无创产前基因检测在产科门诊的应用效果

梁燕

【摘要】目的：探析无创产前基因检测在产科门诊的应用效果。方法：选取2014年9月-2015年9月我院产科门诊接受产前检查的216例孕妇为对照组，选择2015年10月-2016年10月我院产科门诊接受产前检查的22 0例孕妇为观察组。对照组孕妇接受传统产前检测诊断，观察组孕妇接受无创产前基因检测，对两组孕妇的检测结果进行对比分析。结果：观察组孕妇的诊断阳性率明显高于对照组，组间数据对比差异有统计学意义（P<0.05）；两组孕妇在结果准确性、并发症发生率上对比差异无统计学意义（P>0.05）；观察组孕妇的检测费用明显低于对照组（P<0.05）。结论：在产科门诊的临床诊断中，传统的产前检测技术仍有不可替代的应用优势，但相对于传统产前检查，无创产前基因检测技术更加方便，且更容易被孕婦接受。在分子生物学不断发展的过程中，无创产前基因检测技术可成为一种非侵入性的产前检查诊断技术，为胎儿和孕妇的健康提供科学保障。

【关键词】无创产前基因检测；产科门诊；应用效果

唐氏综合征产前筛查是传统的产前筛查方式，通过对孕妇血液进行化验，综合其他临床信息，对唐氏综合征的危险程度进行综合判断。现阶段产前诊断中应用的主要方法包括绒毛检查、羊膜穿刺检查以及脐血细胞染色体核型分析，虽然上述三种检查方法的可靠性和实用性得到确认，但也存在诸多应用缺陷。无创产前基因检测技术可在怀孕阶段对胎儿是否患有唐氏综合征进行检测和诊断，通过采集孕妇外周血，提取游离基因，可用高通量测序技术和生物信息分析，可得出胎儿患染色体非整倍性疾病的发病风险。大量临床研究证实，无创产前基因检测技术是一种高灵敏度、高特异性的染色体、基因分析技术。本次研究则以我院产科门诊在2014年9月～2015年9月接受产前检查的216例孕妇、2015年10月～2016年10月接受的220例产前检查孕妇为主要研究对象，对无创产前基因检测在产科门诊的应用效果和临床诊断价值进行分析和评价，具体如下。

1资料与方法

1.1一般资料

本次研究选取2014年9月～2015年9月我院产科门诊接受产前检查的216例孕妇为对照组，选择2015年10月～2016年10月我院产科门诊接受产前检查的220例孕妇为观察组。对照组孕妇的最大年龄为37岁，最小年龄为22岁，平均年龄为（28.97±2.16）岁；孕周为12周～23周，平均孕周为（17.96±1.15）周。观察组孕妇的最大年龄为38岁，最小年龄为22岁，平均年龄为（29.36±2.42）岁；孕周为12周～24周，平均孕周为（18.14±1.22）周。对两组孕妇的年龄及孕周进行统计学分析，发现两组孕妇的一般资料对比差异无统计学意义（P>0.05），存在可比性。

1.2检测方法

1.2.1观察组：无创产前基因检测方法

抽取孕妇5ml静脉血，将血液标本放置于真空采血管内进行EDTA抗凝，离心后将白细胞完全去除，上清转入2ml离心管中。获得研究需要血浆样本，并将血浆样本放置于-80℃冰箱中保存，避免反复融冻，进行高通量测序。

1.2.2对照组：传统唐氏综合征筛查方法

运用时间荧光分辨技术对血β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）、AFP（甲胎蛋白）、uE3（游离雌三醇）进行检测，使用产前筛查系统对21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的风险情况进行计算。21-三体综合征与神经管缺陷的切割值为1：270以上，18-三体综合征的切割值为1：350以上。

1.3观察指标

（1）对观察组、对照组的21-三体综合征、18-三体综合征、其他的诊断阳性率进行检测和对比分析。

（2）对观察组、对照组的诊断结果准确性、并发症发生率进行记录和对比。

（3）对两种检测技术的检测费用进行对比分析。

1.4统计学分析

使用统计学软件SPSS18.0进行数据分析处理，分别采用（x±s）、（%）表示计量型指标和计数型指标，两种类型指标问的差异分别采用独立样本t和X²检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2结果

