珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病监测分析

黄斯娜，赵 静

(广东省珠海市妇幼保健院，广东 珠海 510000)

珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病监测分析

黄斯娜，赵 静

(广东省珠海市妇幼保健院，广东 珠海 510000)

目的 分析珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病的发生情况，为制定预防干预策略提供依据。方法 对珠海市2010年1月1日至2015年12月31日出生缺陷监测中围产儿先天性心脏病资料进行回顾性分析。结果 珠海市2010至2015年围产儿先天性心脏病平均发生率为52.11/万，呈逐年上升趋势(χ2=2 296 751.99，P<0.01)；合并其他类型出生畸形占8.65%(78/902)，以染色体异常、肾脏畸形为主；动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法络氏四联症、大动脉转位分列先天性心脏病分类前五位；产前诊断率占9.53%(86/902)；不同患儿性别、常住地、母亲年龄段间的先天性心脏病发病率差异均有统计学意义(χ2值分别为9.49、9.74、14.30，均P<0.05)。结论 2010至2015年珠海市围产儿先天性心脏病发病率持续上升；利用已完善的妇幼保健网络，广泛持久开展相关健康教育，提高产前诊断水平，加强新生儿保健，有助于降低围产儿先天性心脏病的发病率。

先天性心脏病；监测；发生率；围产儿

先天性心脏病(CHD)是指胎儿期由于心脏血管发育过程中出现一些异常情况导致的畸形疾病，其发病机制至今尚未完全阐明，一般认为该病为多基因疾病，近年提出为有一个显性主基因参与的多基因遗传疾病。CHD是我国最常见和最严重的出生缺陷。据余章斌等[1]报道，不同地区围产儿CHD发生率不同，最高的为大洋洲和亚洲，均为10.0‰；Somaiah等[2]报道印度的围产儿CHD发生率高达13.5‰；陈文英等[3]报道深圳市胎儿CHD发生率为8.9‰，陈雪辉等[4]报道北京市新生儿CHD发生率呈上升趋势。本文通过对珠海市2010至2015年围产儿CHD发生情况进行分析，加深对该病发生情况的认识，为制定预防控制策略提供科学依据。

1资料与方法

1.1资料来源

所有资料数据均来源于2010至2015年珠海市出生缺陷监测系统的监测资料。

1.2监测对象

2010至2015年在珠海市所有产科医院(共31家)中住院分娩的妊娠满28周到产后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产和7天内死亡的围产儿。

1.3监测方法

按照广东省出生缺陷监测网要求，于2010年1月1日至2015年12月31日对CHD重点监测，检出的CHD患儿按照全国统一制定的《出生缺陷儿登记卡》内容逐项询问，填写监测表。

1.4统计学方法

将所有调查数据以Excel格式导出，数据整理后导入SPSS 15.0软件进行统计分析，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1围产儿先天性心脏病患儿及母亲的基本情况

2010至2015年珠海市出生缺陷监测173 094例围产儿，发现出生缺陷儿2 688例，其中902例为CHD。CHD患儿平均胎龄36.99±3.34周，平均体重2 824.42±800.08g；患儿的转归中活产91.02%(821/902)，死胎7.54%(68/902)，死产0.22%(2/902)，7天内死亡1.22%(11/902)。

本次共检测出生育CHD患儿的母亲899例(3例为双胞胎且两胎儿均患先天性心脏病)，其平均年龄28.37±5.27岁，平均孕次2.15±1.24次，平均产次1.33±0.78次；文化程度中文盲0.56%(5/899)，小学2.77%(25/899)，初中27.59%(248/899)，高中38.15%(343/899)，大专及以上30.26%(272/899)，不详0.67%(6/899)；家庭月收入<1 000元者5.45%(49/899)，1 000～<2 000元者8.01%(72/899)，2 000～<4 000元者44.49%(400/899)，4 000～8 000元者19.47%(175/899)，>8 000元者22.14%(199/899)，不详0.44%(4/899)。

2.2围产儿先天性心脏病发病的趋势

2010至2015年珠海市平均围产儿CHD发生率为52.11/万(902/173 094)，呈逐年上升趋势，经趋势检验差异有统计学意义(χ2=2 296 751.99，P<0.01)，见表1。

表1 2010至2015年珠海市先天性心脏病发生情况(n)

Table 1 Incidence of CHD of perinatal infants in Zhuhai City from 2010 to 2015(n)

年份围产儿总数缺陷儿先天性心脏病CHD发生率(/万)构成比(%)2010254813908934.4422.822011266583738732.6423.3220123059349117858.1836.2520132950950018161.3436.2020142957941414348.3534.5420153091452022472.4643.08合计173094268890252.1133.56

