黄样黄斑营养不良2例

王占平

·病例报告·

黄样黄斑营养不良2例

王占平

例1，女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(-)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查：视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(-)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型卵黄样改变,双眼对称,边界不清,其周围视网膜呈不均匀晕轮状浅色改变。自发荧光表现为双眼卵黄样改变灶呈强荧光，其周围晕轮状反射也较正常区域视网膜强，且其间杂散分布不均匀斑点状高荧光，晕轮下方可见另一个类园形环状高荧光灶，相互叠套，且下方高荧光灶最低处可见明显的块状不规则高荧光斑。余未见异常。相干光断层扫描(OCT)检查：使用海德堡SpectralisOCT激光扫描频域OCT。表现为双眼黄斑区及其下方视网膜神经上皮脱离，黄斑区视网膜色素上皮下可见致密中等反射信号，反射均匀，色素上皮隆起程度不等(图1A-F)。视网膜电图检查，双眼视杆细胞反应，最大混合反应，视锥细胞反应均未见明显异常。眼电图检查，双眼Arden比降低明显。

例2，女性，28岁。主诉左眼视力下降，视物变形10余天。全身病(-)。眼部检查：视力：右眼0.8，左眼0.6。双眼前节(-)，双眼玻璃体透明。右眼视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射可见，自发荧光未见明显异常，余未见异常。左眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，左眼黄斑区可见半透明淡黄红色上部类圆形，下部套叠不规则形隆起病灶，边界清晰，余未见异常。右眼黄斑区可见弱自发荧光灶，左眼半透明淡红色隆起病灶呈强自发荧光，均匀一致，边界清晰。OCT检查：使用海德堡SpectralisOCT激光扫描频域OCT，右眼黄斑区视网膜外节增厚，中央神经上皮层浅脱离。左眼黄斑区及其周围视网膜神经上皮外节广泛增厚，黄斑中央视网膜神经上皮下可见致密均匀的中等反射物质(图2A-F)。视网膜电图检查，双眼视杆细胞反应，最大混合反应，视锥细胞反应均未见明显异常。眼电图检查，右眼Arden比略低于正常，左眼Arden比降低。

讨论：卵黄样黄斑营养不良(vitelliformmaculardystrophy)又称Best病,是一种少见的常染色体显性遗传性原发性黄斑部变性，属黄斑部营养不良性疾病，也有散发病例。发病年龄多在幼年及青年。卵黄样黄斑变性发病隐匿且进展缓慢,早期不容易发现，当眼底出现卵黄样改变或视力下降时，易于诊断。本病为双眼患病，双侧对称，少数病例可先后发病。

病理组织学检查,卵黄样物质是位于视网膜神经上皮下或视网膜色素上皮与Bruch膜之间的弥漫性脂褐质的积聚。

早期无任何症状,但眼电图Arden比下降,这是本病的重要特征。病情发展，中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，逐渐呈现典型的卵黄样改变,为圆形或卵圆形淡黄色囊样隆起,边界清晰,大小约为0.5～3PD，病灶极为醒目,视力损害与病灶表现不相称性是本期的特点，原因是虽有大块卵黄样物质积聚在黄斑区,但感光细胞未受明显影响。随着病情进展，卵黄样物质出现崩解、脱水凝聚，沉降在下部，呈现蛋黄被打碎的形状，上部出现液平面，称为假性积脓，但在多数情况破碎后的卵黄样结构形态很不规则，患者视力明显下降。后期后极部视网膜脉络膜形成瘢痕，视力中度到重度减退，视野出现绝对性中心暗点。

根据双眼黄斑区卵黄样改变，视力与病灶表现不相称，病灶区强自发荧光，典型的光学相干视网膜断层扫描表现，眼电图光峰/暗谷比值(Arden)降低等，可做出诊断。

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(收稿：2017-02-22)

10.3969/j.issn.1006-8422.2017.02.022

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王占平(Email:wzpeye@163.com)