Clinical analysis of fetal malformation

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(Department of Ultrasonography, Chongqing Health Center forWomen and Children, Chongqing 400013, China)



Clinical analysis of fetal malformation

YANGZhengchun,RANSuzhen,TANLifang,SHENJie*

(DepartmentofUltrasonography,ChongqingHealthCenterforWomenandChildren,Chongqing400013,China)

Objective To investigate the etiology, incidence, classification and teratogenic risk factors of fetal malformation, and provide a theoretical basis for effective intervention. Methods Clinical data of 1 467 fetuses with malformations in our hospital were collected, and fetal malformations and teratogenic risk factors were analyzed retrospectively. Results Totally 31 500 fetuses were examined, and 1 467 fetuses were diagnosed fetal congenital malformations (1 787 fetal malformation in total). The incidence of fetal malformation was 4.66% (1 467/31 500). Malformation incidence of age <20 years or ≥35 years old of pregnant women were higher than the pregnant women aged 20—<35 years (bothP<0.05). The average age of pregnant women of infant deformity was higher than pregnant women of normal fetuses (P<0.05). The most common abnormality were heart and skeletal deformities (constituent ratio respectively was 20.76% and 9.84%). Early pregnancy colds, fever, medication, high-risk work were the major risk factor for fetal malformations. Conclusion Strengthen preconception and prenatal care for pregnant women, early detection of fetal malformations, early termination of severe fetal deformity pregnancy, can improve the quality of the birth of the fetus.

Fetus; Abnormalities; Risk factors;Intervention

胎儿先天畸形又称出生缺陷，是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于各种内外因素的影响导致胎儿形态结构或功能发生异常[1]。胎儿先天畸形是围产儿死亡的主要原因[2]。导致胎儿出生缺陷的因素较多，如遗传、环境、饮食、药物、病毒感染等[3]。随着产前超声技术的发展，大部分胎儿畸形可通过产前超声诊断发现，并尽早对严重及多发畸形胎儿的出生加以干预。本研究重点回顾性分析31 500胎接受产前超声检查的胎儿中1 467胎畸形胎儿(共1 787处畸形)的临床资料，旨在探讨胎儿畸形的种类分布及发生的危险因素，以最大限度降低畸形胎儿的出生率，达到优生目的。

图1 胎儿单心房畸形声像图 图2 胎儿一侧股骨弯曲声像图

1 资料与方法

1.1一般资料 回顾性分析2014年1月—12月于我院接受产前超声检查的31 500胎资料，孕妇年龄16～51岁，平均(27.3±13.3)岁。其中1 467胎确诊为畸形胎儿，共1 787处畸形，孕妇年龄16～48岁，平均(28.6±12.6)岁；余30 033胎为正常胎儿，孕妇年龄16～51岁，平均(26.4±13.6)岁。

超声诊断胎儿畸形后，记录相关信息(孕妇姓名、年龄、职业、病史、孕产情况、超声诊断、诊室、检查医师)并交归本科室随访小组进行随访(对引产胎儿进行拍照及尸体解剖；对未放弃妊娠的孕妇于生产后进一步检查)加以证实。

1.3统计学分析 采用SPSS 16.0统计分析软件，计数资料的比较采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

本组胎儿畸形发生率为4.66%(1 467/31 500)。1 467胎畸形胎儿中，本院诊断畸形1 155胎，外院转诊畸形312胎；单系统畸形1 198胎，2个系统存在畸218胎，3个系统存在畸形51胎；共计1 787处畸形。

2.1不同孕妇年龄胎儿畸形发生率对比 孕妇年龄<20岁胎儿畸形发生率5.46%(55/1 007)，孕妇年龄20～<35岁胎儿畸形发生率3.12%(1 159/25 991)，孕妇年龄≥35岁胎儿畸形发生率5.62%(253/4 502)。孕妇年龄<20岁、≥35岁均与孕妇年龄20～<35岁胎儿畸形发生率差异有统计学意义(P均<0.05)；孕妇年龄<20岁与≥35岁胎儿畸形发生率差异无统计学意义(P>0.05)。