2.3先天性心脏病合并其他类型出生缺陷情况

在2010至2015年珠海市监测的CHD中，发现8.65%(78/902)合并其他类型的出生缺陷，包括染色体异常14.10%(11/78)，肾脏畸形14.10%(11/78)，唇腭裂12.82%(10/78)，消化道畸形12.82%(10/78)，肢体畸形12.82%(10/78)，神经系统畸形5.13%(4/78)，外耳畸形3.85%(3/78)，其他24.36%(19/78)。

2.4先天性心脏病的类型

将902例围产儿CHD进行分类(单个病例合并两种以上CHD类型的分别归类)：单发心脏畸形儿(仅发现心脏畸形，未发现其他异常)824例，占91.35%，合并其他系统畸形的心脏畸形儿78例，占8.65%；在单发心脏畸形儿中556例为单种心脏畸形，占67.48%，两种以上心脏畸形儿268例，占32.52%。动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法络氏四联症、大动脉转位分列CHD分类前五位。三尖瓣关闭不全、房间隔缺损、动脉导管未闭等合并心外畸形比例较低，左心发育不全、心内膜垫缺损、法络氏四联症等合并心外畸形比例较高，见表2。

表2 2010至2015年珠海市围产儿主要先天性心脏病的类型

2.5先天性心脏病产前诊断情况

在本次监测的902例CHD中，产前诊断86例(9.53%)，其中64例(74.42%)选择终止妊娠，22例(25.58%)选择继续妊娠；复杂性、致死性先天性心脏病占37.21%(32/86)；产前诊断率较高的CHD有单心室(62.5%，5/8)、法络氏四联症(23.53%，8/34)、肺动脉狭窄或闭锁(25.00%，6/24)、心内膜垫缺损(20.00%，2/10)。

2.6先天性心脏病的常见影响因素

在本次监测中，不同患儿性别、常住地、母亲年龄段间的CHD发病率差异均有统计学意义(均P<0.01)，见表3；其中男性胎儿、母亲常住地为城镇、母亲年龄≥35岁增加了胎儿CHD的患病危险。

环境、遗传因素也可影响CHD的发生。在本次监测中，5.76%(52/902)的CHD患儿母亲在本次妊娠早期出现过患病史(2.99%，27/902)，服药史(1.22%，11/902)，农药、射线、饮酒或吸烟等不良因素史(0.89%，8/902)；1.77%(16/902)的CHD患儿母亲有不良生育史，包括自然流产史(1.33%，12/902)、缺陷儿生育史(0.22%，2/902)、死胎生育史(0.22%，2/902)；未发现CHD家族史。

表3 先天性心脏病的常见影响因素

Table 3 Common influencing factors of CHD

影响因素围产儿数(n)CHD例数(n)发生率(/万)χ2P患儿性别 男9207352657.139.49<0.01 女8096737646.44常住地 城镇11273063256.069.74<0.01 乡村6036427044.73母亲年龄(岁) <3515647178249.9814.30<0.01 ≥351662312072.19

3讨论

3.1围产儿先天性心脏病的发生率

本次研究显示2010至2015年珠海市围产儿CHD发病率呈逐步上升趋势，从2010年的34.44/万到2015年的72.46/万，上升了近1倍，这与陈雪辉等[4]报道的情况基本一致。其发生率增高的可能原因：首先是CHD的诊断技术、人员、设备水平不断提高，特别是胎儿超声检查的普及推广，使CHD的诊断率大幅提高；其次是监测人员的素质及监测手段不断提高，纳入标准完善，使漏诊率下降；同时不能排除其他因素，如环境因素影响的可能。

3.2先天性心脏病合并其他类型出生缺陷的发生

CHD的发病原因非常复杂，目前尚未完全明了。国内外研究表明，大多数独立的CHD为多基因遗传病，而单基因遗传的CHD和染色体畸变所致的CHD常合并其他系统畸形[5-6]。本文观察的CHD中伴有心外系统畸形的综合征仅占8.65%，大部分CHD为多基因遗传所致的心血管系统单一畸形，也证实了CHD大多数属于多基因遗传的学说。

3.3先天性心脏病的分类情况

本次研究中，CHD以单种心脏畸形为主，两种及以上心脏畸形占32.52%，复杂畸形如大动脉转位、单心室、左心发育不良、永存动脉干等均有发现，这点符合新生儿CHD的发病特点。在本次研究的CHD类型顺位中，前五位分别是动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、法络氏四联症、三尖瓣关闭不全。不同地区、不同时期CHD的构成比报道不尽相同，多以室间隔缺损的构成比最高，其次为房间隔缺损和动脉导管未闭[3]。本次研究中以动脉导管未闭为最常见，原因可能与各监测医院对CHD的监测范畴不同有关。本次监测以产后7天为观察终点，而80%的动脉导管未闭将在生后3个月愈合，如以生后1岁为观察终点，动脉导管未闭发生率应大幅下降。

