老年Kartagener综合征1例

姚新兴 王凯 陈晓娜 范泽荣 彭玉

老年Kartagener综合征1例

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Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/3-1/5万[1]，由慢性鼻窦炎或鼻息肉、右位心或内脏转位、支气管扩张三联征组成，同时具备三联征可诊断为完全型KS，如果只具备后2项,则称为不完全型KS[2]。该病自婴幼儿至成人均可发病，但以学龄儿童及青年为多，多以反复呼吸道感染及感染迁延不愈入院。我科收治1例老年完全型KS，报道如下。

病例资料

女，84岁，因“反复咳嗽咳痰10年，加重1月，发热1天”于2016年6月25日入院。患者有反复咳嗽咳痰史10年余，以秋冬季多见，痰为黄白色粘痰，既往胸部CT提示“支气管扩张”，经抗炎、化痰等治疗后好转。1月前，患者再次出现咳嗽咳痰，未重视，1天前出现发热，最高体温38.3℃，咳痰费力伴全身乏力明显，无咯血，无痰中带血，无胸闷气急。父母非近亲结婚，现有1子3女，均体健，否认家族遗传病史。入院诊断“支气管扩张伴感染”。查体：T 36.7℃，P 97次/分，R 20次/分，BP 114/71mmHg。神志清，表情淡漠，鼻窦区无压痛，口唇及甲床轻度发绀，无杵状指趾。桶状胸，双肺叩诊呈过清音，双肺可闻及散在湿啰音。心尖搏动于第5肋间右锁骨中线内侧约0.5cm处，律齐，无杂音。辅助检查：超敏C反应蛋白186.08mg/L；血气分析：PH 7.46、氧分压82mmHg、碳酸氢根32mmol/L、血氧饱和度97%；头颅CT示老年性脑改变，双侧筛窦局部黏膜增厚粘连(见图1A)；正位胸片示：镜面右位心(见图1B)；胸部CT示：① 胸腹腔内脏器位置反转；② 两肺感染伴两侧胸腔积液，右下肺不张，左下肺支气管扩张(见图1C、D)；气管镜提示气道结构转位，支气管炎性改变。结合患者病史，考虑“Kartagener综合征”，因患者肺部感染较重，且痰液细菌培养示铜绿杆菌及白色念珠菌生长，根据药敏结果，予注射用头孢哌酮/舒巴坦钠(舒普深)2g+0.9%氯化钠溶液50mL微泵静推25mL/h q6h、阿米卡星注射液0.2g静滴 bid及注射用醋酸卡泊芬净(科赛斯)首日单次70mg(次日起50mg qd)静滴抗感染及解痉平喘、体位排痰、氧疗等综合治疗,患者症状好转出院。

图1 该患者头颅CT、胸片、胸部CT结果

讨 论

KS是由Siewert于1904年首次叙述，1933年由Kartagener作出报道，称为“支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位”三联征，一般认为该征属于原发性纤毛运动障碍病(primary siliary dyskinesia，PCD)最严重的一个亚型。目前认为发病机制为胚胎早期上皮纤毛运动障碍导致内脏不能顺利完成移位，形成内脏反位[3]；同时，由于呼吸道纤毛结构缺陷，纤毛不能正常摆动，影响清除功能，从而使分泌物积存于下呼吸道，引起感染。KS主要临床表现是随年龄增长而加重的反复上、下呼吸道感染，体征有紫绀或杵状指趾,常易误诊为支气管炎、支气管扩张等。本例患者有反复咳嗽咳痰病史，查体：右位心、轻度发绀，结合胸片，胸部、头颅CT及气管镜检查而诊断本病。病理学及基因学的确诊、需取呼吸道黏膜上皮细胞行电镜检查以观察纤毛数目和结构异常，或者行染色体检查[4]。因技术限制，本病例未行支气管黏膜或鼻黏膜纤毛超微结构病理检查及基因突变分析，属临床诊断。KS若能有效的确诊，提高早期诊断率，延缓肺部结构的改变，可望改善患者的预后。若反复感染和炎性刺激而引起鼻窦炎、支气管炎、气道阻塞、支气管哮喘[5]甚至并发肺源性心脏病[6]。本病治疗原则为积极预防、控制感染，定期随访胸片、胸部CT及血常规、炎症指标等检查。治疗无效的鼻窦炎和中耳炎需五官科医生会诊；同时应根据细菌培养和药敏试验的结果选用敏感的抗生素治疗，辅以药物祛痰、物理排痰等措施，预防或延迟支气管扩张的进展。

在临床工作中，对于伴有右位心(内脏转位)的慢性或难治性的鼻窦感染、肺部感染,均应考虑KS。应及时了解有无鼻窦炎,其父母有无近亲结婚史,家族遗传史,并完善胸部影像学检查, 以期尽早诊断及治疗，延缓肺结构的改变，改善预后。

[1] Pandit S, Choudhury S, Das A, et al.A rare case of Kartagener′s syndrome[J].J Nat Sci Biol Med,2014,5(1):175-177.

[2] 纪娟,巩强进,张念志.Kartagener 综合征 2 例并文献复习[J].临床肺科杂志,2015,20(7):1354-1356.

[3] Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome[J].Genet Med, 2009, 11(7): 473-487.

[4] Kurkowiak M, Zi?tkiewicz E, Witt W. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics[J]. J Med Genet, 2015 52(1):1-9.

[5] 刘大锐,田磊. 完全型 Kartagener 综合征合并支气管哮喘 1 例[J]. 临床肺科杂志,2016,21(5):969-970.

[6] 谈粉祥. Kartagener 综合征合并肺源性心脏病1 例[J]. 中国临床医生,2012,40(8):79-80.

10.3969/j.issn.1009-6663.2017.04.056

1. 200433 上海，第二军医大学学员旅 310013 浙江 杭州，解放军第一一七医院2.干部病房、3.心血管中心、4.综合内科

彭玉，E-mail:975117856@qq.com

2016-10-11]