3例误诊为汗孔角化症病人的临床资料分析

孙瑞凤 陈 慧 朱 威 连 石

(首都医科大学宣武医院皮肤性病科，北京 100053)

·皮肤病性病诊疗与研究·

3例误诊为汗孔角化症病人的临床资料分析

孙瑞凤 陈 慧 朱 威 连 石*

(首都医科大学宣武医院皮肤性病科，北京 100053)

汗孔角化症(porokeratosis，PK)是一种慢性进行性角化性皮肤病，皮损呈环状结构，边界清楚，边缘呈堤状隆起，中央萎缩。近年来，随着人们对汗孔角化症的认识，通过临床表现即可做出诊断，但是也存在误诊的现象。本文总结并分析了3例曾被误诊为汗孔角化症病人的临床资料，以期提高临床诊断准确率。

1 临床资料

病例1，女性，65岁，主诉双下肢散在环状皮疹20年。病人于20年前，无明显诱因双下肢出现多发环状皮疹，未进行诊治，后皮疹渐增多，就诊于外院初步诊断为“汗孔角化症”，后来首都医科大学宣武医院就诊，建议行组织病理和皮肤镜检查，以明确诊断。各系统检查未见异常。皮肤科检查发现双小腿散在扁平斑块，呈浅黄色，圆形或类圆形，边界清楚，部分皮损呈环状(图1A)，可被刮除。组织病理检查示表皮角化过度，棘层轻度增厚，基底层黑素增加(图1B)。皮肤镜检查示浅黄色斑片，边界清楚，表面凹凸不平(图1C)。诊断：灰泥角化病。

病例2，女性，42岁，主诉双侧腹股沟环状皮疹13年。病人于13年前无明显诱因，腹股沟处出现散在皮疹，无明显自觉症状，曾就诊于外院，诊断为“股癣”，行真菌镜检，未见菌丝和孢子，但不排除真菌感染，遂外用派瑞松软膏，皮疹无改善。各系统检查未见异常。皮肤科检查发现双侧腹股沟散在黑色环状结构，边缘略隆起(图2A)。组织病理检查示表皮棘层增厚，真皮浅层可见色素沉着(图2B)。皮肤镜检查示黑色环状结构(图2C)。诊断：炎性反应后色素沉着。

病例3，女性，27岁，孕28周。主诉躯干散在斑疹4年。病人于4年前双腋下出现散在斑疹，无明显自觉症状，就诊于外院，诊断为“体癣”，外用金达克宁，皮疹渐加重，前胸、后背、腹部散在出现类似皮疹。各系统检查未见异常。皮肤科检查发现双腋下、前胸、后背、腹部散在淡褐色鳞屑性斑疹，斑疹直径约3 mm，圆形或类圆形，中央可见黑色小丘疹，鳞屑很薄，中央紧贴在皮肤表面，边缘游离(图3A)。组织病理检查示表皮轻度角化过度，可见毛囊内角质栓，棘层灶性轻度增厚(图3B)。皮肤镜检查示棕褐色鳞屑性斑疹，如浮在水上的荷叶，中央可见黑色毛囊角栓(图3C)。家族中其妹妹有类似病史。病人妹妹，女，24岁。2年前无明显诱因躯干、四肢出现多发斑疹2年，皮肤科检查、组织病理和皮肤镜检查与姐姐相似。诊断：鳞状毛囊角化症。

图1 病例1的临床照片、组织病理和皮肤镜下表现Fig.1 Clinical character, histopathological features anddermoscopic appearance of case 1

A：The lesions were distributed on left lower leg and had several brown round keratosis papules with obvious borders. Several lesions looked like a ring-like structure.B：Histopathological examination revealed hyperkeratosis and moderate acanthosis(haematoxylin-eosin stain, 100×).C: Dermoscopy(50×) showed a brown, well-defined patch with an uneven surface.

2 讨论

PK是一种外显不全且具有遗传异质性的常染色体显性遗传性皮肤病。病因和发病机制不清，研究[1-3]显示甲羟戊酸途径基因突变可能与PK的发病相关。依据临床表现，分为经典斑块型PK(PK of mibelli，PM)、播散性浅表性PK(disseminated superficial PK，DSP)、播散性浅表性光化性PK(disseminated superficial actinic PK， DSAP)、掌跖点状PK(PK punctate palmaris et plantaris，PPPP)、掌跖点状合并播散性PK(palmaris et plantaris disseminate PK，PPPD)等，其中DSAP最常见[3-6]。皮损常位于光暴露部位，呈环状结构，边界清楚，边缘呈堤状隆起，中央呈轻度萎缩。组织病理均可见表皮内柱状角化不全。皮肤镜下表现为领圈样外观，即边缘呈白黄色环、中央呈白粉色瘢痕样区(scar-like area)；皮肤镜紫外光下表现为“项链环”(diamond necklace)，即皮损呈环状，边缘可见亮白色荧光[4]。紫外灯下表现与皮肤镜紫外灯下表现类似[5]。目前无有效治疗方法。文献[6-8]报道，PK病人曾被误诊为银屑病[6]、扁平苔藓样角化病[7]、股癣[8]等。但是，尚缺乏误诊为PK的病例报道。

图2 病例2的临床照片、组织病理和皮肤镜下表现Fig.2 Clinical character, histopathological features and dermoscopic appearance of case 2

A：The lesions were distributed on right inguinal and showed the black ring-like structure.B：Histopathological examination revealed hyperpigmentation in the upper dermis(haematoxylin-eosin stain, 200×).C：Dermoscopy(50×) showed the black ring-like structure.

