肾及肾周脂肪囊内多发性血管平滑肌脂肪瘤1例报告

辛 悦，付明杰，赵俊军

(大连市中心医院 病理科， 辽宁 大连116000)



*通讯作者

肾及肾周脂肪囊内多发性血管平滑肌脂肪瘤1例报告

辛 悦，付明杰，赵俊军*

(大连市中心医院 病理科， 辽宁 大连116000)

1 临床资料

患者女，45岁。因体检超声发现左肾多发占位，门诊以“肾肿物”收入我院治疗。病程中无血尿及尿痛，无尿频，尿急，尿不尽感，不伴有恶心呕吐，无心悸气短，无咳嗽咳血。既往无冠心病史及遗传病家族史。体温36.5℃，心率80次/min，呼吸18次/min，血压120/79 mmHg。全身体格检查：表情自如，言语流利，神志清楚，步态正常。全身皮肤及黏膜正常，无皮疹。双眼眼睑及结膜未见异常。专科检查：双侧腰部皮肤无红肿，身躯无隆起及叩痛，双侧输尿管走行区，膀胱区均无隆起及压痛。双肾增强CT示：左肾见多发，大小不等的混杂密度肿块影，边界清楚，内部见脂肪密度，实质成分明显强化。临床诊断为左肾多发病变，于全麻下行腹腔镜左肾及输尿管切除术。术中见：肾皮质菲薄，张力较高，背侧局部粘连明显，输尿管质地柔软。

2 病理检查

肾脏及输尿管，肾脏及脂肪囊内可见多枚结节，与周围组织界清，D=0.3-4.5cm，切面灰白灰黄，质略软，局部可见灶状出血。镜下见：大量的梭形平滑肌细胞，胞浆丰富且嗜酸，核圆形，可见核仁，呈束状围绕畸形的血管排列；血管壁厚薄不均，无弹力膜，部分管壁可见玻璃样变性；其间散在分布少数成熟的脂肪细胞(图1、2)。

免疫组织化学： HMB-45(图3)，S-100，actin梭形平滑肌细胞阳性；Ki-67阳性，约2%；CK，CD117，CD34均为阴性。病理诊断：(左侧)肾及肾周脂肪囊：多发性血管平滑肌脂肪瘤(经典型)。

3 讨论

血管周上皮样细胞肿瘤(neoplasma with perivascular epithelioid cell differentiation,PEComas)是一组罕见的间叶源性肿瘤，在组织学及免疫组织化学上有其独特的表现。在遗传学上，有文献报道称PEComa不同程度的表达TFE3蛋白(结合于免疫球蛋白重链基因增强子的转录因子3蛋白)，其总表达率可高达30%-100%[1]，另有文献证实结节性硬化性复合物蛋白1/2(TSC1/TSC2)等基因突变与PEComa有关。而TSC1/TSC2的突变也是引起结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex，TSC)的原因[2]。换言之，在遗传学上认为PEComa与TSC可伴发。其家族成员包括：肾和肝血管平滑肌脂肪瘤(Angiomyolipoma，AML)、肺透明细胞“糖”瘤(clear cell“sugar”tumor，CCST)、淋巴管平滑肌瘤病(1ymphangioleiomyomatosis，LAM)。其中，AML发病率较高。AML，又称错构瘤，是由不同比例的畸形血管，平滑肌细胞及成熟的脂肪细胞三种成分组成，是较为常见的良性肿瘤。好发于肾脏，其次肾外，肝，肺，淋巴结以及腹膜后软组织。此病以女性多见，临床症状多为腰部隐痛，酸痛或胀痛，血尿，自发性破裂出血伴突发性持续腰部剧烈疼痛，部分病例可无自觉症状，因体检发现肿物而就诊。本例为老年女性，体检发现左肾包块，平素未见明显临床症状，为求进一步诊治而收入我院。AML临床分为两型，Ⅰ型：发病早，多为青少年，有家族史，双侧多发，肿瘤体积小，局部症状不明显，常伴有智力低下，癫痫及TSC；Ⅱ型：多见于中年女性，不伴有家族史，单侧多发，肿瘤体积大，不伴有TSC[3]。本例具有典型的临床Ⅱ型表现。AML发生在左侧肾及肾周脂肪囊内，不伴有家族史及TSC的神经，皮肤，眼部及心脏等临床症状。在病理学上，单侧多发的AML并不多见，病变若呈多灶，多提示可能合并TSC。因国内有统计数据显示33.3%的单侧多发AML患者伴有TSC；而国外有文献统计数据甚至高达为50%[4]，而本例AML经临床各项检查证实并未合并TSC，比较少见。

