浅表肢端纤维黏液瘤1例临床病理学观察

王 振，陈祥义，邬万新

浅表肢端纤维黏液瘤1例临床病理学观察

王 振，陈祥义，邬万新

目的 探讨浅表肢端纤维黏液瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 对1例发生于右手食指末端的浅表肢端纤维黏液瘤的临床表现、组织学形态及免疫表型进行回顾性分析，并文献复习。结果 患者男性，78岁，因右手食指末端肿块伴疼痛就诊。术中见肿块累及甲床，深至骨膜。大体可见肿块界限不清，直径约2 cm，切面灰白色，实性，质韧。镜下肿瘤位于真皮层内，无包膜。肿瘤实质由星形及梭形纤维母细胞样细胞组成，肿瘤细胞杂乱排列于间质中，部分区域呈席纹状及束状排列，间质呈黏液样及黏液胶原样。黏液样基质内见较丰富的纤细血管，并见散在的肥大细胞。肿瘤细胞温和，轻度异型。肿瘤无坏死，未见核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34、CD99均呈弥漫阳性，EMA灶阳性，S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈阴性。术后随访10个月，未见复发。结论 浅表肢端黏液瘤是一好发于指趾末端的软组织肿瘤，熟悉其临床病理特征，有助于与其他发生于指趾的软组织黏液性肿瘤鉴别。

黏液瘤；诊断；软组织肿瘤

浅表肢端纤维黏液瘤(superficial acral fibromyxoma, SAF)也称为指/趾纤维黏液瘤，国内报道较少。本文现分析1例SAF并结合相关文献复习，探讨其临床病理学特征、诊断及鉴别诊断，以提高对该肿瘤的认识。

1 材料与方法

1.1 材料 患者男性，78岁，因发现右手食指指甲下肿块1个月住院。体检显示右手食指末端局部指甲缺如，指甲下皮肤隆起，色微红，质硬，轻度压痛，肿块表面皮肤破溃，挤压有淡黄色液体渗出。食指无活动受限。X线平片检查示右手食指远节指骨末端局部骨质破坏伴周围软组织肿胀，考虑骨破坏。行右手食指末端肿块局部扩大切除术，术中见肿块界限不清，累及甲床，深至骨膜，切除肿块及周围粘连组织。术后随访至今10个月余，未见复发。

1.2 方法 切除标本经10%中性福尔马林固定，常规脱水，石蜡包埋，4 μm厚切片，常规HE染色，光镜观察。免疫组化染色采用EnVision两步法，一抗vimentin、CD34、CD99、EMA、S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK，均购自北京中杉金桥公司，具体操作步骤按试剂盒说明书进行。

1.3 结果判断 按阳性细胞所占比例判读：阳性细胞0～5%为阴性，6%～50%为灶阳性，51%～100%为弥漫阳性。

2 结果

2.1 眼观 指节背侧末端指甲下见一隆起型肿块，肿块表面甲床皮肤伴破溃，肿块大小2 cm×1.5 cm×1 cm，切面灰白色，实性，质韧。

2.2 镜检 肿瘤位于真皮层内，无包膜，边界不清，未见周围神经侵犯。肿瘤表面的鳞状上皮伴棘层增生、过度角化及灶区溃疡形成。肿瘤实质由星形及梭形纤维母细胞样细胞组成(图1)，肿瘤细胞杂乱排列于间质中，部分区域呈席纹状及束状排列，间质呈黏液样及黏液胶原样(图2)。黏液样基质内见较丰富的纤细血管，并见散在的肥大细胞。肿瘤细胞温和，轻度异型，核染色质均匀、细致，无明显核仁，胞质呈淡嗜酸性(图3)。肿瘤无坏死，缺乏多形性，未见核分裂象。

2.3 免疫表型 肿瘤细胞vimentin、CD34(图4)、CD99均呈弥漫阳性，EMA灶阳性，S-100、HMB-45、SMA、MSA、desmin、GFAP和CK均呈阴性。

2.4 病理诊断 (右手食指)SAF。

3 讨论

SAF是2001年由Fetsch等[1]首次报道的软组织良性肿瘤，国外陆续有相关报道[2]，但国内报道较少[3]，提示SAF尚未被国内的病理学者广泛认识及重视。造成SAF少见的主要原因是对其认识不够，常被误诊为其他黏液性或纤维性病变，现结合本例及文献[4-6]复习总结SAF的临床病理特征。

SAF患者年龄14～91岁，好发年龄40～60岁。男性多见，男女比约2 ∶1。SAF好发于手指及足趾，尤其是甲旁或甲下区域，偶见有发生于小腿、脚踝及大腿后部的病例。SAF临床常表现为缓慢生长的孤立性实性肿块或结节，约半数病例伴疼痛，少部分病例可出现出血及感染，可有外伤史。本例患者无外伤史，因隆起处疼痛伴皮肤破溃及指甲缺如就诊。

①②③④

图1 肿瘤由杂乱排列的梭形及星形细胞、黏液样间质及纤细的血管组成 图2 肿瘤实质由星形及梭形纤维母细胞样细胞组成，间质呈黏液样及黏液胶原样 图3 肿瘤细胞温和，轻度异型，核染色质均匀、细致，无明显核仁，胞质呈淡嗜酸性 图4 肿瘤细胞表达CD34，EnVision两步法