3.4产前诊断对先天性心脏病发病率的影响

本次研究中围产儿CHD产前诊断率仅为9.53%。国外资料则显示在医疗水平较发达地区，产前诊断的CHD可达57%[7]，李兵等(2008年)发现广东省围产儿CHD产前诊断率已达16.14%，相较而言珠海市CHD产前诊断率较低，产前诊断水平有待进一步提高。

在本次监测的产前诊断CHD病例中，74.42%的父母选择了终止妊娠，减少了CHD的发生，说明提高产前诊断率能降低围产儿CHD的发生，提高新生儿存活率，改善预后，具有重要意义。

为了提高CHD产前诊断率，应加强孕期保健知识的宣传，指导孕妇定期到正规医院规律产检；提高基层医院诊断水平，加强对产前超声检查医务人员的专业培训，如遇超声结果显示异常，应及时转至上级医院进行会诊，及时发现严重胎儿心脏畸形，对严重影响生存质量及预后者建议及早终止妊娠，减少CHD的发生。

3.5先天性心脏病发病率的影响因素

本次研究显示高龄产妇围产儿CHD发病率明显高于其他年龄段产妇，主要原因可能与高龄产妇卵子容易发生染色体畸变有关。乡村围产儿CHD发病率低于城镇，说明珠海市城乡之间医院整体诊断水平、孕期保健服务、产妇保健意识等方面存在差距。

综上所述，珠海市围产儿CHD发病率逐年上升，以单种心脏畸形多见，多数未合并其他类型出生缺陷。珠海市CHD产前诊断率较低，产前诊断水平有待提高。

[1]余章斌,韩树萍,陈小慧,等.系统评价国内外围产儿先天性心脏病的发生率[J].中国循证儿科杂志,2014,9(4):252-259.

[2]Somaiah G, Santhoshini Devi T, Geshmanjali,etal.Evalutation of neonatal cardiac murmurs[J].J Evolution Med Dent Sci,2014,3(44):10867-10876.

[3]陈文英,王艳.385例胎儿先天性心脏病围生结局及预后分析[J].中国妇幼健康研究,2015,26(6):1136-1138,1142.

[4]陈雪辉,袁雪,闫淑娟,等.北京市10年新生儿先天性心脏病检出率分析[J].中国妇幼健康研究,2010,21(2):214-216.

[5]Bedard T, Lowry R B, Sibbald B,etal.Congenital heart defect case ascertainment by the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2012,94(6):449-458.

[6]高燕,黄国英.先天性心脏病病因及流行病学研究进展[J].中国循证儿科杂志,2008,3(3):213-222.

[7]Molaei A,Asadi G,Khoshbakht M,etal.Prognosis of the newborns with congenital heart diseases[J].Adv Biosci Clin Med,2015,3(3):49-55.

[专业责任编辑：于学文]

Monitoring results of congenital heart disease of perinatal infants in Zhuhai City from 2010 to 2015

HUANG Si-na, ZHAO Jing

(Zhuhai Maternity and Child Health Care Hospital, Guangdong Zhuhai 510000, China)

Objective To analyze the occurrence of congenital heart disease (CHD) of perinatal infants in Zhuhai City from 2010 to 2015 so as to provide evidence for taking preventive measures. Methods Retrospective study was conducted on CHD in birth defects surveillance data in Zhuhai City from January 1, 2010 to December 31, 2015. Results The total incidence of CHD of perinatal infants was 52.11/10 000, showing an increasing trend (χ2=2 296 751.99，P<0.01). Cases with CHD combining other deformities occupied 8.65% (78/902), and chromosome abnormity and renal malformation were the major ones. The top five types of CHD were patent ductus arteriosus, atrial septal defect, ventricular septal defect, tetralogy of Fallot and transposition of great arteries. The prenatal diagnostic rate of CHD was 9.53% (86/902). There were significant differences in the incidence of CHD among cases of different genders, at different residential address and different maternal age (χ2value was 9.49, 9.74 and 14.30, respectively, allP<0.05).Conclusion The incidence rate of CHD in Zhuhai City increases rapidly from 2010 to 2015. Enhancing health education extensively, improving prenatal diagnostic ability and reinforcing newborn care are helpful to reduce the incidence rate of CHD of perinatal infants.

congenital heart disease (CHD); monitoring; incidence; perinatal infants

2016-12-16

黄斯娜(1983-)，女，主治医师，硕士，主要从事妇女保健、围产儿出生缺陷流行病学的研究。

赵 静，副主任医师。

10.3969/j.issn.1673-5293.2017.07.019

R725.4

A

1673-5293(2017)07-0812-03