基因频率问题探究

华冰

一、基本概念

基因库：顾名思义就是基因的“仓库”，一个种群的全部个体所含有的全部基因叫作这个种群的基因库。每个种群都有自己的基因库，虽有个体死亡，基因库却代代相传并不断发展。

基因频率：某种基因在某个种群中出现的比例。例如，从某种群随机抽100个个体，其中基因型AA有30个，Aa有60个，aa有10个，则A的基因频率=×100%=60%，a的基因频率=1-60%=40%。

基因型频率：即某种基因型个体在种群中所占的比例。例如，在上面的例子中，AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为：AA=30%，Aa=60%，aa=10%。

二、基本问题

1.如何认识种群基因频率的变化

英国曼彻斯特地区在成为工业区前后桦尺蠖体色的变化，生动地说明了这一问题。成为工业区前，桦尺蠖体色以浅色型（ss）为主，S的基因频率在5%以下；成为工业区以后，桦尺蠖体色以黑色型（SS、Ss）为主，S的基因频率上升到95%以上。这有力地说明了由于环境的选择作用，使得S的基因频率上升，s的基因频率下降，物种的进化就是由于种群基因频率变化的结果。导致种群基因频率变化的因素主要有突变、基因重组、自然选择、遗传漂变、迁移等。

2.怎样计算种群基因频率与基因型频率

例1 在某一人群中调查得知，隐性性状者（aa）占16%，则该种群中基因A和a的基因频率分别为（ ）。

A.60%，40%？摇 ？摇？摇B.48%，52% ？摇？摇？摇？摇C.36%，64%？摇 ？摇？摇？摇D.40%，60%

解析 根据题中条件，已知aa占16%，根据基因频率计算公式p（AA）+q（aa）+2pq（Aa）=1，可以推出a的基因频率为40%，则A的基因频率为60%。故应选A。

例2 某种群的三种基因型AA、Aa、aa初始个体数分别为400、500、100，现假定群体处于遗传平衡状态，请问F（子三代）该群体三种基因型及A、a的频率分别是多少？

解析 对于遗传平衡状态，根据1908年英国数学家哈代和德国医生温伯格创立的遗传平衡定律：一个有性生殖的自然种群，在符合5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型的频率在代代遗传中是稳定不变的。这5个条件是：种群足够大，种群间个体的交配是随机的，没有突变发生，没有新基因加入，没有自然选择。所以遗传平衡状态下，F（子三代）群体的基因频率及基因型频率都不改变。

即A的基因频率为=65%，

a的基因频率为1-65%=35%，

AA、Aa、aa的基因型频率分别是：

AA=0.65=42.25%，Aa=2×0.65×0.35=45.5%，aa=0.35=12.25%。

例3 大豆黄粒（子叶颜色）对绿粒是显性，用纯种黄粒与纯种绿粒杂交得到F，F自交得到F，将F中黄粒种子种植后得到植株，让其自由交配，则所得种子中杂合黄粒的理论比例为（ ）。

A.？摇 ？摇？摇？摇B.？摇 ？摇？摇？摇？摇C.？摇 ？摇？摇？摇？摇D.

解析 本题直接计算有些复杂，若先求基因频率，再利用基因频率计算公式p（AA）+q（aa）+2pq（Aa）=1，可以很快得出结论：F中黄粒种子种植的植株中，AA∶Aa=1∶2，因此A的基因频率为，a的基因频率为，让其自由组合，则所得种子中基因型为AA的比例为×=，基因型为Aa的比例为2××=，因此=。故应选C。

例4 人类的苯丙酮尿症是由隐性基因（a）控制的。如果群体的发病率是，表现型正常的个体婚配，生出患病小孩的概率是多少？

解析 据题意可知，aa的基因型频率aa=，则a的基因频率a==0.01，A的基因频率A=1-0.01=0.99，所以AA、Aa的基因型频率分别是AA=0.99，Aa=2×0.99×0.01，表现型正常的个体是携带者的概率为：，即。

两个携带者生出患儿的概率为，因此表现型正常的个体婚配，生出患病小孩的概率是：×0.25=。

例5 人体排泄具有强烈气味的甲烷硫醇的生理现象是受隐性基因m控制的。如果在冰岛人群中m的频率为0.4，问：在一双亲都正常有三个孩子的家系中有两个正常男孩和一个患病女孩的概率是多少？

解析 m的基因频率为0.4，M的基因频率为1-0.4=0.6，所以MM的基因型频率为0.6=0.36，Mm的基因型频率为2×0.6×0.4=0.48，mm的基因型频率为0.4=0.16，则表现型正常的个体是携带者的概率为：=。

双亲都正常有三个孩子的家系中有两个正常男孩和一个患病女孩的概率是：

××××××3≈0.017。

综上所述，由随机抽样或调查统计的个体数量可以计算基因频率，由基因频率可以计算基因型的频率。反之，由基因型频率也可以计算基因频率。

对于一对等位基因A、a而言，假设a的基因频率为n的话，则A的基因频率为1-n，AA、Aa、aa的基因频率分别为（1-n）、2n（1-n）、n。反之，知道aa的基因型频率（即群体患病率），也可以计算a的基因频率。

练习

1.已知人眼的褐色对蓝色是显性，在一个由30000人组成的人群中，蓝眼人有3600人，褐眼人有26400人，其中纯合体有12000人，那么群体中A和a的基因频率是多少？

2.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。欧洲人群中每2500人中就有一人患此病。如一对健康夫妇有一患病孩子，此后该妇女又与一健康的男子再婚，问生出患病孩子的概率是多少？

答案 1.A的基因频率为0.64，a的基因频率为0.36 2.