胎儿超声心动图在诊断法洛四联症中的价值

石琳　聂志伟　张军连

【摘要】 目的：探讨超声心动图在诊断胎儿法洛四联症中的价值及诊断技巧，提高此畸形的产前检出率。方法：对15例经引产病理检查或者产后超声心动图确诊为法洛四联症的胎儿超声心动图进行回顾性的分析，总结各扫查切面（四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面、主肺动脉长轴切面、主动脉弓切面、心底短轴切面）的声像图特征及诊断价值。结果：15例中胎儿超声心动图诊断正确13例，占比86.67%，误诊右室双出口1例，漏诊1例。法洛四联症胎儿超声心动图声像图基本特征：室间隔缺损15例，主动脉骑跨14例，肺动脉不同程度的狭窄12例或闭锁1例。右室前壁增厚不明显0例，右室流出道及肺动脉血流速度增快不明显，仅有4例超过1.0 m/s。合并心内畸形（右位主动脉弓）2例，合并其他系统畸形4例。结论：胎儿超声心动图检查对胎儿TOF具有明确的诊断价值，为改善预后和进行及时有效的干预提供了可靠的临床依据。

【关键词】 胎儿； 超声心动图； 法洛四联症

【Abstract】 Objective：To explore the value of echocardiography and diagnostic techniques in the diagnosis of fetal tetralogy of Fallot in，improve the detection rate of this deformity in prenatal.Method：15 cases confirmed by pathological examination or induction of postpartum echocardiography for fetal tetralogy of Fallot echocardiography were retrospectively analyzed，summarized the sections（four chamber view，left ventricular outflow tract view and three vessels view and main pulmonary artery long axis view，aortic arch section and basal short axis view）the sonographic characteristics and diagnostic value.Result：15 cases of fetal echocardiography in the correct diagnosis of 13 cases，accounting for 86.67%，1 case was diagnosed as double outlet right ventricle，1 case of misdiagnosis.Tetralogy of Fallot fetal echocardiography basic feature map sonogram：15 cases of ventricular septal defect，aorta in 14 cases，12 cases of pulmonary artery stenosis or 1 case of atresia.Right ventricular anterior wall thickening not obvious.Right ventricular outflow tract and pulmonary artery blood flow velocity increase not obvious，there were 4 cases of more than 1.0 m/s.Combined cardiac malformation（right aortic arch） in 2 cases，4 cases with other system abnormalities.Conclusion：Fetal echocardiography has definite diagnostic value for fetal TOF，which provides a reliable clinical basis for the improvement of prognosis and timely and effective intervention.

【Key words】 Fetus； Ultrasonic echocardiography； Tetralogy of Fallot

Fist-authors address：Zhenjiang Maternal and Child Health Hospital，Zhenjiang 212001，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2017.25.025

法洛四聯症（Tetralogy of Falllot，TOF）又称先天性紫绀四联症，占整个先天性心脏病的8%～10%，占胎儿先天性心脏病的3%，是最常见的紫绀型先天性心脏病[1]。产前筛查能够早期发现胎儿畸形，包括实验室检查和影像学检查，其中超声的应用范围最广，方法成熟，效果可靠，经济且无损伤[2]。不采取外科治疗的TOF患儿，死亡率较高，虽然外科技术已相当成熟，但对于一些重型TOF以及合并其他系统畸形的TOF患儿的远期疗效仍然欠佳。因此，孕期明确诊断可进行准确的产前咨询及围生期处理，对改善TOF患儿的预后及提高生育质量具有十分重要的临床意义[3-4]。蔡石兰等[5]研究认为，在孕18周后，经超声检查，约90%的TOF可以在产前得到确诊。本研究对15例经引产病理检查或产后超声心动图确诊为TOF的胎儿异常超声心动图进行回顾性的分析，以探讨超声心动图在诊断TOF胎儿中的价值及诊断技巧，提高此畸形的产前检出率，现报道如下。endprint

1 资料与方法

1.1 一般资料 对本院2013年6月-2016年1月经胎儿超声心动图诊断为TOF或者疑似TOF的患儿进行追踪随访，将经引产病理检查或者产后超声心动图确诊为TOF患儿15例作为研究对象，胎儿超声心动图检查时的孕周为22～25周，孕妇年龄22～37岁。

