藏族人适应高原又现新的基因秘密

[基因组研究]

据2017年4月5日《科技日报》报道，发表在《美国国家科学院学报》上的一项研究表明，对迄今最大藏族人基因组样本的调查显示，新增加的7个基因变异能导致体重指数(BMI)和体内叶酸升高，以适应平均海拔1200 m的高原生活。

科学家早就知道，藏族人可在比海平面氧气含量低40%的地方行动自如，是因为他们的身体能极其有效地使用氧气。这与一般登山者身体通过临时提升血红蛋白适应高海拔不同。而高原藏族人身体的高适应能力一直是个谜。

以前的研究表明，两种基因(EPAS1和ELGN1)可以起降低血红蛋白和提高氧气使用效率的作用。澳大利亚布里斯班昆士兰大学杨剑团队与中国温州医科大学金子兵等共同比较了3008个藏族人和7287个非藏族人的基因样本，寻找常见的变异，并计算其是否通过自然选择传播到整个群体。结果发现，除了上述EPAS1和ELGN1基因外，还有7个基因(MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1和HCAR2)也起了重要作用。

杨剑解释说，ADH7基因变体与较高体重和BMI评分相关联，它可以帮助身体在特别瘦弱的时候将能量储存起来；MTHF变体也对营养缺乏有帮助，它能促进维生素叶酸的生产，这对怀孕和生育很重要，另外，当暴露于较高紫外线辐射时，高水平叶酸的分解可用于修复紫外线照射带来的副影响；HLA-DQB1属于调节免疫系统关键蛋白，它能帮助极端条件和营养状况的人避免轻易感染疾病。其他四种基因变体的作用目前还不太清楚，但应是高海拔选择压力下的进化反应。

此外，该团队还利用样本库分析了藏族人从汉族人中分离出来的时间——大约4725年前，比此前研究提出的时间提前了2000年，这一结果与最近的某西藏永久性定居点考古发现相吻合。