念珠状发一家系报道

田庆均，孔庆云，陈　龙

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念珠状发一家系报道

田庆均，孔庆云，陈龙

念珠状发

临床资料

先证者，男，15岁。因头枕部断发近15年，于2015年3月就诊。患者出生后数月，头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯，生长长度约1 cm起开始出现断发，毛发最长可生长至2 cm左右，但易脱落；同时，枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑，偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查：家族中无近亲结婚。3代8人中有3人患病（图1）。先证者母亲与外祖母患病，皆在幼年时头枕部出现断发、毛囊性丘疹和毛周红斑，成年后毛囊性丘疹逐年减轻，毛发稀疏、断发均有所改善。体格检查：发育正常，智力正常，各系统检查无异常。皮肤科情况：头枕部头发稀疏、干枯、无光泽，毛发长约1～2 cm，粗细不均如串珠状，眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和体毛均正常；枕部头皮可见密集的针尖大小肤色或红色毛囊角化性丘疹及毛周红斑；其母颈枕部亦可见类似毛发与皮损（图2）。实验室检查：多次断发真菌镜检均阴性；显微镜下见毛干呈有规律的梭状膨大结节，宽窄相间如串珠状，毛小皮脱落，断发顶端分叉明显（图3）。诊断：念珠状发。治疗：针对头皮毛囊角化性丘疹给予0.025%维A酸乳膏外擦，每晚1次，治疗半年后随访病情无变化。

图1　念珠状发患者家系图

讨论

图2　念珠状发先证者与其母枕部皮肤和毛发损害

图3　念珠状发先证者毛发光学显微镜下所见

念珠状发（monilethrix）是一种罕见的毛干结构异常伴毛囊改变的毛发营养不良遗传病。该病发病无性别差异，多数出生后即发病，偶可见成年人发病，是一种局限性或泛发性的毛发及毛囊病变。临床表现为头发稀疏而短、粗糙、干枯、无光泽，多为断发，发根松动、易脱落，头皮可见密集的针尖大小的毛囊角化性丘疹及毛周红斑。病情轻者仅累及枕部、颈部毛发，病情较重者全部头发，甚至眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和体毛均可受累。它可以仅仅是毛发受累，也可以伴发毛囊角化症、并指（趾）、白内障、牙齿畸形和指（趾）甲畸形，甚至可引起瘢痕性脱发[1]。显微镜下，念珠状发毛干呈规律的椭圆形膨胀（节点）和收缩（节间），每个节间在显微镜下约0.7～1 mm，且常常没有毛髓质[2]。

该病大多呈常染色体显性遗传，偶有隐性遗传报道。目前，国内外研究发现，该病的发病主要由毛发角蛋白KRT81、KRT83、KRT86基因突变所致[3,4]，大部分突变发生于K81和K86的螺旋终末模序，只有小部分发生于螺旋起始模序。也有研究发现常染色体隐性遗传模式可能与桥粒芯糖蛋白4基因的突变相关[5,6]。目前研究未发现基因突变类型与临床表现和疾病的严重程度的相关性[7]。

本例患者出生不久即发病。病变部位仅局限于头枕部，眉毛、睫毛、腋毛、阴毛和体毛均正常无受累。家族中连续3代患病，应为常染色体显性遗传，遗憾未能做基因突变检测加以证实。

念珠状发呈慢性病程，目前临床上尚无确切有效的治疗方法。近期有报道外用米诺地尔以及口服阿维A类制剂治疗有效的病例[2]。患者的毛发光泽度在夏季可有所改善，也可随着年龄增长而略有缓解。

[1] Ferrando J, Galve J, Torres-Puente M, et al. Monilethrix:A New Family with the Novel Mutation in KRT81 Gene [J]. Int J Trichology, 2012, 4(1):53-55.

[2]Oliveira EF, Araripe AL. Monilethrix: a typical case report with microscopic and ermatoscopic findings [J]. An Bras Dermatol, 2015, 90(1):126-127.

[3] Wu J, Lin Y, Xu W, et al. A mutation in the type II hair keratin KRT86 gene in a Han family with monilethrix [J]. J Biomed RES, 2011, 25(1):49-55.

[4] Langbein L, Schwezer J. Keratins of the human hair follicle [J]. Int Rev Cytol, 2005, 243(243):1-78

[5] 王沛, 周城, 王雨馨, 等. 常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究 [J]. 中华皮肤科杂志, 2015, 48(3):158-161.

[6] Zlotogorski A, Marek D, Horev L, et al. An autosomal recessive form of monilethrix is caused by mutations in DSG4:clinical overlap with localized autosomal recessive hypotrichosis [J]. J Invest Dermatol, 2006, 126(6):1292-1296.

[7] Korge BP, Hamm H, Jury CS, et al. Identification of novel mutations in basic hair keratins hHb1 and hHb6 in monilethrix implications for protein structure and clinical phenotype [J]. J Invest Dermatol, 1999, 113(4):607-612.

（本文编辑祝贺）

A case of monilethrix pedigree

R758.71

B

1674-1293(2016)05-0348-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160522

430000，武汉市第一医院皮肤科（田庆均，孔庆云，陈龙）

田庆均，男，主治医师，研究方向：毛发疾病，E-mail: tian197619@126.com

陈龙，E-mail: 447317516@qq.com

（2016-06-05

2016-08-27）