黄如方：为罕见病寻根问底

李珍

黄如方 ：罕见病发展中心主任

每位嘉宾的座位旁边都放了一个沙漏。

“对罕见病患者的诊断、治疗服务，已经刻不容缓、时不我待。” 9月23日，在于杭州举行的第五届中国罕见病高峰论坛上，黄如方宣布，“根底健康”罕见病诊疗服务平台正式上线运营，以此为起点，他将用“公益+商业”的方式寻找罕见病诊断的解决方案。

8年前与王奕鸥一道创办瓷娃娃罕见病关爱中心，3年前创办罕见病发展中心，如今转向商业，有人质疑黄如方，不过是用这么多年在公益领域积累的资源圈钱罢了。

他有些愠怒，“那么多人支持我，不可能因为有一两个人反对我就不做这个事了，”黄如方苦笑了两声，“但有时候这一两个人也挺讨厌的。”摆在他面前的，是全国1600万罕见病患者求医问药无门的难题，他别无选择。

黄如方患有假性软骨发育不全症。自幼年始，他经历过太多四处奔波而无法确诊的无助，以及各种错误治疗带来的身心折磨。时至今日，这个病没有任何有效的治疗方案，而他清楚地记得一位医生向他父母妄下诊断，“你家孩子可以做一个手术，要么治好要么没命。”

黄如方从来不把自己当弱者看待，虽然身高不足一米，但他的身躯里住着一个硬汉的灵魂。同事们称呼“血气方刚、雷厉风行”的他“一米老大”。

尚在浙江大学读书时，黄如方便创立了关爱艾滋病患者的组织。毕业不到两年，他辞去稳定工作，同王奕鸥一起创立瓷娃娃罕见病关爱中心。“瓷娃娃”有了一定影响力后，越来越多的罕见病患者找到了他。

黄如方开始思考，“如何为更多其他疾病群体提供服务”。

他用了半年时间研究欧美地区的做法，于2013年成立了罕见病发展中心。该中心将国际罕见病日引入中国，协助成立患者组织，举办罕见病发展高峰论坛，推动中国罕见病议题在医疗、政策等层面的发展。

但身处公益圈的黄如方，日渐感受到公益在罕见病这个议题上的无力。“求医问药是一个病人最需要的，如果没有正确的诊断，任何对他们的帮助都可能是无效的，甚至可能是错误的。”

在解决疑难病例患者求助问题上，罕见病发展中心虽然也承担着咨询和转介的服务，长期同二十多位罕见病领域医生、专家合作，“但坦白讲，咨询量和成效都无法令我们自己满意，”黄如方说，“每年主动找到我们的患者，不过几十例，绝大部分还解决不了，因为手里没有那么多专业的医生资源。”

他公布了一组数据：中国有超过1600万罕见病患者，明确诊断的不到40%，确诊时间超过5年，平均诊断成本大于5万，甚至有患者求医问药20年才被确诊。超过60%的罕见病患者在误诊、错诊、漏诊的过程中蹉跎治疗时间。

黄如方深知，如果一个患者不能得到及时诊断，那就谈不上有效的治疗。而治疗和药物的研发，靠的是政府和商业部门资金、科研力量的投入。

罕见病在世界范围内都是医疗难题，目前基因检测技术被认为是治疗和诊断罕见病的希望，但罕见病本身市场很小，短期内难以盈利，一定程度上不符合商业逻辑，国内做基因检测和罕见病药物研发的机构寥寥无几。

黄如方决定主动出击。在国内社会创新和社会企业风潮的影响下，去年下半年开始，他萌生了用“公益+商业”的方式解决罕见病患者诊疗难这一问题的想法，“让5年变成两到三年，5万变成1万。”

黄如方经历了很长时间的纠结和徘徊：“商业+公益”是不是一个有效的解决方案？我是否有能力管理和领导新的公司？别人会不会对我做公益又做商业有微词？

带着满腹疑惑，今年上半年，他到美国考察了一圈，拜访了很多与罕见病有关的患者组织和基金会等公益机构，发现基本上每一家都与商业机构结合来做，才觉得释然，“很多顾虑是不应该存在的，公益和商业并不冲突，而且在罕见病领域，公益和商业结合是必然。”

通过考察对比，黄如方对于罕见病领域的商业前景颇有信心。他看到，国外罕见病药物研究和基因检测领域，资本和技术都很火热，而国内医疗市场的资本都集中分布在常规疾病研究上，如糖尿病、高血压等常见病有十几种药物，但市场掌握在大的资方手里，越来越难找到突破口。而且未来将进入精准医疗和个体化医疗时代，某种意义上所有的病都是“罕见病”，同样是感冒，但因为每个人的基因型不一样，治疗方法也完全不一样。“罕见病是排头兵，研究罕见病对于未来医疗发展有着不可估量的作用。”黄如方说。

黄如方将公司取名为根底健康。“根底”取自“寻根问底”的中国式探索精神，预示着“找出病因”是罕见病诊疗中的第一步；同时“Gen”、“Di”又是英文Genetic（遗传的/基因的）和Diagnosis（诊断）的缩写，阐释了根底健康的临床诊断、基因检测等业务内涵。

在华大基因CEO尹烨的介绍下，根底健康顺利得到两位自然人的天使轮融资，获得了商业市场的初步认可。

目前，根底健康已经同90位医生、专家签约，计划年底签约200位，覆盖常见的200-300种罕见病的诊疗需求。根底健康同专家们建立强合作关系，患者在平台上提交诊疗需求后，由遗传咨询顾问对患者症状进行分析，然后直接将其分诊至相应领域的临床专家处，提高诊断效率和正确率。

另一方面，根底健康同华大基因等基因组学研究机构合作，为患者提供基因检测服务，并从中收取一定佣金。

在黄如方的设想中，根底健康作为一个互联网医疗平台，还会为每个患者建立专属的数据档案。医生、患者及检测机构提供的病情信息在平台上汇集，平台负责整理相关数据。“在罕见病的诊断和治疗中，每一位患者都是非常重要的，”黄如方说：“通过健康档案管理，可以为更长远的医学研究和药物研发提供数据基础，甚至我们自己也会介入研发中，这会成为平台的主要收入来源。”

根底健康是一家从患者中走出来的商业公司，黄如方说：“我们的根本价值观，就是以患者的需求为核心。”他希望这个平台未来能成为每一位罕见病患者的路口，在这里得到一站式的诊断治疗甚至康复服务。

在罕见病领域浸淫多年，黄如方坦陈自己两三年前就不在公益圈混了，“过去在公益组织有很多束缚，有那么多国内的国外的资源，但每次去学习，回来开开会就完了，想落地很难。商业公司就不一样，只要你认为对的，就可以去尝试去做。”

对于这份新开启的事业，黄如方信心满满，但听到那些对他动机的质疑，不免伤心，“有时候我也挺消沉的，算了，公益你爱咋咋地我也不干了，跟我有啥关系……”

“所以为什么这个社会成功的人总是那么少呢？我现在有点理解了，虽然我还没有成功。”黄如方笑笑说，“成功是需要鼓励的。”