四川省2004年－2015年65 952例病残儿医学鉴定疾病构成与顺位分析

赵 君 张宏光 田爱平 代巧云 杨 莉 彭左旗 袁 燕 李 霞杨雪莹 马 旭＊

1．国家卫生计生委科学技术研究所（北京，100081）；2．成都中医药大学，四川省人口和计划生育科学技术研究所；3．四川省卫生和计划生育委员会；4．四川大学华西第二医院

病残儿医学鉴定及再生育审批是我国实行计划生育政策中稳定低生育水平、提高出生人口素质的一项重要工作。对病残儿医学鉴定资料进行病种构成和顺位分析，有利于发现我国儿童病残的主要病种，制定重点防治策略［1］，对预防出生缺陷，最大限度减少病残儿的出生具有重要意义。我国开展病残儿医学鉴定工作以来，关于鉴定资料疾病构成的研究文献较多，但在分析时大多采用手工归类方式，且各地采用的疾病分类标准也不尽相同，致使病残儿医学鉴定资料的横向和纵向比较都存在困难，影响了研究结果的参考价值［2］。本研究基于标准化的国际疾病分类（ICD－10）编码自动归类流程，对四川省2004年－2015年病残儿医学鉴定资料进行疾病构成及顺位分析，为预防和降低出生缺陷及儿童病残发生率，确定重点疾病的有效防治对策提供科学依据。

1 对象与方法

1．1 研究对象

本研究以2004年－2015年四川省除甘孜藏族自治州（无病残儿医学鉴定资料上报）以外的20个市（州）参加医学鉴定的病残儿为研究对象。纳入标准：完成地市级病残儿医学鉴定流程，且《病残儿医学鉴定申请表》中的地市级医学鉴定结果及再生育审批结论填写完整的病残儿。排除标准：在地市级医学鉴定现场，专家认为关键病历资料不充分，需要补充实验室检查等辅助资料的病残儿。

1．2 资料来源

研究资料来源于国家卫生计生委科学技术研究所研发的病残儿医学鉴定信息管理与决策分析系统［3］（以下简称“病残儿系统”），主要包括病残儿基本人口学特征、病史及症状体征、鉴定诊断、鉴定审批信息，以及鉴定结论和关键临床诊断资料。按照上述纳入标准和排除标准在病残儿系统数据库中进行数据筛选，对筛选出的符合条件的数据进行格式转换，导出为SPSS统计软件可识别的数据文件。

1．3 质量控制

本研究在病残儿系统数据上报、审核过程中，分环节实施质量控制，主要包括：①通过区县级病例初筛与地市级、省级两级专科医师集体会诊相结合的鉴定方式提高病残儿鉴定结论准确性；②引入电子签名和责任认定技术，数据逐级上报、逐级审核、逐级责任督导的机制，保证数据上报的真实性；③统一标准的逐级“瀑布式”培训和日常远程协助指导保障数据上报工作人员的业务水平；④系统标准化的数据流程与规范，预置的逻辑校验规则提高上报数据质量；⑤建立数据质量评价指标，统一数据质量评价方法，并进行随机抽查，提高数据真实性和准确性。

1．4 统计分析

疾病归类和统计的基本原则［1－2，4］：①尽可能按原发病归类，因并发症致残的，以原发病为主统计；②对鉴定诊断命名不规范或不准确的，结合原始鉴定结论和关键临床诊断资料综合判断；某些先天、后天均可导致的疾病结合关键临床诊断资料仍难以明确的，以先天原因为主统计；③病残儿患有两种及以上疾病或畸形，若有特定规律或形式，能归入综合征、序列征和联合征等则归入相应类别；若没有特定规律或形式则分别归类；④疑似或不能确诊的疾病，归类于症状、体征和临床与实验室检查异常；⑤疾病构成及顺位的统计参照国际标准，按病种数分类统计。

将病残儿系统数据库中导出的数据文件导入SPSS 20．0统计软件，进行缺失值前处理、异常点分析、赋值、排序等预处理，疾病统计以标准化的ICD－10编码为依据，对完成预处理的数据进行频数分布、分类汇总、χ2检验等统计分析。P＜0．05表示差异有统计学意义。