1.2 仪器与方法 使用GE Voluson E8、Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率3.5～5.0 MHz，三维容积探头4.0～7.0 MHz，开启产科检查程序。常规测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨径、肱骨径估测孕周。采用胎儿超声心动图检查程序，首先确定胎方位，明确胎儿心脏与内脏的位置关系，接着通过倾斜、旋转、平行移动及节段扫查等手法，逐步扫查获取以下切面：四腔心切面、左室流出道切面、三血管切面、右室流出道切面、主肺动脉长轴切面、心底短轴切面、主动脉弓切面，重点观察左室流出道切面和三血管切面，并记录室间隔缺损大小、主动脉骑跨率、主动脉和肺动脉内径及右室流出道血流速度、动脉导管内是否有逆向血流。因胎儿期TOF很少能检测到肺动脉内的高速血流，所以相较于彩色多普勒技术，频谱多普勒技术的诊断价值有限，只能作为彩色多普勒的补充[6]。对于可疑病例，进行追踪随访，所有引产病例进行病理解剖；选择继续妊娠者，胎儿出生后一周内给予超声心动图检查。

1.3 观察指标 将胎儿超声心动图声像图特征与病理解剖征象或者产后患儿超声心动图检查结果进行对比分析，总结各扫查切面对胎儿法洛四联症的诊断价值。

2 结果

2.1 TOF病例诊断情况 本研究中确诊为TOF的病例中，胎儿超声心动图诊断正确13例，占比86.67%，误诊为右室双出口1例，漏诊1例。胎儿TOF超声心动图声像图基本特征：室间隔缺损15例，主动脉骑跨14例，肺动脉不同程度的狭窄12例或闭锁1例。右室前壁增厚不明显0例，右室流出道及肺动脉血流速度增快不明显，仅有4例超过1.0 m/s。合并心内畸形右位主动脉弓2例，合并其他系统畸形4例。

2.2 胎儿TOF各关键切面的超声表现 （1）四腔心切面上，15例中仅有3例可探及室间隔缺损，其余12例四腔心切面未见明显异常声像，见图1。右心室扩大及右室壁增厚均未探及。（2）左室流出道切面上，15例均可探及室间隔缺损，平均直径为0.28 mm，室间隔断端回声增强，见图2。除漏诊的一例轻型TOF外，此切面上15例均可见主动脉骑跨于室间隔上，骑跨率为均小于或等于50%。（3）右室流出道切面上，12例可探及不同程度的肺动脉狭窄，见图3。1例探及肺动脉瓣闭锁，同时动脉导管内可探及逆向血流信号；4例肺动脉血流速度超过1.0 m/s。（4）三血管切面上，肺动脉内径均小于主动脉内径14例，见图4。漏诊的1例TOF中，肺动脉狭窄较轻，即主动脉、肺动脉内径测量值相差不大。15例TOF，14例经引产行病理解剖证实，产前漏诊的1例产前仅发现室间隔缺损，4周后复查依然被诊断为室间隔缺损，出生一周后行超声心动图检查证实为TOF。

3 讨论

超声心动图检查是目前产前筛查和诊断胎儿先天性心脏病最实用、有效的影像学手段，随着高危妊娠的增多，近年来得到越来越多的关注和认可，其应用尤其是二维超声心动图技术[7-8]，已经日趋成熟，应用也越来越广泛，对胎儿心脏结构、血液循环、心脏功能的评价提供了可靠的诊断信息[9]。法洛四联症（Tetralogy of Falllot，TOF）主要病理改变为室间隔缺损、主动脉右移骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚，其中前三种畸形为原发改变，右心室肥厚为继发性改变[10]。胎儿期右心的压力大于左心，右心房的血流通过开放的卵圆孔分流至左心房，减少了右心室的容量负荷，收缩期右心室的血流可通过缺损的室间隔经左心室流向主动脉，减轻了右心室的压力负荷，所以胎儿TOF右心室壁肥厚不明显。出生后，动脉导管的闭合使右心室压力负荷逐渐增大，才会出现右心室壁的肥厚[11]。本研究中15例胎儿均未出现右室壁的肥厚，也证明了此点。

