出生缺陷的相关因素及预防现状分析

苏少芬 沈晓华 曾秀娟

(1.惠州市龙门县妇幼保健院，广东 惠州 516800； 2.广东省惠州市龙门县人民医院，广东 惠州 516800)

出生缺陷的相关因素及预防现状分析

苏少芬1沈晓华2曾秀娟1

(1.惠州市龙门县妇幼保健院，广东 惠州 516800； 2.广东省惠州市龙门县人民医院，广东 惠州 516800)

目的 研究出生缺陷的相关因素并进行预防现状分析。方法 选取2013年3月至2015年9月在我院分娩的1431例产妇为研究对象，将诊断为胎儿畸形或分娩后发现出生缺陷儿的产妇为观察组(n=267)，将足月活产，无出生缺陷的正常新生儿纳入对照组(n=1164)，对两组的临床资料进行比较。结果 观察组的年龄、不良孕产史比例、早孕期感冒、接触有害物质的发生率显著高于对照组(P<0.05)，观察组的婚前检查、孕检次数、服用叶酸时间显著低于对照组(P<0.05)。结论 不良孕产史、接触有害物质、早孕期感冒是出生缺陷的独立危险因素，婚前检查、孕检、服用叶酸是出生缺陷的独立保护因素，积极控制相关因素可以有效预防出生缺陷的发生。

出生缺陷；相关因素；预防

出生缺陷又称先天性畸形，指胎儿在形成过程中身体结构、功能或代谢发生异常[1]。出生缺陷通常由于遗传因素、环境因素及其他因素的作用下，造成正常胚胎发育紊乱，可能导致流产、死胎、婴儿先天残疾等，严重影响我国人口质量，加重社会经济负担[2]。目前针对出生缺陷的相关因素及预防现状分析较少，因此本研究选取2013年3月至2015年9月在我院分娩的1431例产妇为研究对象，探讨出生缺陷的相关因素并进行预防现状分析，为临床防治提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 纳入标准 (1)妊娠满28周至产后7 d的孕产妇及围产儿(活产、死胎、死产)；(2)患者或其家属对本次研究知情同意并签署知情同意书。

1.2 排除标准 (1)近亲结婚者；(2)亲代患有出生缺陷；(3)有严重的认知功能障碍等精神异常疾病的患者。

1.3 一般资料 选取2013年3月至2015年9月在我院分娩的1431例产妇为研究对象，根据《中国妇幼卫生监测工作手册》相关诊断标准[3]，将诊断为胎儿畸形或分娩后发现出生缺陷儿的产妇为观察组(n=267)，将足月活产，无出生缺陷的正常新生儿纳入对照组(n=1164)。

1.4 研究方法 查阅相关资料，根据出生缺陷的相关影响因素，对纳入产妇进行调查。调查内容包括年龄、学历、不良孕史、不孕史、婚检、孕前检查、避孕方式、受孕情况、孕期情况等。

2 结 果

2.1 两组临床资料的比较 对10种可能与出生缺陷相关的因素进行单因素分析，结果发现观察组的年龄、不良孕产史比例、早孕期感冒、接触有害物质的发生率显著高于对照组(P<0.05)，观察组的婚前检查、孕检次数、服用叶酸时间显著低于对照组(P<0.05)。见表1。

2.2 出生缺陷的多因素分析结果Logistic回归分析结果显示，不良孕产史、接触有害物质、早孕期感冒是出生缺陷的独立危险因素，婚前检查、孕检、服用叶酸是出生缺陷的独立保护因素。见表2。

