2例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理

刘东梅

2例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理

刘东梅

戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶（GCDH）这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致，有毒的代谢中间产物，如戊二酸等会在血液与组织中过量堆积并排泄到尿液，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常[1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞，个别患儿可出现大头畸形或者肝脏增大；在感染尤其是腹泻后可出现发育倒退、惊厥发作等，并出现锥体外系症状如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现；急性发作时会有低血糖、代谢性酸中毒、转氨酶升高以及高血氨。我院于2013年收治2例GA-1患儿，均出现了不同程度的酸中毒，经过积极、有效的治疗，2例患儿病情均得到有效控制，现将护理体会总结如下。

1 临床资料

病例1，女，3个月。因肌张力低下2个月余入院。查体：体温37.1℃，血压50/30mmHg，脉搏201次/min，呼吸50次/min，SaO265%，嗜睡，四肢末端发绀，尿少，处于休克状态。查血气：pH 6.9，PaCO220.6mmHg，PaO256.4mmHg,乳酸（Lac）19.6mmol/L，剩余碱（BE）-19.52mmol/L，HCO3-14.1mmol/L，血氨250μg/dl。入院第10天遗传代谢病常规血筛查显示GA-1；第13天出现鼻塞、纳差，晚间出现大汗、四肢凉、皮肤发花、面色紫绀、呻吟。

病例2，男，5个月。腹泻1个月、呕吐10 d、头控差、不会翻身、追物差入院。入院后进行遗传代谢病常规血筛查，查体：体温36.1℃，血压70/45mmHg，脉搏120次/ min，呼吸35次/min，SaO297%，精神反应差。查血气：pH 7.3，PaCO226.7mmHg，PaO296.9mmHg，Lac 8.1mmol/ L，BE-10.82mmol/L，HCO3-13.7mmol/L，血氨200μg/dl。入院第10天血筛查显示GA-1。

2 护理

2.1 常规护理 护士巡视时须注意观察患儿血压、意识、反应、呼吸、肤色、四肢末梢循环、皮肤颜色及温湿度。患儿出现烦躁与嗜睡交替、纳差、尿少，应立即通知医生。做好24h出入量登记，观察休克症状改善情况，及时留取血、尿标本送检。

2.2 急性期护理 （1）快速建立有效的静脉通路是实施治疗的必要前提。患儿应备有留置针，以及时纠正代谢性酸中毒。2例患儿均有酸中毒，且迅速建立静脉通路。病例1因抢救过程中静脉通道不畅，处于休克状态，血管看不见、摸不清，于是根据静脉走向与分布，选择颈外静脉穿刺，为抢救赢得时间。此外，若出现酸中毒，需反复查看动脉血气值，如何准确、快速抽取动脉血是纠正酸中毒的关键。桡动脉表浅易固定，建议穿刺。病例1循环差、动脉搏动不明显，根据桡动脉穿刺点解剖位置进行穿刺，第二腕横纹桡侧1/4处，以15°～35°从穿刺点进针，穿刺方向与前臂内侧中线平行。（2）及时补液扩容补充血容量、改善组织灌注、纠正休克、利尿排酸是治疗酸中毒的重要手段。病例1处于休克期，末梢循环差，应合理安排液体滴注顺序，防止电解质紊乱。0.9%氯化钠溶液快速扩容后，补充等渗碳酸氢钠溶液。但补碱不宜过多过快，否则会加重缺氧及颅内酸中毒；并且在输注过程中应严密观察穿刺部位，防止外渗。3d后病例1查血气：pH 7.35，PaCO234.5mmHg，Lac 6.0mmol/L，HCO3-19.1mmol/ L，BE-5.66mmol/L，继续纠正酸中毒。3d后病例2血气结果正常。

2.3 高氨血症护理 （1）口服乳果糖，刺激结肠蠕动，保持大便通畅，恢复结肠的生理节律。每天1～2ml/kg，分2～3次。2例患儿3d后血氨分别降至76、80μg/dl。（2）每天补充左卡尼汀（东北制药，1g），其主要成分为左旋肉碱，可以加速戊二酸与肉碱的结合，加速戊二酸代谢，降低毒性物质的累积。每天50～100mg/kg。但该药可引起癫痫发作、腹泻、血压变化、心动过速、皮疹等，应注意观察。（3）补充核黄素（维生素B2，湖北广济制药，5mg），可以刺激有缺陷的脱氢酶的残余活性，起到治疗作用。200～300mg/d，食时或食后立即服，不宜与甲氧氯普胺合用。服后尿呈黄绿色；摄取过多可能引起瘙痒、麻痹、流鼻血、灼热感、刺痛等。