2 结果

2．1 鉴定审批情况

四川省20个市（州）2004年－2015年共有65 952例病残儿完成地市级医学鉴定，各年分别为8502例、6865例、8398 例、7708例、6861例、6331 例、4942例、4331例、3867例、4051例、2688例和1408例；从地区分布来看，以成都市、南充市完成医学鉴定的病残儿最多，分别为10 948例和7032例；全省12年批准再生育的家庭为48 874个，平均鉴定审批率为74．11%（表1）。其中，巴中市平均鉴定审批率最高，为92．20%，其次为凉山彝族自治州、绵阳市、遂宁市、达州市、乐山市、德阳市和广元市，平均鉴定审批率均在80%以上，攀枝花市、泸州市平均鉴定审批率最低，均在50%以下。对四川省20个市（州）2004年－2015年地市级病残儿医学鉴定专家组成员职称情况进行汇总分析，结果显示副主任医师占比最高（55．23%），其次是主任医师（31．32%）和主治医师（13．45%），可见病残儿医学鉴定诊断专家具有较高的专业技术水平，在一定程度上保证了病残儿医学鉴定结论的科学性和可信性。

表1 四川省各市（州）2004年－2015年病残儿鉴定审批率（%）

2．2 基本人口学特征

纳入研究的65 952例病残儿鉴定时的年龄为8．82±4．16岁，其中0～4岁、5～9岁、10～14岁、15～19岁和≥20岁年龄组分别占15．69%、44．25%、29．88%、8．97%和1．21%。男性病残儿37 443例，占56．77%；女性病残儿28 504例，占43．22%，性别比为131．36；另有5例两性畸形病残儿，占0．76／万。根据家庭住址划分为城镇组和农村组，分析四川省历年鉴定病残儿的城乡分布和性别比情况（表2），结果显示农村病残儿明显多于城镇病残儿，各年鉴定的病残儿性别比农村明显高于城镇，全省12年病残儿鉴定性别比农村为146．29，城镇为98．29，两者比较差异有统计学意义（χ2＝507．710，P＜0．0001）。

表2 四川省2004年－2015年鉴定病残儿城乡性别比情况

2．3 系统分类情况

在四川省2004年－2015年完成地市级医学鉴定的65 952例病残儿中，鉴定诊断总数为76 726个，人均鉴定诊断数为1．16个，其中10 263例病残儿有≥2个鉴定诊断，占15．56%。76 726个鉴定诊断通过系统标准化的ICD－10疾病名称自动归类流程，辅以病案科专家人工审核匹配操作，全部匹配上ICD－10编码。将65 952例病残儿对应的76 726个鉴定诊断按照ICD－10的21个章节目录进行分类（表3），构成比居前4位的系统分类依次为先天性畸形、变形和染色体异常，神经系统疾病，眼和附器疾病，精神和行为障碍。

表3 四川省2004年－2015年病残儿鉴定诊断系统分类情况

2．4 先天性畸形、变形和染色体异常顺位

将纳入研究的65 952例病残儿属于“先天性畸形、变形和染色体异常”（Q00～Q99）的19 055个鉴定诊断（对应17 044例病残儿）根据ICD－10的分节标准进行顺位分析［5］，结果显示，先天性畸形、变形和染色体异常中循环系统先天性畸形、肌肉骨骼系统先天性畸形和变形、生殖器官先天性畸形居前3位，占先天性畸形、变形和染色体异常总数的64．71%。（表4）。

表4 四川省2004年－2015年病残儿先天性畸形、变形和染色体异常顺位及分布情况

2．5 总体顺位

将纳入研究的65 952例病残儿对应的76 726个鉴定诊断按照ICD－10的三位数类目编码进行归类 ，同时以ICD－10三位数类目编码对应的疾病名称为命名标准进行顺位分析。结果显示，四川省2004年－2015年病残儿鉴定诊断共有849种，居前10位的分别为癫痫（10．32%）、未特指的精神发育迟缓（6．61%）、大脑性瘫痪（4．47%）、屈光和调节疾患（4．30%）、心脏的其他先天性畸形（3．86%）、视觉障碍（3．80%）、心间隔先天性畸形（2．70%）、其他听觉丧失（2．13%）、脑的其他先天性畸形（1．84%）、头部损伤后遗症（1．26%）。表5列出了四川省2004年－2015年完成地市级医学鉴定的病残儿前30位鉴定诊断（血管瘤和淋巴管瘤、慢性肾炎综合征并列第25位顺位），这45 615个鉴定诊断，占病残儿鉴定诊断总数的59．45%。