表1 两组临床资料的比较

表2 出生缺陷的多因素分析结果

注：B.偏回归系数；SE.标准误差；OR.优势比；IC.可信区间

3 讨 论

本研究显示，观察组的不良孕产史发生率显著高于对照组。不良孕产史主要指流产、死胎、胎儿畸形等生育史。不良孕产史与胚胎的染色体异常存在一定的联系，可能遗传自父母的染色体异常，也可能由于受精卵在发育过程中发生基因突变。相关研究显示，不良孕产史的夫妇的染色体检查发现异常染色体的检出率显著高于正常人群[4]。本研究显示，观察组的接触有害物质发生率显著高于对照组。有害物质主要包括染发、被动吸烟、农药、放射线等。产妇对X线非常敏感，在接受长期低剂量X线辐射后可能诱导染色体突变，引起出生缺陷。部分农药的烷基化反应，可能攻击产妇的DNA和蛋白质，造成遗传物质异变[5]。本研究显示，观察组的早孕期感冒发生率显著高于对照组。胚胎在早孕期阶段处于相对敏感的状态，感冒带来的发热症状，可能会对胎儿的生长造成影响，诱发畸形[6]。部分孕妇由于缺乏相关的用药知识，服用的治疗感冒药物不适宜孕妇使用，在血液循环中对胚胎产生影响，从而增加出生缺陷的风险。本研究显示，婚前检查和孕检是出生缺陷的保护因素。婚前检查和孕检在改善人口质量，减少出生缺陷方面具有重要意义[7]。婚前检查可以帮助夫妇在医师的专业指导下科学健康的计划怀孕，预防出生缺陷。另外主动参加婚前检查的产妇普遍具有一定的保健医疗知识，在日常生活中会更加注意自身与胎儿的健康，也会主动进行孕检，可以有效减少出生缺陷的发生。孕检可以及早发现胚胎存在的异常状况，孕妇可以在医师指导下及时终止妊娠，避免出生缺陷的发生。本研究显示，观察组的叶酸使用率显著低于对照组。叶酸是一种水溶性维生素，在预防神经管畸形方面具有重要作用[8]。及时检查孕产妇体内的叶酸水平，并进行及时补充，可以降低神经管畸形和唇裂胎儿的出生率。

目前出生缺陷的预防存在诸多问题：由于理论研究不足和技术手段上的缺陷，导致出生缺陷的监测防治工作缺乏针对性，干预效果较差；婚前检查率较低，尤其是农村人口婚前检查率极低，导致不能及早对出生缺陷进行预防；育龄妇女年龄显著提高，随着我国经济的发展，育龄妇女的生育意愿降低，生育年龄提高，而大龄孕妇和胎儿的先天性疾病存在一定的联系；孕检率较低，由于设备、资源的限制，只有部分医院具有诊断出生缺陷的资质，由于医疗资源不足，导致孕妇需要长时间等待才能接受孕检，降低孕妇进行孕检的意愿。因此在出生缺陷的预防工作中，应当做好三级预防工作，加强健康教育，开展生育知识讲座，注意避免接触有毒有害物质，谨慎用药；督促孕产妇进行婚前检查和孕前检查，预防出生缺陷；对高危人群进行诊断和干预，尽早发现严重的出生缺陷，以便尽早作出相应的干预；对新生儿进行及时有效的疾病检查和诊断工作，对出生缺陷儿给予相应的干预和治疗，改善患儿的生活质量。

[1] 林珊珊,黄芸,王彩云,等.多环芳烃暴露与出生缺陷研究进展[J].中华预防医学杂志,2016,50(6):563-568.

[2] 王灏晨,郭超,李宁,等.强制婚检政策取消前后我国出生缺陷发生率变动的meta分析[J].中国计划生育学杂志,2013,21(2):82-87.

[3] 全国妇幼卫生监测办公室.中国妇幼卫生监测工作手册[S].卫生部妇幼保健与社区卫生司,2006,29-34.

[4] 陈静,毕青,孙胜寅,等.河北省沧州市2003—2012年出生缺陷发生及影响因素分析[J].中国计划生育学杂志,2014,22(9):602-605.

[5] 王爱华,杜其云.湖南省2009-2011年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].实用预防医学,2013,20(1):78-80.

[6] 贝伟红,戚小兵,伍平,等.珠海市2011—2013年围产儿出生缺陷监测结果分析[J].华中科技大学学报(医学版),2014,43(6):711-714.

[7] 王奇玲,曾梅珍,郑瑞华,等.新婚育龄妇女对免费孕前优生健康检查的知识、态度、行为调查[J].中国计划生育学杂志,2013,21(9):599-602.

[8] 袁春雷,王冬娥,叶贵诚,等.叶酸代谢相关基因及血清同型半胱氨酸与出生缺陷的相关性[J].实用医学杂志,2016,32(11):1860-1863.

苏少芬(1975—)，女，广东龙门人，主治医师，专科，主要从事妇产科临床工作。

R714.53

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1004-7115(2017)06-0692-02

10.3969/j.issn.1004-7115.2017.06.038

2017-03-16)