无放疗史的成人ETV6-NTRK3易位甲状腺乳头状癌的临床和形态学特征

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无放疗史的成人ETV6-NTRK3易位甲状腺乳头状癌的临床和形态学特征

Seethala R R, Chiosea S I, Liu C Z,etal. Clinical and morphologic features of ETV6-NTRK3 translocated papillary thyroid carcinoma in an adult population without radiation exposure. Am J Surg Pathol, 2017,41(4):446-457.

据报道，ETV6-NTRK3易位甲状腺乳头状癌(PTCs)通常与放疗相关且多发生在小儿。作者描述了12例无放疗史的成人ETV6-NTRK3易位PTCs的临床病理学特征，均为经二代测序技术证实的病例。患者平均年龄为37岁，以女性多见(女 ∶男=10 ∶2)。6例患者行术前细针穿刺，其中4例诊断为恶性，2例诊断为“性质未定的滤泡性病变”。术后病理证实1/3(4/12)的患者有甲状腺外浸润，1/2(5/10)有淋巴结转移，1例出现了脑转移。肿瘤的典型特征为滤泡与乳头状混合结构(8/12)，常呈浸润性及多结节性生长(6/12)。肿瘤中常见透明细胞或嗜酸细胞灶，但同时具有明显的PTC核特征。尽管形态学很典型，但常可见散在的温和区域，甚至在转移灶中亦是如此。类似乳腺分泌性癌的胞质内空泡形成也很常见，但仅为灶性。所有病例TTF-1阳性且S-100阴性确认为甲状腺表型，其他独特形态学表现还包括肾小球样滤泡和双极性核改变。查询癌症基因组图谱数据显示类似的结果。由此可见，ETV6-NTRK3易位PTCs为局部侵袭性肿瘤，同时亦可远处转移。该肿瘤在成人中少见，和小儿一样，具有慢性淋巴细胞性甲状腺炎的背景，具有乳头状和滤泡的混合结构为其主要特征，常伴有嗜酸细胞和透明细胞灶性分布，并具有其它ETV6易位的癌类似的胞质内空泡形成。尽管核的特征典型，但散在的温和区域可能会造成转移灶的诊断困难，这也解释了与细针穿刺结果的不一致原因。随着靶向治疗的出现，认识这些临床及组织病理学特征将有助于对可疑患者提出分子检测建议。

(黄爱清1,2摘译，余英豪1审校/1解放军福州总医院病理科，福州 350025；2福建省福清市医院病理科，福清 350300)