21及18三体综合征的产前超声筛查价值

王丽旻+沙恩波

【摘要】 目的 探讨超声在21及18三体综合征产前筛查中的应用价值。方法 回顾性分析55例21三体综合征及23例18三体综合征胎儿的产前超声声像图。结果 产前超声对21三体综合征的检出率为82%（45/55）；对18三体综合征的检出率为91%（21/23）。结论 产前超声作为一种无创、简便的检查方法， 对21及18三体综合征产前诊断具有重要意义。

【关键词】 21三体综合征；18三体综合征；超声；产前

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.36.036

【Abstract】 Objective To explore application value of prenatal ultrasound screening in trisomy 21 and 18 syndrome. Methods Retrospectively analyze prenatal ultrasonic ultrasonographic of 55 cases of trisomy 21 syndrome and 23 cases of trisomy 18 syndrome. Results Detectable rate of trisomy 21 syndrome by prenatal ultrasound was 82% （45/55）， and 91% （21/23） for trisomy 18 syndrome. Conclusion Prenatal ultrasound， as a noninvasive and convenient examination method， shows great significance for diagnosis of trisomy 21 and 18 syndrome.

【Key words】 Trisomy 21 syndrome； Trisomy 18 syndrome； Ultrasound； Prenatal

胎儿染色体异常是严重的先天性疾病， 而21、18三体综合征是目前最常见、发病较高的遗传病。由于缺乏有效的治疗手段可出现新生儿死亡， 即便存活也会给家庭和社会带来众多不良影响。基于此， 21和18三体综合征胎儿产前超声诊断很重要。分析本院三体综合征胎儿的产前超声声像图， 可对高危病例更有效的作出选择并进行染色体核型分析检查。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取2011年1月1日～2016年8月30日大连市妇幼保健院收治的55例21三体综合征胎儿和23例18三体综合征的胎儿， 行产前超声筛查， 孕妇年龄24～46岁， 平均年龄34岁。

1. 2 研究方法 所有病例采用Philips IU22， GE Voluson730， 彩超诊断仪为GE E8型， 探头频率为2.5～5.0 MHz。进行常规胎儿产前超声检查， 测量羊水量、脐血流收缩末期峰值与舒张末期峰值的比值（S/D）值、头围、双顶径、股骨、肱骨长度及胎盘厚度、腹围， 并筛查胎儿软指标及结构异常或其他超声异常征象。

2 结果

经产前筛查并染色体核型分析确诊为21三体综合征的55例胎儿中， 45例（82%）产前超声筛查提示有异常， 10例未检出异常， 最常见的是鼻骨缺失或发育不良及颈项透明层（NT）及颈后皮肤皱褶（NF）增厚， 具体异常表现见表1。23例被确诊的18三体综合征胎儿中， 其中产前超声声像图提示异常的有21例（91%）， 2例未检出异常， 最常见的是心脏结构异常， 具体异常表现见表2。

3 讨论

染色体异常的大多数胎儿在一些解剖结构方面或多或少都会存在异常[1]， 有些异常的结构是明显的， 有些异常的微小结构仅仅表现为异常的染色体指标[2]， 还一部分无明显的异常超声表现。相关报道中， 18三体综合征的所有患儿基本均合并畸形[3]， 但21三体综合征患儿并非所有的都有超声异常的表现[4]。所以若无异常超声或超声软指标仅为单个或畸形轻度的超声筛查中， 临床医护人员也应需要结合产妇血清生化指标、年龄等对胎儿染色体核型分析进行综合考虑， 由此对三体异常核型胎儿进行排除。

3. 1 21三体综合征又被称之为先天愚型或者是唐氏综合征， 是最常见的一种染色体遗传病[5， 6]。21三体综合征染色体的生成原因是由于在形成生殖细胞时染色体减数分裂期不分离的结果， 通常认为孕妇随着年龄的增长， 其初级卵母细胞的减数分裂前期在孕妇体內时间停留越长， 其就会导致减数分裂不分离更大的风险， 因而年龄>35岁的产妇生出21三体综合征患儿的几率更大。由于临床有效治疗方法的缺失， 为防止生出21三体综合征患儿对于产前孕妇的检查具有重要意义[7-9]。本研究选取的病例尽管不多， 但能发现超声的几种软指标有相对较高的发生率。本文实验得出的结果与相关学者的研究结论相一致[1]。当出现多个软指标超声表现时， 明显增加21三体异常胎儿的风险；而单独出现这些指标时， 鼻骨缺失或短小使胎儿21三体异常的风险增加最明显， 在本研究中占40.00%。据报道， 约50%的21三体胎儿鼻骨短[5]。Bromley等指出， 单独使用鼻骨发育异常诊断21三体的阳性似然比可达83%， 在所有的超声软指标中最高；5%的假阳性率时， 出现率可达75%， 可作为妊娠早期和中期的超声软指标[10-12]。

NT及NF增厚与先天性疾病的关系受到广泛的关注。NT用于妊娠早期筛查， 目前已被临床广泛使用的早期诊断染色体异常胎儿的指标为NT， NT增厚使21三体综合征胎儿发生风险增加的报道很多， 如果结合孕妇的血清学检查和年龄会使效率更高。NT和NF是筛查21三体综合征被认为较有价值的独立指标[13]。

3. 2 产前18三体综合征的超声筛查， 18三体综合征也被称之为Edward综合征， 也是一种常见的染色体异常病[14， 15]。本次研究结果显示， 18三体声像图所表现的异常情况主要有：胎儿心脏出现异常结构、胎儿在子宫内生长缓慢、两侧的脉络膜有囊肿出现、上消化道发生狭窄、草莓头、肢体异常、单脐动脉、Dandy-Walker畸形、手出现异常、膈疝等。本次胎儿心脏出现异常结构的发生率为69.57%， 在子宫内生长迟缓的发生率为39.13%、双侧的脉络膜囊肿发生率为39.13%。本研究中有2例18三体在产前筛查未发现异常， 产后发现1例为小下颌， 1例双耳低位。对其发生原因进行分析， 产前超声声像图诊断技术虽然发展迅速， 但对于特定的某些微小的异常诊断率不足， 加之胎儿受胎位及母体等因素的影响， 比如个别异常情况如下颌小、指重叠、低耳位等诊断率较低；因受到胎儿期血流动力学及切面的影响， 室间隔的部分缺损情况在产前诊断中也无法完全被检出[16， 17]。

本文虽然重点探讨了在21、18三体综合征筛查中超声声像图的重要价值， 但在此过程中， 医务人员应该明确超声声像图的筛查并不是诊断， 即使对有极高超声检出率的18三体综合征来说， 还是需要依赖分析染色体的核型来明确最终的诊断结果。有些一过性异常的染色体标记仅出现在妊娠早期， 于妊娠中晚期消退， 因此妊娠早期和妊娠中晚期的联合筛查开展十分有必要， 这也是医务人员今后研究的新方向。

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