网络资源在遗传性皮肤病教学中的应用

李 明，郑璐瑶，鲁智勇，李智铭

• 皮肤科教学 •

网络资源在遗传性皮肤病教学中的应用

李 明，郑璐瑶，鲁智勇，李智铭

遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病，临床上并不少见。该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站，并阐述其在教学中的意义，以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性。

皮肤病，遗传性；互联网；教学

[J Pract Dermatol, 2017, 10(4):237-239]

随着分子生物学技术的发展，尤其是近年来测序技术飞速的发展，遗传学的网络资源越来越丰富。有效利用好网络资源，不仅有助于临床医疗和科研工作，同时也能够很好的为皮肤病学的本科生教育提供保障[1,2]。面对纷繁复杂的网络资源，如何在短时间内学会有效的利用网络遗传性皮肤病学知识并非是一件容易的事。本文主要介绍一下笔者通常使用的一些常见遗传性皮肤病的相关网站和具有代表性的遗传学网络资源，以及在本科生教学中应用网络资源的一些体会。

1 遗传性皮肤病网站

1.1 英国鱼鳞病支持组织网站（http://www.ichthyosis.org.uk/）

鱼鳞病支持小组成立于1997年，是由鱼鳞病患者、家庭及医务人员共同建立的一个网站。网站里详细介绍了鱼鳞病的临床以及遗传学分型，同时也介绍了鱼鳞病治疗方面的进展，特别是近年发展起来的基因治疗。

1.2 神经纤维瘤病网络网站（http://www.nfnetwork.org/）

神经纤维瘤病网站成立于1988年，该网站的目的是通过促进科学研究和改进临床护理，并通过提供教育和观念的外展，去寻找治疗和治愈神经纤维瘤病的方法，给神经纤维瘤病患者提供希望和支持。网站里详细介绍神经纤维瘤的分类及临床分型，遗传学和分子机制研究进展，同时重点介绍了一些神经纤维瘤治疗的方法以及最新进展。

1.3 结节性硬化症联盟网站（http://www.tsalliance.org/）

结节性硬化症联盟致力于寻找结节性硬化症的治疗方法，同时改善患者的生活，为结节性硬化症患者带来更好的治疗和治愈方法。该网站详细的介绍了结节性硬化症的临床和遗传学研究的历程，同时免费提供不同时期研究文献和继续教育的材料。网站中也会及时更新临床以及基础的研究进展。

1.4 色素失禁症国际基金会网站（http://www.ipif.org/）

色素失禁症国际基金会是一个自愿的非营利性组织，成立于1995年。它是由一个科学顾问委员会指导，委员会的成员是各自领域公认的专家，该基金会致力于支持色素失禁症的临床与基础的研究，特别是关于该病的遗传学分子机制及对产前基因诊断的研究进行了详细的描述。

1.5 大疱性表皮松解症网站（http://www.debra.org.cn/）

这是国内成立的一家关注大疱性表皮松解症的网站，目的是不断改善遗传性大疱性表皮松解症患者及家庭的医疗、生活、学习、工作和社会交往质量。网站提供大疱性表皮松解症相关医疗信息的咨询，罕见病政策方面的信息咨询和宣传教育。同时也提供大疱性表皮松解症方面的人文关怀，研究倡导及对外交流。网站会提供很多关于该病的临床研究方面的学习资料，同时对于国外最新的研究进展也会实时跟进，并且网站的组织者还免费翻译了大量关于该病研究的资料供大家学习。

1.6 着色性干皮病支持组织网站（https://www.xps.org/）

着色性干皮病学会是一个非盈利性的基金会，由Caren 和Dan在1995年创立。该组织是提供给着色性干皮病患者家庭支持，以及提供日常应对着色性干皮病信息的一种手段。网站为着色性干皮病家庭以及医生提供疾病相关信息，同时为治愈疾病促进基础研究。该网站详细介绍了着色性干皮病的临床分型和基因分型以及预防和治疗的信息。同时提供一些疾病预防相关的视频资料，使学习更加容易有趣。

1.7 先天性厚甲症项目网站 （www.pachyonychia.org）

2004年起，先天性厚甲症项目被确认为美国的一家公共慈善机构。该机构连接了全世界的患者，研究者和医生，共同努力去帮助那些先天性厚甲症患者。网站详细介绍了先天性厚甲症基础与临床研究进展，同时免费提供相关研究文献，对先天性厚甲症基因和药物治疗也提供了介绍。

另外，北京大学第一医院皮肤科创建的“遗传性皮肤病学论坛”（http://www.pkugene.com/）已开设5个专区20余个板块，介绍一些常见的遗传性皮肤病，如：遗传性大疱性表皮松解症、鱼鳞病、神经纤维瘤等。

2 遗传性资源网站

2.1 在线《人类孟德尔遗传》（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/）

在线《人类孟德尔遗传》(online mendelian inheritance in Man，OMIM)是一个介绍人类基因和遗传性疾病的数据库。其包括遗传性疾病的临床症状描述，致病基因功能信息以及动物模型相关研究的结果，同时该数据库可以较好的关联相关其他遗传数据库，阅读资料比较方便，目前该网站是免费使用。输入遗传性皮肤病后，可以方便阅读疾病的相关知识。