表5 四川省2004年－2015年病残儿前30位鉴定诊断顺位分布情况

3 讨论

在病残儿医学鉴定过程中，由于基层技术人员及鉴定专家组成员的业务水平存在差异，鉴定疾病名称太过笼统、指代不明、采用地方俗称，以及分型、部位、严重程度不详等问题普遍存在。同时，病残儿疾病涉及的病种繁多、患病情况复杂，多数疾病是由先天遗传和后天环境共同作用的结果，存在一病多因、一因多病的情况，而且有相当一部分疾病难以区分为遗传或非遗传、先天或后天，这两方面原因都导致了病残儿疾病的分类统计缺乏统一标准。因此，有学者建议将ICD－10作为标准引入病残儿疾病分类的相关研究中，近3 年来越来越多的学者［4，6－7］也在病残儿医学鉴定资料分析中采用了ICD－10进行疾病统计。本研究基于标准化的ICD－10疾病名称自动归类流程，对四川省2004年－2015年完成地市级医学鉴定的65 952例病残儿资料进行疾病构成及顺位分析，这种大规模智能化的ICD－10匹配应用在国内病残儿研究中属于首次。通过ICD－10自动匹配方式开展病残儿研究，可极大地节省疾病手工分类统计的工作量，将病残儿鉴定诊断转化为亚型、部位、严重程度等疾病特征信息明确的编码，可实现地区、年度、性别、年龄、城乡等不同维度的疾病系统分类及顺位分析，为病残儿医学鉴定这一宝贵的医学信息资源的合理利用与共享，以及与国际相关领域的研究接轨奠定基础［8］。此外，在服务提供方面，基于ICD－10可对不同疾病的病残儿家庭进行分类管理，有针对性地开展个性化的再生育咨询指导及残疾儿童康复救助，可以降低我国儿童先天性疾病的发生率和致残率。

本研究对四川省2004年－2015年完成地市级医学鉴定的65 952例病残儿基本人口学特征进行分析后发现，病残儿鉴定时平均年龄为8．82岁，除了某些疾病发病较晚外，考虑与现行《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》中要求某些疾病“经过两年以上系统治疗仍无效者，方可批准再生育”有关。如这些疾病目前尚无有效的治疗手段且预后不良，或者疾病治疗效果无法在短期内进行评估的，建议取消该项限制，以降低病残儿母亲高龄生育的风险。病残儿城乡分布结果显示，农村病残儿占73．34%，与甘师秀等［9］的研究结果一致，符合四川省为农业大省的实际情况，病残儿总体性别比为131．36，高于郭建［10］对四川省1995年独生子女病残儿一孩性别比分析结果（93．7）38个百分点，进一步分析城乡性别比发现，城镇病残儿性别比为98．29，农村病残儿性别比为146．29，两者相比有统计学意义（P＜0．0001），可见这种性别比例失调的主要原因在于农村。分析原因，一是农村家庭重男轻女思想较为严重，男孩参加鉴定不仅是为了获得再生育指标，还想通过鉴定明确诊断并获得专家指导和康复治疗；二是农村户口且一孩为女孩的家庭可以间隔式生育二孩，所以一孩女孩即使是病残，大部分家庭也不参加医学鉴定，而是等待间隔式生育二孩。因此，在今后的工作中一方面要重视对这类病残儿家庭的管理和再生育指导，另一方面要加强病残儿医学鉴定技术和管理水平，控制因重男轻女原因导致的农村病残儿鉴定性别比的继续升高。