2.4 标本留取 反复检查血氨值，应及时送检血氨标本，检测时间不超过20min，若不能及时检测，最好放于2～8℃冰箱中保存，保存时间不超过2.5h[2]。3-羟基戊二酸是GA-1的诊断性代谢产物，绝大数患儿该指标会升高，尤其是急性期患儿的体液和组织中[3]。留取合格的血筛标本是诊断的关键。使用1ml注射器针头采末梢血，将血滴在圆圈中心，使血自然晕开。血标本放置在室温15～22℃并避免阳光直照（非直接室内光线通常不会有害），周围无吸附物质的水平支架上至少3h。晾干后放入4℃保存。滤纸上的血斑不应加热、堆积在一起或在干燥过程中接触到其他表面。若将暴露的干血斑成批堆积在一起不可避免，应执行以下操作：将标本放置在运输容器中前，除非标本有其他物理屏障隔开，否则应将采样卡片上的干血斑旋转180°后放置。

2.5 健康教育 （1）饮食指导：向家长说明该病是遗传性疾病，应坚持低蛋白、低脂肪、高碳水化合物的饮食原则；患儿需限制赖氨酸和色氨酸的摄取。婴儿须服用专用的特殊奶粉（Glutarex-2）。加入适量室温的水以调制成24 h需要量，以搅拌器搅拌不超过4s，储存于冰箱中备用，直接低温食用。开封后应盖好罐盖储存于冰箱中，并在1个月内食用完毕。Gokmen-Ozel等[3]研究发现蛋白质摄入量应根据GA-1诊断时间、临床症状轻重而定，2岁前诊断且未发生脑病危象时，建议每日蛋白质摄入量为1.2～1.7g/kg。患儿年龄小，配置奶粉时应用电子称量取奶粉，精确克数，保证每日蛋白摄入量不超出规定值。摄入量不足时，及时与医生沟通，给予静脉补液，防止低血糖出现。年长些的患儿选择低蛋白、低脂、高碳水化合物饮食，尽量不吃蛋类、牛羊肉、紫菜和豆制品等；同时保证热量及各种营养素供应；建议每日热量供给量为420～483kJ/kg，每日蛋白质摄入量限制在2.5g/kg以下，建议少量多餐。（2）用药指导：补充肉碱、维生素B2，需长期服用。（3）康复训练：早期诊断与治疗可使90%的患儿不出现脑损伤，而未经治疗的患儿有90%会出现严重的神经系统功能障碍[4]。2例患儿均有不同程度的发育迟滞，建议及早进行康复训练，以改善患儿生活质量。通过教会家长锻炼方法与注意事项，循序渐进地对患儿进行视、听、触信息刺激训练，以及前庭功能训练和肢体功能训练。（4）预防指导：患儿往往免疫力低下，若出现呕吐、抽搐、发热等情况，应立即就诊。此外，应及时增减衣物，加强个人卫生，多吃蔬菜、水果。

2.6 定期随访 出院1、3、6个月后分别进行门诊随访，复查血、血氨基酸（酰）基肉碱谱，以及肝功能、血氨、血气分析等，若有异常及时复诊。

[1]陈国辉,徐湘民.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医学出版社,2007: 319-320.

[2] 尚志航,唐伟杰,张辉,等.不同条件下血氨浓度的变化及影响因素[J].光谱实验室,2013,30(2):1005-1006.

[3] Gokmen-Ozel H,Macdonald A,Daly A,et al.Dietary practices in glutaric aciduria type 1 over16 years[J].J Hum Nutr Diet,2012, 25:514-519.

[4] 涂彬.戊二酸血症1例报告[J].吉林医学,2012,33(15):3357.

2015-05-21）

（本文编辑：陈丹）

100700 北京军区总医院儿童神经发育科

刘东梅，E-mail：rypldm@sina.com