2.2 加利福尼亚圣克鲁斯大学基因组浏览网站（http://genome.ucsc.edu/）

该网站是由加利福尼亚圣克鲁斯大学（university of California santa cruz，UCSC）创立和维护，该站点包含有人类、小鼠、大鼠、斑马鱼等多个物种的基因组序列，并提供一系列的基因分析工具。使用者可以通过它可靠和迅速地浏览基因组的任何一部分，并且同时可以得到与该部分有关的基因组注释信息。该网站目前应用相当广泛，但缺点是界面不太友好，操作十分复杂。

2.3 人类遗传性突变位点数据库（http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/search.html）

人类基因突变数据库（the human gene mutation database，HGMD）是通用型数据库的代表, 它全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变。此数据库建立的初衷是用于突变机制的分析，但由于它收录最新的、完整的有关人类疾病突变谱的参考数据，HGMD至今已获得了更为广泛的应用。该网站必须使用非营利性网站的邮箱才能注册，但是即使注册了，最新的数据库还是需要有偿注册专业版之后才能使用。同时专业版还提供公共网站上不具有的功能强大的搜索工具以及与基因和突变有关的特别信息。专业版HGMD每3个月更新一次。

2.4 人类中间丝蛋白数据库网站（http://www.interfil.org/）

该网站2001年由英国邓迪大学创建，其中对皮肤角蛋白的描述非常详细，界面也很友好。对于角蛋白变异致病与否的记录很详细，而且提供原始参考文献的链接，便于阅读。该网站为免费网站，更新的速度也非常快，网站欢迎研究人员或临床医生提供新发现的疾病类型以及相关角蛋白的变异位点。

3 网络资源在遗传性皮肤病教学中的应用

目前已经明确的遗传性皮肤病至少有600余种，部分遗传性皮肤病除了表现为皮肤损害以外，通常还会累及其他系统，如神经、骨骼、眼睛和牙齿等。当然，以其他系统损害为主的遗传性疾病，往往也会累及皮肤[3]。由于遗传性皮肤病种类多，同时存在较强的临床与遗传的异质性，所以无论是临床诊断或者科学研究，网络资源有效的利用，对于本科生、研究生和皮肤科专科培训医生的教育显得尤为重要，尤其是对于皮肤科专业的研究生和皮肤科专科培训医生，有效的利用网络资源应该能够使学习效率显著提高。

对于本科生教学来说，由于皮肤科属于小科室，所以无论是课堂教学或临床见习安排的时间均较短。而遗传性皮肤病安排的教学时间则更短，同时遗传性皮肤病又属于罕见疾病，临床见习期间能遇到的机会相对较小，所以充分有效利用以上网络上释放的资源显得尤为重要。首先，授课老师教学前准备好相关教学资料，包括典型的遗传性皮肤病临床图片、临床诊治以及发病机制研究的进展等，配合音像视频资料，使得学习内容更加直观，内容丰富、图文并茂，提高学习的兴趣，便于学生记忆。其次，对于临床见习，要安排好见习计划，对学生进行随机分组，提出问题，让学生带着问题去查阅网络资源，制作课件，定时汇报学习进展。老师再对学习成果进行评价，对于表现优秀学生予以奖励。笔者上述的教学方式的实施，得到学生和老师的普遍好评，取得了很好的教学效果。根据笔者现有的利用网络资源对本科生教育所取得的良好效果，笔者推测上述教学方式应该可以适用于皮肤科专业研究生和皮肤科专业医师培训的教学，之后笔者也准备在皮肤科专业研究生和皮肤科专业医师教学中开展此种教学方式。

总之，遗传性皮肤病的学习同其他皮肤病学习一样，也是一个形态学的认识过程，但同时学习遗传性皮肤病遗传致病的根本原因也非常重要。如何提高本科生临床教学的效果和研究生科研指导的效率，是一个值得探讨的问题。

[1] 张海萍, 朱威, 连石. 互联网时代皮肤性病学教学改革的尝试 [J].实用皮肤病学杂志, 2012, 5(4):229-230.

[2] 赵宇, 朱威, 连石. 皮肤病与性病学教学方法体会 [J]. 实用皮肤病学杂志, 2013, 6(6):356-357.

[3] 周志明, 张锡宝. 外显子测序在遗传性皮肤病中的应用 [J]. 皮肤性病诊疗学杂志, 2016, 23(3):216-218.

The application of network resources in the teaching of genodermatosis

LI Ming，ZHENG Lu-yao，LU Zhi-yong，et al
Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China

Genetic skin diseases is a kind of disease caused by gene mutation, which is not uncommon. The article mainly introduces some common domestic and foreign hereditary skin disease websites and expounds their signifcance in teaching, so as to help the readers better understand the importance of network resources for the teaching of hereditary skin diseases.

Dermatosis，hereditary；Internet；Teaching

R758.5；G642

A

1674-1293(2017)04-0237-03

李 明

2017-04-10

2017-06-23）

（本文编辑 敖俊红）

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20170415

200092 上海，上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科（李明，郑璐瑶，鲁智勇）； 温州医科大学第一附属医院皮肤科（李智铭）

李明，医学博士，副主任医师，研究方向：遗传性皮肤病及变态反应性皮肤病，E-mail: aypyslm@163.com

李智铭 ，E-mail: zhi-mingli@163.com