各扫查切面超声特征：（1）虽然四腔心切面是最基本的产前超声筛查的切面[12]，能显示心脏的大部分结构，如心房、心室、房室瓣及房、室间隔等，但不能显示流出道的情况。且TOF中的室间隔缺损大部分位于嵴下膜周部，四腔心切面上可表现正常[13]，仅凭四腔心切面扫查TOF极易漏诊（本研究中有12例四腔心切面未见异常）。（2）左心室流出道切面上，可探及大小不一的室间隔缺损，室间隔断端回声增强，主动脉骑跨于室间隔断端之上，有研究认为骑跨率小于50%考虑为TOF[14-15]。当主动脉骑跨不明显时，因室间隔膜部菲薄以及主肺动脉交叉的干扰，造成室间隔缺损的假象，这时应适当调高增益，多切面、多角度扫查，避免误诊。对于可疑病例且胎儿体位不佳时，应等待胎儿体位转至仰卧位或侧卧位时再次扫查。（3）右室流出道切面以及心底短轴切面上，可以观察肺动脉的发育情况，测量肺动脉内的血流速度，评价心脏血流动力学改变情况，为预后和产前干预提供有价值的诊断信息。（4）三血管切面是观察肺动脉有无狭窄的一个最直观的切面，尽管随着孕周的增长，主动脉和肺动脉的内径也会逐渐增加，但肺动脉与主动脉内径的比值是相对恒定的，大多数在1.0～1.2[16]，因此常用这一比值来衡量胎儿肺动脉是否存在异常狭窄。（5）因TOF常合并一些心内或心外畸形，在诊断时应对胎儿进行系统全面的检查，及时诊断合并畸形，为胎儿预后的评价提供依据。

本研究中，15例胎儿在左室流出道切面上均显示出室间隔缺损，除漏诊的1例外，14例胎儿均可显示主动脉骑跨。在右室流出道及三血管切面上，14例可显示不同程度的狭窄（包括闭锁），证明四腔心切面及左、右室流出道、三血管切面是产前诊断TOF的重要切面。以四腔心切面为基础，通过左、右室流出道和三血管切面補充显示心室大动脉连接关系，有助于诊断圆锥动脉干畸形。四个切面联合应用可使先天性心脏病的检出率达到86.67%（13/15）。endprint

由于永存动脉干、右室双出口与TOF均存在室间隔缺损和主动脉骑跨，需要进行鉴别诊断[8]。永存动脉干只有一条增宽的共同动脉干骑跨于室间隔断端之上[17]，收集左右心室的血流，肺动脉起源于此动脉干，可追踪探及。三血管切面上只剩下一条较宽的动脉干和上腔静脉两条血管声像，永存动脉干多无动脉导管弓，此畸形与TOF较易鉴别。右室双出口与TOF的鉴别较难，TOF中圆锥动脉干的旋转不充分，主动脉瓣未能完全与左心室相通，而是骑跨于室间隔上，与左、右心室均相通，其瓣下没有圆锥结构，二尖瓣前叶与主动脉后壁呈纤维性连接。右室双出口中，两个大动脉瓣下均可探及圆锥结构，二尖瓣前叶和主动脉后壁没有纤维性的连接[18]。本研究中产前诊断为TOF的14例胎儿中，主动脉骑跨率均小于或等于50%，引产后的病理解剖显示其中一例二尖瓣前叶与主动脉后壁之间无纤维连接，诊断为右室双出口。因此，产前于左室流出道切面观察二尖瓣前叶与主动脉后壁是否存在纤维连接是鉴别TOF和右室双出口的关键。由于胎儿体位和羊水的影响，目前产前超声扫查仍有难度。轻型的TOF产前容易漏诊，本研究中漏诊的一例主要是因为室间隔缺损较小，骑跨不明显，主动脉、肺动脉内径测量值相差不大。但胎儿TOF具有宫内渐进性[19]，后期的随访复查可以增加其检出率。

综上所述，对于存在室间隔缺损的可疑TOF胎儿，于三血管切面及右室流出道切面上观察主动脉、肺动脉的内径[20]，计算出两者的比值以判断是否存在肺动脉狭窄，在左室流出道切面上观察有无主动脉骑跨及二尖瓣前叶和主动脉后壁的连续性，可以明显提高TOF的产前诊断准确率，通过对狭窄的肺动脉内的血流速度的测量，结合动脉导管内血流方向，可以对胎儿预后进行评估，为后期的手术治疗和处理提供可靠的依据。

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（收稿日期：2017-03-27） （本文编辑：周亚杰）endprint