大体上SAF常呈外生性，类圆形、疣状或息肉状的孤立性结节或肿块，呈肉色，也可伴白色、粉色及红色等成分。肿瘤直径0.5～5 cm不等，平均1.75 cm。组织学常表现为肿瘤无包膜，位于真皮层，与表皮不相连，可蔓延至皮下组织，深筋膜或骨膜，肿瘤的边缘呈推挤性或浸润性。一些病例中可出现表皮的角化过度或形成相关的环状领结构[5]。肿瘤实质由星形或梭形纤维母细胞样细胞组成，间质呈黏液样、黏液胶原样及胶原样。胶原样及黏液样间质可交替分隔，也可以其中某一成分为主。肿瘤细胞杂乱排列于间质中，可排列成松散的席纹状或束状结构。以黏液样间质为主的肿瘤内可见较丰富的纤细血管结构。肿瘤细胞温和，仅有轻～中度异型，核染色质均匀、细致，无明显核仁，胞质呈淡嗜酸性，核分裂象罕见(<1/10 HPF)。少数肿瘤显示中～重度核多形性和核分裂象(多达7/50 HPF)。多数病例可见肥大细胞，少数病例间质内可见所谓“退行性变”的多核细胞。少数病例中可见轻度的淋巴细胞浸润，如果肿瘤形成溃疡，也可见浆细胞、组织细胞及中性粒细胞浸润。肿瘤无坏死、无神经或神经周侵犯[4-6]。近期有文献报道4例[7]SAF伴软骨化生，2例SAF伴骨化生，1例SAF含有脂肪瘤成分伴混合性成熟的脂肪细胞及梭形细胞。免疫表型：除vimentin外，绝大多数的SAF表达CD34及CD99，部分病例EMA呈灶阳性，极少数病例表达CD10，SAF不表达SMA、desmin、S-100、HMB-45、GFAP和CK。遗传学研究：基因测序未检测出GNAS1突变；FISH检测显示无FUS-CREB3L2、FUS-CREB3L1融合基因[4-6]。

鉴别诊断：(1)黏液型神经纤维瘤，两者形态学非常相似，但SAF有明显的血管结构，且S-100阴性；而神经纤维瘤无显著的血管，S-100阳性。(2)浅表性血管黏液瘤，形态上与以黏液样基质为主的SAF相似，包括显著的血管结构，黏液样基质，以及梭形、星形细胞。但其黏液样基质非常丰富，可形成黏液池，黏液池周围为无细胞裂隙样腔隙，且该肿瘤好发于头颈、躯干、下肢及生殖区的浅表真皮或皮下，并常与Carney综合征相关，CD34常呈阴性。(3)肢端黏液炎性纤维母细胞性肉瘤，好发于中年人的四肢远端，尤其是手指及手背。肿瘤呈结节状生长，界限不清，由交替的细胞丰富区与细胞稀少的黏液样区域组成，以包含混合性炎症浸润、巨细胞及假脂肪母细胞为特征。EMA呈阴性，CD34、vimentin、CD68可呈阳性。(4)黏液样皮肤纤维瘤，好发于年轻及中年女性的手臂及腿，常由外伤引起。肿瘤界限清楚，席纹状结构更明显， CD34呈阴性，Factor XIIIa呈阳性。

目前，SAF治疗以手术完整切除为主，保证切缘阴性。20%～25%的患者出现局部复发，其中仅有1例显示首次手术切缘阴性，其余均显示切缘阳性。目前，暂无区域淋巴结或远处转移的报道。

综上所述，SAF在发生部位、组织学特点、免疫表型以及遗传学等方面均具有一定的特征，认识并正确诊断该肿瘤具有重要意义。

[1] Fetsch J F, Laskin W B, Miettinen M,etal. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 37 cases of a distinctive soft tissue tumor with a predilection for the fingers and toes[J]. Hum Pathol, 2001,32(7):704-714.

[2] Hollmann T J, Bovée J V, Fletcher C D,etal. Digital fibromyxoma (superficial acral fibromyxoma): a detailed characterization of 124 cases[J]. Am J Surg Pathol, 2012,36(6):789-798.

[3] 王奇峰，浦 勇，吴玉玉，等. 浅表肢端纤维黏液瘤的临床病理特征[J]. 中华病理学杂志, 2009,38(10):682-685.

[4] Quaba O, Evans A, Al-Nafussi A A, Nassan A. Superficial acral fibromyxoma[J]. Br J Plast Surg, 2015,58(4):561-564.

[5] Ashby-Richardson H, Rogers G S, Stadecker M J,etal. Superficial acral fibromyxoma: an overview[J]. Arch Pathol Lab Med, 2011,135(8):1064-1066.

[6] Sawaya J L, Khachemoune A. Superficial acral fibromyxoma[J]. Int J Dermatol, 2015,54(5):499-508

[7] Al-Daraji W I, Miettinen M. Superficial acral fibromyxoma: a clinicopathological analysis of 32 tumors including 4 in the heel[J]. J Cutan Pathol, 2008,35(11):1020-1026.

时间：2017-3-16 14:23

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170316.1423.027.html

嘉兴市科技局基金(2014AY21030-3)

浙江省嘉兴市第一医院病理科 314000

王 振，男，主管技师。E-mail: 14971541@qq.com 陈祥义，男，硕士，主治医师，通讯作者。E-mail: socxy@163.com

R 365

B

1001-7399(2017)03-0336-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.03.027

接受日期：2017-01-23