佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因分析

吴 敏，邓琼晖,邓智青

(佛山市三水区妇幼保健院儿科，广东 佛山 528100)

小细胞低色素性贫血属于临床多见的贫血类型，患者通常出现血液中血红蛋白无法合成现象，血液指标检测结果提示患者机体平均血红蛋白水平、红细胞平均体积及血红蛋白指标降低，在我国南方各省具较高的发病率，儿童患病后影响其正常生长发育[1]。佛山市三水区妇幼保健院从2012年1月开始分析佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年佛山市西南城区在园幼儿园大班3848名幼儿做为研究对象。其中男性1925例，女性1923例；年龄5～6岁，平均年龄(5.08±0.37)岁。排除严重脏器功能障碍者，病毒感染急性期者及其他影响本次研究结果的病例。

1.2 方法[2]

分析本次研究的所有入组儿童的血常规检测结果，将血红蛋白(HGB)<110g/L和红细胞平均压积体积(MCV)<80FL的儿童做为贫血筛查对象，进一步进行血清铁(Fe)、总铁结合率(TIBC)、转铁蛋白测定(TRF)、网织红细胞测定(Ret)、铁蛋白测定(FER)和(或)地中海贫血基因的筛查。

1.2.1 血液指标测定[3]： 应用珠海科域生物工程有限公司提供的全自动血液分析仪测定入组儿童的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH) 及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)。

1.2.2 地中海贫血基因测定[3]： α-地中海贫血分析采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的基因缺失型(-SEA，-α4.2，-α3.7)，采用反向点杂交(RDB)法检测3 种常见的突变型α- 地中海贫血基因；β-基因变异用反向点杂交法检测 17 种常见突变位点。

2 结果

2.1 小细胞低色素性贫血患病率

本次入组研究的3848例儿童中，平均红细胞体积(MCV)明显偏低的孩子有330人，占8.5%。 上述MCV偏低儿童通过发纸张致家长信的形式通知家长的，来院全部完成检查项目(地贫和铁代谢)的儿童仅48例。

2.2 小细胞低色素性贫血儿童中地中海贫血占比

48例完成全部检查项目的儿童小细胞低色素性贫血患儿中检出28例地中海贫血小细胞低色素症患儿，占58.33%。见表1。

2.3 地中海贫血阳性儿童血液指标

地中海贫血阳性儿童的MCV为54.92～62.72 FL、MCH为17.92～20.32 pg、MCHC为295～341 g/L。

表1 小细胞低色素性贫血儿童中地中海贫血占比情况

3 讨论

贫血是临床常见的血液疾病临床症状，其中最常见的是小细胞低色素性贫血，而小细胞低色素性贫血最常见为缺铁性贫血和地中海贫血[4]。这两种贫血都是我国重点监控的贫血疾病种类。缺铁性贫血它将影响婴幼儿的正常生长和智力发育，对其身体健康和生活质量造成极为严重的影响；对于不同的贫血患儿，必须找出其贫血的原因，才能进行合理和有效的治疗以及医学指导[4]。因为既往小细胞低色素性贫血常常被认为是ID(铁减少)的指征，并且可能采取口服补铁而误治，既往三水地区未对贫血患儿的病因进一步明确及准确地指导他们治疗。从文献报道得知[5]，贫血的患病率在不同的城市，在城市和农村，在不同的年龄组的人群中都是有差别的。

地中海贫血属于单基因遗传性血液疾病，患者体内珠蛋白基因的缺失引起机体血红蛋白的成分构成变化，由于个体差异，存在上述基因缺陷的人群，是否发生贫血及贫血程度不一，重症者需要依靠输血及去铁治疗维持机体血液指标正常。有报道指出[6]，重型地中海贫血的孩子多见于父母均携带有地中海贫血基因，这样父亲和母亲均有可能把地中海贫血基因遗传给孩子，孩子就容易得重型贫血。

本次研究以“因病施治、注重预防”的医疗方针，符合我省深度开展地中海贫血的预防和控制的方针，符合病患资料信息化管理的方针。实验内容区内领先，对更好地开展本地区贫血患儿的防控和促进幼儿保健工作有良好的社会价值。对从娃娃抓起防控地中海贫血有经验借鉴作用。

综上所述，本地区小细胞低色素性贫血的病因主要为地中海贫血所致，血液中MCV明显偏低的儿童其患地中海贫血几率较高，儿童体检时血液指标的异常情况因当引起临床上的高度重视。

[1] 张碧涛.108例小细胞低色素性贫血的临床分析[J].吉林医学，2011,32(19)：3983-3984.

[2] 肖海军,殷晓晴,张慧莲,等.深圳市宝安区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因分析[J].中国优生与遗传杂志，2016,24(8)：131-132，123.

[3] 夏威夷,覃西.海南地区儿童小细胞低色素性贫血的病因分析[J].中国妇幼保健，2015，30(24)：4156-4158.

[4] 梁丽云,黎四平,徐炳燕,等.血清铁调素对小细胞低色素性贫血鉴别诊断的意义[J].吉林医学，2015，36(12)：2502-2503.

[5] 陈雪梅.遵义地区儿童小细胞低色素性贫血病因分析[J].继续医学教育，2016，30(10)：56-57.

[6] 陈运春,王海波,吴智明,等.海南1620例地中海贫血基因突变检测分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22(2)：18-19.