超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

王宣力

（丹东市妇女儿童医院细胞遗传室，辽宁 丹东 118000）

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

王宣力

（丹东市妇女儿童医院细胞遗传室，辽宁 丹东 118000）

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇，采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺，行染色体核型检查。结果52例孕妇行羊水穿刺均一次成功，无一例孕妇发生宫内感染及流产，羊水细胞培养成功率为100%，其中5例孕妇检出染色体异常，检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中，检出胎儿染色体异常有1例，检出率为2.85%；在17例超声筛查异常孕妇中，检出胎儿染色体异常的有4例，检出率为23.52%；经卡方检验，超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常，可在早孕检查中推广应用。

染色体异常；超声引导；羊水穿刺；超声筛查

染色体异常疾病是指染色体结构或数目异常导致的疾病，合并染色体异常疾病的患儿主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形等，唐氏综合征是临床中常见的染色体异常疾病。产前筛查及产前诊断是降低染色体异常疾病发病率的重要手段。本研究旨在探讨超声检查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值，以期为染色体疾病的筛查提供参考[1]。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇，其中早孕超声检查异常孕妇17例，年龄25～35岁，平均（28.53±3.10）岁；唐氏筛查高风险孕妇35例，年龄28～35岁，平均（28.61±2.95）岁。2组孕妇的年龄、经济条件、受教育程度等一般资料比较差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 方法：采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺，行染色体核型检查。嘱咐孕妇将膀胱排空，孕妇取平卧位，进行常规消毒后将无菌洞巾铺好，在超声引导辅助下找好穿刺点，由孕妇的腹壁直接穿刺羊膜腔，并抽取20 mL羊水，将羊水分别放至2个无菌培养管，并送至遗传室。

2 结 果

52例孕妇行羊水穿刺均一次成功，无一例孕妇发生宫内感染及流产，羊水细胞培养成功率为100%，其中5例孕妇检出染色体异常，检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中，检出胎儿染色体异常有1例，检出率为2.85%；在17例超声筛查异常孕妇中，检出胎儿染色体异常的有4例，检出率为23.52%；经卡方检验，超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组，差异有统计学意义（P＜0.05）。

3 讨 论

染色体异常是造成新生儿缺陷的一个重要原因，患儿主要表现为严重的智力缺陷及生理缺陷。造成染色体异常的发病机制尚未完全明确，研究认为可能是由于染色体在细胞分裂后期未发生分离或自身免疫性疾病、母龄效应、遗传因素、生物因素等导致染色体出现断裂所引起的。对于染色体异常当前尚未有比较可靠的治疗手段，染色体疾病的治疗非常棘手，且会对社会及家庭带来十分沉重的负担，因此早期诊断对预防疾病的发生显得尤为必要。当前超声检查是产前诊断及产前检查的常用手段，超声检查的特点是无创且经济快捷。随着医学技术水平的提高及人们优生意识的提高，羊水染色体检查的应用越来越广泛。临床中对胎儿染色体异常的检测及确诊主要是在孕妇妊娠中期分析其染色体核型，并根据核型结果判断胎儿是否发生染色体异常，以阻断遗传性疾病及先天畸形疾病的发生。在妊娠中期对孕妇行超声筛查、超声胎儿畸形检查、超声NT厚度测量以及唐氏综合征血清学指标的检测，有助于帮助预测胎儿染色体异常情况，同时还能了解胎儿的生长发育情况，根据检查的结果，产科医师还能做出治疗方案的确定。若出现胎儿畸形，可认为该孕妇存在染色体异常高风险，此时应进行染色体核型检查[2]。除此之外，NT厚度还可作为胎儿染色体异常的一个重要评价指标。一般情况下，妊娠10～14周，胎儿的颈静脉窦与颈部淋巴管是相通的，若出现胎儿染色体异常，则颈静脉窦及颈部淋巴管之间的通路就会受到阻滞，从而影响了颈部淋巴的回流，引起大量淋巴液堆积，从而导致NT厚度的增加。NT厚度与染色体异常的发病率呈正相关，在超声检查中，NT厚度是一种比较特异性的指标，此外，股骨短、肠回声增强、脉络丛囊肿、肾盂分离、单脐动脉、胎儿脑室扩大等属于非特异性超声表现，临床中出现上述非特异性表现，则应加强监测。本研究中，对超声检查异常的孕妇及唐氏综合征检查高风险的孕妇进行进一步的羊水穿刺染色体检查，主要是由于胎儿的透明层增厚，结果显示，超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组，结果表明，超声染色体筛查对分析染色体异常更有意义[3]。

超声检查及唐氏综合征筛查均是产前检查的重要手段，若孕妇存在异常，则应进行进一步的羊水穿刺染色体检查，对存在高风险的妊娠妇女行羊水检测，能更及时的发现染色体异常情况。综上所述，在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常，可在早孕检查中推广应用。

[1] 王春霞,张铭艳,李艳,等.中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(9):45-46.

[2] 王绍文.超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的价值[J].辽宁医学院学报,2015,36(2):37-38.

[3] 韦稚.唐氏血清学筛查与超声检查对胎儿染色体异常筛查的价值分析[J].医学理论与实践,2016,29(5):660-662.

R714.5；R445.1

B

1671-8194（2017）25-0035-01