因现阶段接受治疗病例数较少，放化疗对SEGA的治疗价值仍需进一步观察。但手术仍是治疗的首选。

1KUMAR R, SINGH V. Subependymal giant cell astrocytoma:a report of five cases [J]. Neurosurg Rev, 2004, 27(4):274-280.

2JIANG T, JIA G, MA Z, et al. The diagnosis and treatment of subependymal giant cell astrocytoma combined with tuberous sclerosis [J]. Childs Nerv Syst, 2011, 27(1):55-62.

3BIRCA A, MERCIER C, MAJOR P. Rapamycin as an alternative to surgical treatment of subependymal giant cell astrocytomas in a patient with tuberous sclerosis complex [J]. J Neurosurg Pediatr, 2010, 6(4):381-384.

4罗青扬, 邱天明, 陈宏, 等. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤的诊断和治疗(附20例报告) [J]. 中国神经精神疾病杂志, 2010, 36(9):559-561.

5王华, 段青, 梁辉顺, 等. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤的临床及神经影像学特征 [J]. 中国临床医学影像杂志, 2010, 21(4):261-264.

6杨斌, 曾现伟, 潘顺, 等. 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床分析 [J]. 中国微侵袭神经外科杂志, 2013, 18(7):292-294.

7PARK K J, KANO H, KONDZIOLKA D, et al. Gamma Knife surgery for subependymal giant cell astrocytomas [J]. J Neurosurg, 2011, 114(3):808-813.

8FRANZ D N, BELOUSOVA E, SPARAGANA S, et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex(EXIST-1):a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial [J]. Lancet, 2013, 381(9861):125-132.

1671-2897(2017)16-467-02

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魏秀川，主治医师，E-mail:weixiuchuan@sina.com

*通讯作者：金澎，主任医师，博士后，硕士生导师，E-mail:kjinpeng@163.com

2016-07-11；

2017-01-15)