出生缺陷筛查：防患于未然

孙之星+++闵青

出生缺陷筛查作为健康拼图的最后一环，可以在早期，在一切还来得及逆转的时候，挽救许许多多宝宝的生命。

有人曾经这样说：给我一群健康的儿童，我能把他们每一个人都培养成专门的人才：医生、律师、艺术家……相信每位年轻父母，也都希望自己的宝宝健康聪明。然而，有些疾病，我们以为它遥远，其实离我们很近。

我在出生之前，老妈是做过羊水穿刺的，并且是由协和医院孙念怙教授做的产前诊断。当时对那些年龄高风险的孕妈妈，这是检测宝宝有没有唐氏综合征（又叫先天愚型）这类出生缺陷的先进技术。所以当老妈听到我不傻，挺正常，顿时非常安心。

时光又流淌了二十多年，我也沿着前辈的足迹，成为协和医院的小医生。在工作的头半年，我亲身经历了一位难忘的病人，就叫他明明吧。

在明明出生之前，他的父母已经先后有过3个孩子。然而，不幸的是，这3个孩子却都在出生之后几天不明原因地夭折。无奈之下，这对父母不远千里来到我们医院。明明一出生，就被送到医院的新生儿监护室。几天之后诊断明确，是一种先天的氨基酸代谢病。从吃第一口乳汁开始，奶里的某种成分对别的宝宝来说是蜜糖，对于他却是砒霜。好在因为及时筛查，及时调整饮食治疗，现在明明已经两岁，生长发育都不错。

事实上，我国是出生缺陷最高发的国家之一。仅仅像明明那样的代谢病，发病率就和我国最常见的恶性肿瘤——肺癌相仿，并且早期、晚期发现差别巨大。比如这对患病的亲姐妹，14岁的姐姐不幸发现得晚，错过了最佳治疗时机，现在仍然在读四年级；而7岁的妹妹则由于早早地发现和治疗，现在正常上二年级，并且能歌善舞，言谈话语间充满生命的热情。

我们要知道，代谢病的“阴险”之处在于，父母并不一定得病；孩子早期也没什么症状，而等有了症状、到医院就诊时，有害产物往往已经在大脑等等地方积累，造成不可逆转的损害。那么，对于新生宝宝，有什么早点发现蛛丝马迹的好办法吗？

曾经，我们做得比较多的是孕前和产前检查。比如协和医院，除了做唐氏综合征筛查等等孕期检查，十几年来还由儿科、产科、遗传实验室一起，为将近两千名疑难杂症的妈妈做了产前基因诊断，并且无一差错。但这条防线仍然并不完整。比如就不能发现明明的氨基酸代谢病。原因是那会儿宝宝还没脱离母体，没有开始吃奶，无论是蜜糖还是砒霜，作用都还没开始显现。所以只有加上新生儿筛查，才是“健康拼图”的全部内容。

起初，新生儿筛查也只限于两三种疾病。上世纪90年代以来，诞生了串联质谱技术。它好比一个精准的弹簧秤，但称量的不是鱼、虾、蛋、奶，而是我们体内那些可能有害的代谢产物。宝宝开始吃奶之后不久，只需1滴足跟血，可以在几分钟之内同时分析近百种代谢产物，从而检测40多种疾病；并且能对关键物质的数值，以及相互之间的比值做多重验证。高度的灵敏性和可靠性，也是这个方法相比其他技术的显著优越性。

那么，哪些宝宝适合做这个筛查呢？

由于都是可防可治的疾病，根据国内外专家共识，最好是覆盖到每一位新生儿。这也在无形之中契合了老协和“预防第一”的名言和我国典籍“治未病”的古训。事实上，在美国、欧洲、澳洲等医疗发达地区，新生儿的串联质谱筛查率已经接近百分之百。我国的数字大约是百分之十，还有很长的路要走。我总是忍不住设想：如果，明明的三个小哥哥、小姐姐做了新生儿代谢病筛查，那么他们有很大几率能被早期诊断。我们开头的故事，或许会有更令人欣慰的结局。

所以，让我们改变一下内心对于出生缺陷筛查的认识：不是有病才去做检查；在新生儿期对某些危害严重却可防可治的疾病进行群体筛查，作为健康拼图的最后一环，可以在早期，在一切还来得及逆转的“特定时刻”，挽救许许多多宝宝的生命。