香港中文大学医学院发明怀孕6周抽血就能检测胎儿遗传病

据2017年1月6日《科技日报》报道，美国最新一期《临床化学》杂志刊登了香港中文大学医学院赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。

据报道，赵慧君团队用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性(SNPs)，最后利用相对单倍体剂量分析法(RHDO)推测胎儿是否遗传某个基因变异。在有13组家庭参与的试验中，新技术成功检测出其中12组家庭的胎儿基因变异，准确率非常高。新检测技术将首先用于有遗传病家族史的夫妇，但也可推广到普通产前筛查程序。

目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异，埋下了出生后罹患唐氏综合症等疾病的隐患。除了唐氏综合征，肌肉萎缩症、亨廷顿氏舞蹈症这类遗传疾病如能早期发现，可帮助准妈妈们选择是否终止孕程。有些致命性疾病如镰状红细胞贫血病、血友病和囊肿型纤维化等如能早发现，也可及时治疗。例如：先天性肾上腺皮质增生症，在孕9周前接受胆固醇治疗可以预防；地中海贫血症在出生后立即输血也可完全治愈；一些基因变异将来甚至可以用基因疗法在子宫内治疗。