图3 病例3的临床照片、组织病理和皮肤镜下表现Fig.3 Clinical character, histopathological features and dermoscopic appearance of case 3

A：The lesions were located in the abdomen. Lesions were characterized with brown maculas and a black papule in the centre.B: Histopathological examination revealed a keratotic plug confined to the follicular(haematoxylin-eosin stain, 200×).C: Dermoscopy(50×) showed a lotus leaf structure.

笔者总结了3例被误诊为PK病人的临床资料，通过详细体格检查、组织病理、皮肤镜等，最终排除了PK这一诊断。

病例1为老年女性，慢性病程，皮损主要位于双下肢，呈褐色斑块，边缘轻微隆起，偶见中央皮损缺失，呈环状结构，因此被诊断为PK，组织病理检查仅见表皮角化过度，未见PK的特征性组织病理结构(柱状角化不全)；皮肤镜检查仅见一浅黄色的斑片，未见PK的特征性皮肤镜表现(领圈样外观)；且通过详细问诊发现皮损可被剔除，皮损中央为缺损而非萎缩，因此该病人最终被诊断为灰泥角化病。

病例2为中年女性，慢性病程，皮损位于双侧腹股沟，呈黑色环状结构，边缘略隆起，故被诊断为PK，组织病理检查仅见真皮浅层色素沉着，未见PK的特征性组织病理结构(柱状角化不全)；皮肤镜检查仅见边缘散在色素沉着，未见PK的特征性皮肤镜表现(领圈样外观)；且追问病人曾患有股癣，因此该病人最终被诊断为炎性反应后色素沉着。病例3为青年女性，慢性病程，皮损主要位于躯干，呈淡褐色斑疹，有类似疾病家族史，故被诊断为PK，组织病理检查仅见毛囊内角质栓，未见PK的特征性组织病理结构(柱状角化不全)；皮肤镜检查仅见浮在水上的荷叶结构[9]，未见PK的特征性皮肤镜表现(领圈样外观)；因此该病人最终被诊断为鳞状毛囊角化症。

综上所述，3例病人均因其皮损呈环状结构或者褐色斑疹，即被诊断为PK，但是3例病人均不具备PK的典型临床表现，且组织病理特征和皮肤镜表现均不符合PK，故被排除PK。作者通过对3例误诊为PK病人的临床资料分析，得出临床医生遇到不典型PK临床表现时，需要进行组织病理和皮肤镜检查，以明确诊断。组织病理检查是诊断和鉴别诊断PK的金标准，笔者认为皮肤镜作为一种新型无创性检查手段，用于PK的诊断和鉴别诊断也具有重要价值[10]。此外，笔者通过对误诊病例和PK病人的皮疹触诊发现，误诊病例皮疹边缘质软，而PK病人皮疹边缘质硬且粗糙，可能是由于PK病人皮损边缘明显角化过度和角化不全，即触诊有助于PK的诊断和鉴别诊断，但需要进一步研究证实。

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[2] Li M, Li Z, Wang J, et al. Mutations in the mevalonate pathway genes in Chinese patients with porokeratosis[J]. J Eur Acad Dermatol Venereol,2016,30(9):1512-1517.

[3] Sun R F, Chen H, Zhu W, et al. Dermoscopic features and gene mutation in the mevalonate pathway of five sporadic patients with porokeratosis[J]. Chin Med J (Engl),2017,130(14):1747-1748.

[4] Thatte S S, Kharkar V D, Khopkar U S. “Diamond necklace” appearance in superficial porokeratosis[J]. J Am Acad Dermatol,2014,70(6):e125-e126.

[5] Sun R, Chen H, Zhu W, et al. Wood’s lamp image of porokeratosis[J]. Photodermatol Photoimmunol Photomed,2017,33(2):114-116.

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[8] 吴洁，陈胜平，陈向齐. 汗孔角化症误诊为股癣1例[J]. 中国真菌学杂志,2012,7(3):168-169.

[9] Nakano M, Kambe N, Satoh T, et al. Dermoscopy of keratosis follicularis squamosa[J]. Dermatol Rep,2011,3(2):e26.

[10] Nicola A, Magliano J. Dermoscopy of disseminated superficial actinic porokeratosis[J]. Actas Dermosifiliogr,2017,108(5):e33-e37.

*Corresponding author， E-mail：drlianshi@sina.com

时间：2017-10-14 16∶29

http://kns.cnki.net/kcms/detail/11.3662.R.20171014.1629.056.html

10.3969/j.issn.1006-7795.2017.05.006]

2017-05-09)

编辑 慕 萌