2.2畸形胎儿与正常胎儿孕妇年龄对比 畸形胎儿孕妇年龄高于正常胎儿孕妇年龄，差异有统计学意义(P<0.05)。

2.3各类畸形构成比 1 467胎畸形胎儿共1 787处畸形中，心脏畸形比例最高，其次为骨骼；见表1，图1～6。

表1 各类畸形构成比

2.4胎儿先天畸形的高危因素 孕妇感冒发热、用药、高危工作(服装、装修、化工、美发等)高于其他致畸形高危因素，见表2。

本文使用非线性振动声调制技术对含冲击损伤复合材料层板进行检测，对激励信号的合理选取进行了相应研究，主要结论如下：

3 讨论

姬红丽等[4]研究报道，胎儿畸形的发生率为3.79%。本研究样本量较大，接受产前超声检查的胎儿达31 500胎，基本可反映重庆地区的实际情况。本研究显示，胎儿畸形发生率为4.66%(1 467/31 500)，略高于既往研究[4]，原因可能为1 467胎畸形胎儿中，外院转诊312胎，除外转诊的畸形胎儿后，本研究胎儿畸形发生率为3.67%(1155/31 500)，与既往研究[4]基本一致。

表2 胎儿畸形孕妇致畸高危因素分布

图3 胎儿多囊性发育不良肾声像图 图4 胎儿右眼发育不良声像图 图5 胎儿前全脑畸形声像图 图6 胎儿脐带囊肿声像图

本研究结果显示，孕妇年龄<20岁胎儿畸形发生率为5.46%，孕妇年龄20～<35岁胎儿畸形发生率3.12%，≥35岁胎儿畸形发生率5.62%。>35岁的孕妇为高危人群，随着孕妇年龄增大，卵子质量下降，胚胎质量较正常生育年龄孕妇差[5-6]。关于生育年龄<20岁未达国家法律规定结婚年龄的妇女，其胎儿畸形的研究国内鲜见。本研究发现，该部分低龄孕妇胎儿畸形发生率同样较高，值得关注。出现该情况的原因可能包括：①由于夫妇双方年龄均较小，生殖系统发育不够成熟，精子及卵子的质量未达最佳状态，故胚胎质量则相对较差。②由于孕妇年龄较小，不够成熟，对怀孕不重视，如孕前大部分未行准备、孕期生病自行服药等。

调查分析胎儿畸形类型对避免或降低胎儿的畸形率具有重要意义[7]。本研究显示，所占比例居前5位的胎儿畸形分别为心脏、骨骼、颜面、泌尿、神经系统畸形，共占57.75%(1 032/1 787)，与既往研究[2]报道一致。有研究[8]报道，泌尿生殖系统畸形、心脏畸形、颜面部畸形、胎儿水肿及神经系统畸形为发生率最高的畸形。在罗丽芳等[9]的研究中，居前6位的先天胎儿畸形分别为心脏、神经系统、泌尿生殖系统畸形及唇腭裂、腹壁缺陷。本研究中，发生率居首位的畸形为心脏畸形，原因可能为循环系统是胎儿发育中最先具有功能的系统。研究[10]报道，在受精后21～40天，胚胎心脏最易受影响导致严重畸形。

产前超声检查目前已成为不可替代的快捷、简便、价廉、可靠的检查手段[11]，但仍有其局限性，其受胎儿体位、羊水量、胎盘位置及孕妇腹壁脂肪厚度的影响[12]，目前超声对胎儿畸形的确诊率尚不能达到100%[13]。故笔者结合既往工作经验，建议如下：①超声医师应经过专业培训，熟练掌握产前诊断的各项知识、操作技能；②超声医师应具有足够的耐心，严格按照中国医师协会超声医师分会所颁布的《产前超声检查指南》[14]的要求完成检查，胎儿体位不佳时建议孕妇吸氧或走动尽量使胎儿改变至检查所需的体位；③医生应客观、具体地与孕妇或家属沟通，介绍超声检查的优势与不足。

本研究发现，可能导致胎儿畸形的前3位高危因素分别为感冒发热、用药及从事高危工作(接触化学毒物的行业)。尽量避免出生缺陷的发生尤为重要。最佳怀孕时期的选择是保证胎儿健康的关键[12]。本研究表明，孕妇年龄≥35岁、<20岁的胎儿畸形发生率均高于20～<35岁。因此，妇女应适时婚育，避免高龄或低龄带来的胎儿异常的风险增加。同时，避免孕期感冒发热、不合理用药，即便用药要在产科医生的指导下权衡利弊、合理用药；孕前及孕期应避免接触有毒化学物。此外，围生期孕妇的保健是不可忽视重要环节。婚前按照规定做好健康检查，面向孕龄妇女开展优生、优育做好宣传教育，孕前3～6个月夫妻双方戒烟、禁酒，将胎儿先天畸形的发生率降到最低。选择胎儿畸形筛查的最佳时机，早期发现、早期终止严重畸形胎儿妊娠是减少畸形儿出生的保障。