图1 肾AML，由畸形血管，梭形的平滑肌细胞及成熟脂肪细胞组成(HEX5)

图2 肾周脂肪囊内AML组织，可见脂肪组织背景下，平滑肌细胞围绕在薄壁血管周围(HE X5)

图3 肾AML 散在上皮样细胞HMB-45(+)SP法 (X20)

在病理学上，AML按形态学分为经典型及上皮样型。经典型AML多由不同比例的血管，脂肪组织及平滑肌细胞构成。其中血管成分多呈不规则扭曲状，且管壁厚薄不均，无弹力膜，部分管壁可伴有玻璃样变性。平滑肌细胞以梭形为主，多无明显异型性，常围绕血管排列。脂肪多以成熟脂肪细胞为主。上皮样AML主要以体积较大的上皮样细胞为主，细胞圆形或多边形，多呈片状或梁索状排列，以套袖样分布于血管周围，其胞质丰富且呈 嗜酸性颗粒状，核大呈空泡状，核仁清晰。其间散在分布着成熟的脂肪细胞[5]。本例镜下可见，大量的梭形平滑肌呈束状排列在畸形薄壁血管周围，其间散在分布成熟的脂肪细胞，属于比较典型的经典型AML。AML具有黑色素瘤的特征，其上皮成分特异性表达HMB-45和Melan A等标记物。有文献称，对上皮样AML的恶性或恶性潜能的评估可参考肿瘤组织中Ki-67，P53的表达情况[6]。本例HMB-45，S-100，actin均呈阳性表达，与文献相符。

在肾脏中发生的AML，应与透明细胞性肾细胞癌，透明细胞肉瘤，间胚叶母细胞瘤，胃肠道间质瘤(GIST)等疾病相鉴别。(1)透明细胞性肾细胞癌，多以透明细胞为主，缺乏脂肪及畸形血管成分。免疫组化，透明细胞性肾细胞癌HMB-45阴性，CK，CD10阳性；AML与之相反。(2)透明细胞肉瘤，好发于儿童，早期易有骨转移发生，二者从形态学上易于区分。在免疫组织化学上，透明细胞肉瘤vimentin，Bcl-2阳性表达。(3)间胚叶母细胞瘤，多发于婴幼儿，且单一成分，与肾小球和肾小管伴行。(4)AML发生在肾外时，应与GIST相鉴别，免疫组化前者HMB-45阳性，后者CD117、CD34阳性。(5)其他疾病：如平滑肌肉瘤，高分化脂肪肉瘤，也应注意与AML鉴别。除了充分取材在形态学上进行分辨之外，HMB-45阳性有助于诊断。本例除了HMB-45阳性表达外，CK、CD117、CD34为阴性，以资鉴别。

对于AML的治疗多采取手术治疗。经随访，本例患者经手术治疗后，恢复良好，排尿正常，日常生活未受影响。

[1]谢桂芳，李志霞，田雪红.血管周上皮样细胞肿瘤的研究进展[J].中国实验诊断学，2013,17(6)：1160.

[2]Francis F,NonakaD.A study of Mi TF/TFE transcription factorsan and melanocytic differentiation markers in angiomyolipoma[J].Mod Pathol，2009,22(Sl):13A.

[3]杨 琳，冯晓莉，袁燕玲，等.肾血管平滑肌脂肪瘤120例临床病例分析[J].中国肿瘤临床与康复，2011,18(1)：1．

[4]沈崇星，叶刚，方针强，等．57例肾血管平滑肌瘤患者诊疗分析：单中心临床经验及文献综述[J]．重庆医学，2010，39(27)：3072．

[5]Pan CC,Chung MY,Ng KF,et al.Constant allelic alteration on chromosome 16p (TSC2 gene) in perivascular epithelioid cell tumour (PEComa):genetic evidence for the relationship of PEComa with angiomyolipoma[J].Journal of Pathology，2008,214(3):387.

[6]王兆亮，朱建善，陈以明，等.肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤的免疫组化学检测[J].上海交通大学学报(医学版)，2010，30:722.

1007-4287(2016)10-1802-02

2015-07-17)