糖尿病领域本体构建与语义推理实现

，， ，，，

糖尿病是一种严重的慢性非传染性疾病，2010年我国18岁以上的糖尿病患病率达到9.7%,并且患者人数有不断增加的趋势，给个人和社会带来极大的经济负担[1]。由于国内基层设备落后，医务人员水平有限，糖尿病的漏诊率与误诊率也较高。

本体作为语义网知识表示的核心，在国内外成为研究的热点。随着本体技术不断成熟，逐渐被用于医学领域的知识表示。构建相应的知识库，以此搭建医疗专家系统，实现辅助医疗诊断等功能。如牟冬梅与范轶等构造了心电图领域本体，并在此基础上实现了本体的语义推理，用于对心脏病的诊断[2]；张巍和张绚等为使用计算机辅助诊断和治疗高血压，提出了基于本体和案例推理的高血压诊疗系统模型[3]等。

在糖尿病领域，国外有控制糖尿病食物领域本体的构建并通过推理对糖尿病患者饮食方案提供建议[4]，有基于本体构建糖尿病临床支持系统为医务工作者提醒患者的相关病情[5]，还有结合本体与语义网规则语言(SWRL)以及根据不同患者的不同身体状况，为糖尿病患者提供个性化服务如提供合适的药物[6]等。

国外也有应用糖尿病的本体技术为糖尿病患者或医务工作者提供个性化服务，但是基本没有为基层全科医生提供转诊服务。目前国内糖尿病专家系统研究主要在糖尿病诊断和数据挖掘方面，而基于本体，利用糖尿病相关指南以及专家知识对糖尿病进行诊断和治疗的研究却并不多[7]。

本文构建了糖尿病领域本体与诊疗规则模型并实现了语义推理，为后续基于本体的糖尿病管理系统研究奠定了基础。以此为基础开发基于本体的糖尿病管理系统，为基层全科医生糖尿病患者诊疗提供科学规范的决策支持，能够有效提高糖尿病的知晓率和降低各种并发症的致残率，对于控制血糖、减轻糖尿病带来的经济与社会负担具有重要意义。

1 糖尿病领域本体构建

1.1 知识库来源

糖尿病领域本体相关的概念、属性、关系以及诊疗规则主要来自国内糖尿病领域相关的临床指南及糖尿病领域专家。其中主要抽取有关糖尿病风险评估、患者症状、糖尿病诊断方法、糖尿病诊疗路径、相关治疗药物如降糖药、调脂药与降压药以及糖尿病的生活干预方式等知识，经过反复论证，确保概念以及概念关系的准确性及统一性。并按照格鲁伯提出的清晰性、完整性、一致性、最大单调可扩展性以及最小承诺原则构建本体五项原则，保证本体构建的科学性。在语义推理阶段，则根据患者健康档案数据，创建相应的患者实例，实现语义推理。

1.2 本体构建方法

目前，国内外本体构建方法主要有两种：一是直接从知识工程的角度出发构建本体，称为本体工程；二是在现有词表资源的基础上直接向本体转化[8]。

本体工程强调构造本体时要按照一定的规范和标准。目前为止，其主要的方法有TOVE法、七步法、骨架法、IDEF5法以及SENSUS法等，还没有统一的构造本体的标准。以上方法都是在构建具体项目的本体时总结出来的。相较于其他的本体构建方法，斯坦福大学开发的七步法构建领域本体最为成熟[9]，但缺少“检查和评估以及用户的反馈”环节[10]。因此本文借鉴骨架法领域本体构建方法，引进本体评价环节，创建了新的糖尿病领域本体构建方法(图1)。

图1糖尿病领域本体构建方法

Maja Hadzic和Elizabeth Chang 等学者提出了人类疾病本体模型即疾病类型、表型、治疗手段与病因四维模型[11]。本文在此基础上将其拓展为一种含有疾病类型、临床表现、治疗手段、检查项目、并发症以及患者6个维度的糖尿病本体构建模型，使用新的本体构建方法在斯坦福大学Protégé 3.5平台构建糖尿病领域本体。

2 领域本体模型及推理规则

2.1 本体框架

糖尿病领域本体的框架主要由疾病类型、临床表现、治疗手段、检查项目、并发症以及患者6个核心类组成。在这6个核心类的基础上，逐层创建子类，增添其属性与关系以并创建实例，进而逐步完善糖尿病领域本体。