总之，为实现优生优育的目标，做好婚前孕前检查是前提，选择最佳怀孕时期是关键，做好孕期保健与产前检查是保障。

[1] 朱军．中国出生缺陷图谱．北京：人民卫生出版社，2008：112．

[2] 朱丽红，王新春．168例胎儿先天畸形的临床分析及干预措施．中华现代护理杂志，2013，19(13)：1548-1551．

[3] 乐杰．妇产科学．7版．北京：人民卫生出版社，2012：132．

[4] 姬红丽．超声诊断畸形胎儿临床分析．中国实用医刊，2014，41(3)：89-90．

[5] 陈士岭，罗燕群，夏容，等．女性年龄与不孕及生育力减退．国际生殖健康/计划生育杂志，2011，30(4)：265-271．

[6] Matalliotakis IM, Cakmak H, Mahutte N, et al. Women with advanced-stage endometriosis and previous surgery respond less well to gonadotropin stimulation, but have similar IVF implantation and delivery rates compared with women with tubal factor infertility. Fertil Steril, 2007,88(6):1568-1572.

[7] Sunderam S, Chang J, Flowers L, et al. Assisted reproductive technology surveillance—United States, 2006. MMWR Surveill Summ, 2009,58(5):1-25.

[8] 蒋田，周如海，袁瑞，等．产前超声检查在中晚期先天性心脏畸形胎儿筛查中的应用．中国妇幼保健，2011，26(33)：5255-5256．

[9] 罗丽芳，易运莲，郑小红，等．回顾性分析总结胎儿超声检查的操作技巧及注意事项．中外医疗，2013，32(7)：161-162．

[10] 李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学．北京：人民军医出版社，2004：20．

[11] 徐佰成．基层医院产科超声医疗风险防范策略．中华超声影像学杂志，2011，20(4)：365-366

[12] 王淑敏．探讨超声在胎儿畸形筛查中的运用．中国医药指南，2012，10(27)：231-232．

[13] 冉红伟．产前超声检查诊断胎儿畸形的价值分析．中外医学研究，2013，11(1)：63-64．

[14] 对中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南(2012).中华医学超声杂志(电子版)，2012，9(7)：574-580.

杨正春(1978—)，男，重庆人，硕士，副主任医师。研究方向：产前超声诊断。E-mail: 1091999585@qq.com

沈洁，重庆市妇幼保健院超声科,400013。

2015-12-17

2016-01-14

胎儿畸形的临床分析

杨正春，冉素真，谭丽芳，沈 洁*

(重庆市妇幼保健院超声科，重庆 400013)

目的 探讨胎儿先天畸形的病因、发病率、分类及其致畸高危因素，为采取有效干预措施提供理论依据。方法 回顾性分析于我院接受产前超声检查的31 500胎的资料，重点分析其中1 467胎确诊为畸形胎儿的临床资料及致畸高危因素。结果 检查胎儿31 500胎，其中1 467胎诊断为先天性畸形(共1 787处畸形)。胎儿畸形的发生率为4.66%(1 467/31 500)；孕妇年龄<20岁或≥35岁胎儿畸形发生率均高于年龄20～<35岁的孕妇(P均<0.05)；畸形胎儿孕妇的平均年龄高于正常胎儿孕妇(P<0.05)；胎儿最常见的畸形为心脏及骨骼畸形(构成比分别为20.76%、9.84%)；孕期感冒发热、服药、高危工作是导致胎儿畸形的主要危险因素。结论 加强孕妇的孕前和孕期保健，高危人群按规定做好产前检查,及早发现胎儿畸形，提前终止严重畸形胎儿的妊娠，能达到优生的目的。

胎儿；畸形；危险因素；干预措施

R445.1; R714.53

A

1672-8475(2016)10-0632-04

E-mail： 17573664@qq.com

10.13929/j.1672-8475.2016.10.012