2.1观察组、对照组孕妇的诊断阳性率对比分析

观察组孕妇的诊断阳性率明显高于对照组，组间数据对比差异有统计学意义（P<0.05），具体见表1。

2.2观察组、对照组孕妇的诊断结果准确性对比分析

在诊断结果准确性上，观察组与对照组孕妇相比无明显差异，不具有统计学意义（P>0.05），具体见表2。

2.3观察组、对照组孕妇的并发症发生情况对比分析

在并发症发生率上，观察组与对照组孕妇发生并发症的情况对比差异无统计学意义（P>0.05），具体见表3。

2.4观察组、对照组孕妇的检测费用对比分析

观察组孕妇的检测费用为（2851.23±256.91）元，对照组孕妇的检测费用为（3847.59±274.63）元。经统计学分析，观察组孕妇的检测费用明显低于对照组，组间数据对比差异有统计学意义（P<0.05）。

3讨论

唐氏综合症即为21-三体综合征，是由染色体异常导致的疾病。有报道显示，60%唐氏综合症患儿均流产，而存活的患儿出生后也存在较为明显的智能落后、面容特殊、多发畸形以及生长发育障碍等问题，对家庭、社会造成了严重负担和压力。因此，加强对孕妇的孕期检查，尽早筛查且选择适宜的干预方案，是保障孕妇生命安全的关键。在以往的临床诊断中，胎儿染色体非整倍体疾病可通过侵入性产前诊断操作完成早期诊断，较为常用的诊断方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺等获得胎儿情况。但侵入性操作会增加孕妇流产的风险，对孕妇的身体造成伤害。采用血清学的生物标记物和产前超声等检查技术对普通孕妇进行筛查可筛选出高危妊娠人群，并对高危妊娠人群进行产前筛查。

无创产前基因检测可在妊娠阶段对胎儿是否患有唐氏综合征进行检测，其诊断优势主要体现在以下几方面：

（1）在检查效果上，无创产前基因检测技术的检查准确率非常高。据调查研究显示，无创产前基因检测技术的诊断准确率可达到99.7%及以上，是一种安全、无创、准确、快速的诊断方法。在妊娠期检查中，无创产前基因检查仅抽取5ml血液即可作为检测样本，且不会受到其他刺激，不存在流产风险，一方面可避免对孕妇身体和胎儿造成危害，另一方面也可缓解孕妇及孕妇家属的心理负担和恐惧感。尤其是对于试管婴儿、有多次流产史的孕妇、携带艾滋病毒或乙肝病毒孕妇，无创产前基因检测技术的应用价值更为显著。

（2）无创产前基因测序可在孕周期的12周进行早期检测，而传统唐氏综合征筛查技术通常需要在孕期的16-20周進行筛查。由此可见，无创产前基因测序可使产前的诊断时间提前，减少孕妇及孕妇家属等待检测结果的时间。

（3）无创产前基因检测技术的诊断准确性和成功率较高。据调查研究显示，无创产前基因测序在T21、T18以及T13检测的灵敏度可达到100%，诊断特异性可达到99.2%。这也充分说明，无创产前基因测序技术在T21、T18、T13的临床诊断上，其诊断准确率相对较高，与染色体核型分析技术的诊断结果极为接近，甚至在某种情况下，无创产前基因检测技术的诊断准确性要远远高于染色体核型分析技术。此外，无创产前基因检测技术用于唐氏综合征的临床诊断中，无需进行细胞培养，与传统培养细胞的检测方法相比，成功率较高。

本次研究的主要课题为探析无创产前基因检测在产科门诊的应用效果，通过对传统唐氏综合征产前检查与无创产前基因检测技术的诊断效果进行对比分析，在诊断结果上，接受无创产前基因检测的诊断阳性率明显高于传统产前检查，两组孕妇在结果准确性、并发症发生率上对比无明显差异。在检测费用上，无创产前基因检测技术花费的检测费用为（2851.23±256.91）元，传统产前检查的检测费用为（3847.59±274.63）元，可见无创产前基因检测的检测费用更低，可减轻孕妇的经济负担，更具有临床应用价值。本次研究结果与某些文献和医学报道获得的研究结果存在相似性，此次研究也充分说明，无创产前基因检测技术在产科门诊检查中具备较为明显的应用优势，从某种意义上来说，无创产前基因检测技术可取代传统唐氏综合征检测方法成为新型的产前检查诊断技术，为产科早期筛查提供重要依据。

综上所述，在产科门诊的临床诊断中，传统的产前检测技术仍有不可替代的应用优势，但相对于传统产前检查，无创产前基因检测技术更加方便，且更容易被孕妇接受。在分子生物学不断发展的过程中，无创产前基因检测技术可成为一种非侵入性的产前检查诊断技术，为胎儿和孕妇的健康提供科学保障。