2.2 概念与概念层次

根据临床指南定义糖尿病领域的概念及它们的关系，确定概念与概念的层次。国内糖尿病领域相关的临床指南包含了大量术语以及关系，通过较完整的抽取，尽可能保证糖尿病领域概念的完整性，而概念的抽取确保了类属性的定义以及实例的创建。该研究使用自顶向下与自底向上的方法相结合定义概念，并使用本体描述语言OWL DL描述糖尿病领域本体，对其进行编码与形式化。

2.3 概念的属性与关系

本体中的关系代表了在领域中概念之间的交互作用，主要包含基本关系和自定义关系两部分。除了系统预设的4种基本关系(即part-of 概念之间部分与整体的关系，kind-of 概念之间的继承关系、父子类关系，instance-of 概念的实例和概念之间的关系、类对象和类之间的关系)，attribute-of 某个概念是另一概念的属性外，该研究还定义了12种关系，丰富了糖尿病领域本体库。其中，属性分为对象属性和数据类型属性，对象属性表示两个实例之间的关系，数据类型属性描述类实例与数据类型值的关系。该研究构建了7个数据类型属性，部分属性与关系见表1。

表1 糖尿病领域本体部分属性

2.4 实例的创建

实例是概念的具体化，继承了概念的属性，当构建大量的实例后，就逐渐形成相关领域的知识库。实例数据经过处理形成符合格式的实例数据，方便事实库的形成，从而与规则库结合，在JESS推理机中实现推理。经过概念、属性以及实例的构建，最终形成部分糖尿病领域本体库。

2.5 SWRL规则库

语义网规则语言(SWRL)是万维网联盟(W3C)于2004 年提出的,用于描述推理规则。它是以OWL子语言OWL DL/OWL Lite 和RuleML为基础的规则描述语言，其目的是为了让规则可与OWL产生结合,从而提高本体的推理能力[12]。糖尿病诊疗规则库使用SWRL进行构建。

结合国内糖尿病相关的权威指南、政策文件以及糖尿病专家的建议，形成规范的糖尿病诊疗路径(图2)，继而生成糖尿病诊疗规则库，主要包含早期糖尿病筛查规则、糖尿病的诊断规则、糖尿病的分型规则、糖尿病的药物推荐规则以及转诊规则，共28条规则(图3)。如早期糖尿病筛查规则：人(?P)∧FPG值(?p,?x)∧swrlb:lessThan(?x,7.0) ∧ swrlb:greaterThanOrEqual(?x,6.1)∧_2HPG值(?p,?y)∧swrlb:lessThan(?y,7.8)→ 风险评估结果(?p,有空腹血糖受损)。表示的是如果一个人，空腹血糖大于等于6.1，且小于7.0，葡萄糖负荷后2小时血糖值小于7.8,那么这个人有空腹血糖受损。

图2部分糖尿病诊疗流程

图3 糖尿病诊疗规则库

2.6 语义推理实现

Jess推理引擎主要由事实库、规则库和推理机3部分组成。先根据本体，创建相应的实例。Jess推理机将患者领域本体转化为Jess事实库，再将SWRL规则转化为Jess规则库，推理机结合Jess事实库与Jess规则库，实现本体语义推理，揭示糖尿病领域潜在的知识，实现早期糖尿病的筛查、诊断、糖尿病药物推荐以及转诊服务。如图4所示，实例中患者李明(化名)，最终诊断为糖尿病，疑似为2型糖尿病，并且合并有高血压和高血脂，最终推荐使用抗糖药物有a-糖苷抑制剂、二甲双胍，降压药有血管紧张素受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂以及降脂药他汀类药物。由于收缩压大于150mmHg，专家建议转诊到上级医院确诊并制定诊疗方案。

图4语义推理实现

3 讨论

本文从Maja Hadzic和Elizabeth Chang 提出的四维人类疾病本体模型出发，在此模型基础上综合应用七步法与骨架法本体构建方法，构造了较为完整的糖尿病领域本体，并且实现了基于糖尿病领域本体的语义推理，是本体技术在糖尿病领域的有意义的尝试，为糖尿病管理系统的开发打下基础。

本研究还存在一定的局限性，主要在于以下几个方面。构建的糖尿病领域本体可能不够完整，需要更多的领域专家参与；本体全部由人工创建，工作量大且繁琐，后续我们将对本体的自动化构建进行有益的探索；采用基于产生规则式的推理，不能很好地将部分知识转化为结构化的规则存储于糖尿病知识库。健康饮食与运动对糖尿病的治疗非常重要，因此糖尿病诊疗规则库也需要不断地调整和完善，使之不仅能实现糖尿病高危人群的筛查、糖尿病诊断、抗糖尿病药物的推荐以及转诊建议，还将实现糖尿病饮食与运动方面的指导功能。