相比甘师秀等［9］对河南省1992年－1996年申请鉴定的28 914例一孩病残儿医学鉴定资料的总结分析，以及王家琦等［11］对黑龙江省1993年－2002年11 179例病残儿医学鉴定的回顾性调查，此次笔者针对四川省2004年－2015年完成地市级医学鉴定的65 952例病残儿进行的疾病构成及顺位分析，可视为目前我国病残儿医学鉴定工作开展以来样本量最大的一次研究。结果显示，纳入研究的65 952例病残儿对应的76 726个鉴定诊断从系统分类的角度来看，高发的前4位分类依次为先天性畸形、变形和染色体异常（24．84%），神经系统疾病（17．87%），眼和附器疾病（11．01%），精神和行为障碍（10．96%），与辛茂荣［6］、蒋丽芳等［7］的研究结果基本一致；进一步分析先天性畸形、变形和染色体异常的17 044例病残儿对应的19 055个鉴定诊断发现，前3类分别为循环系统先天性畸形（30．56%），肌肉骨骼系统先天性畸形和变形（23．57%），生殖器官先天性畸形（10．58%），与刘成滨等［12］的研究结果不同。按照ICD－10的三位数类目编码进行疾病顺位分析发现，四川省2004年－2015年病残儿鉴定诊断共有849种，癫痫、精神发育迟缓、大脑性瘫痪、屈光和调节疾患、心脏先天性畸形、视觉障碍、心间隔先天性畸形、听觉丧失、脑先天性畸形和头部损伤后遗症占据前10位顺位，与近年来发表的其他地区的研 究 结 果 不 尽 相 同［4，6－7，13－16］。 值 得 一 提 的 是，本研究与已见报道的文献相比，报告病种数量最多，分析原因可能有3个方面：一是四川省是我国西部第一人口大省，病残儿的病种相对多样；二是四川省医疗资源丰富，四川大学华西医院、省人民医院、省妇幼保健院、西南医科大学附属医院等知名三甲医院为当地病残儿医学鉴定提供强有力的专家支撑，提高了病残儿复杂疾病的鉴别诊断水平及少见、罕见病例的检出率；三是ICD－10编码对疾病归类相对细化，某些疾病会根据严重程度的不同赋予不同的ICD－10三位数类目编码，如精神发育迟滞，轻度为F70，中度为F71，重度为F72，极重度为F73，其他精神发育迟滞为F78，未特指的精神发育迟滞为F79，这在一定程度上扩大了病种数量。

需要说明的是，本次研究中凉山彝族自治州、阿坝藏族羌族自治州、甘孜藏族自治州等实行二孩、三孩政策少数民族地区的病残儿鉴定数据较少，故不能代表这3个地区病残儿实际发生情况。另外本研究也不包括一孩生育病残儿，但目前尚无二孩生育愿望，或一孩病残儿已死亡、无需经病残儿医学鉴定审批即可再生育，以及病残儿父母为“单独”或“双独”，无需经病残儿医学鉴定审批即可生育二孩家庭的病残儿，因此本研究结果并不完全代表四川全省2004年－2015年病残儿的疾病构成及顺位情况。随着2013年底“单独二孩”、2015年底“全面二孩”政策的逐步实施，四川省申请参加并完成地市级医学鉴定的病残儿数量骤减，2014年为2688例、2015年为1408例，2016年仅为152例（未纳入本次统计分析），加之新的病残儿医学鉴定管理办法尚未公布，2016年四川省有12个市（州）未组织地市级病残儿医学鉴定。但这并不表示病残儿数量减少，相反在我国出生缺陷发生率逐年升高的情况下，这些高危家庭不需要通过医学鉴定即可生育二孩，其生育风险不能得到有效管控，对于落实计划生育政策，提高出生人口素质极为不利。建议将病残儿医学鉴定与再生育审批制度转变为病残儿家庭登记及后续服务体系，使病残儿家庭不是为了获得再生育指标，而是为了明确再生育风险，最大限度减少二孩病残的发生，以及及早进行病残儿的康复治疗，降低致残率而进行医学鉴定。政府可通过组织专家提供科学的再生育指导建议、遗传优生咨询及产前诊断技术，为病残儿家庭提供全面的再生育优生监测服务。此外，该体系的建立可逐步获得我国病残儿先天性及遗传性疾病的本底数据、遗传度和再生育风险概率，为政府修订《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》的鉴定病种、诊断标准及指导建议提供决策支持，为残联及社会公益组织开展残疾儿童救助提供明确的人群线索。

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